| 研究課題/領域番号 |
23K14637
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| 研究種目 |
若手研究
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| 配分区分 | 基金 |
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| 審査区分 |
小区分50020:腫瘍診断および治療学関連
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| 研究機関 | 国立研究開発法人国立がん研究センター |
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研究代表者 |
池 成基 国立研究開発法人国立がん研究センター, 先端医療開発センター, 研究員 (70972959)
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| 研究期間 (年度) |
2023-04-01 – 2025-03-31
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| 研究課題ステータス |
交付 (2023年度)
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| 配分額 *注記 |
2,730千円 (直接経費: 2,100千円、間接経費: 630千円)
2024年度: 520千円 (直接経費: 400千円、間接経費: 120千円)
2023年度: 2,210千円 (直接経費: 1,700千円、間接経費: 510千円)
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| キーワード | clonal hematopoiesis / genomic database / Japanese population / クローン性造血 / 全ゲノム解析 |
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| 研究開始時の研究の概要 |
Clonal hematopoiesis of indeterminate potential（CHIP）は、白血病などの血液腫瘍でしばしばみられるクローン性造血の背景となっている特定の遺伝子変異が、健常人においても末梢血有核細胞の一定割合以上のから検出される現象である。CHIPは将来的な血液疾患の発症リスクに加えて、糖尿病などのリスク増加とも関連している。本研究では日本人における潜在的なCHIPを網羅的に検出しアノテーションを加えることで、CHIPとして検出される可能性のある遺伝子変異の一覧、すなわち「日本人CHIPパネル」を構築することを目的とする。
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| 研究実績の概要 |
CHIP（Clonal hematopoiesis with indeterminate potential）とは、一般集団に見られる造血幹細胞の遺伝子変化による血液細胞のクローン性増殖を指す。我々は、日本人住民コホートの全ゲノムデータに基づいて、2,001個のCHIPバリアントを検出した。その有病率は過去の報告と同程度であるが、DNMT3A、TET2、ASXL1遺伝子の変異体など、これまで高頻度に報告されてきたCHIP変異体はそれほど優勢ではなかった。また、CREBBPやSETDB1のようなマイナーであることが知られている変異も広く観察されている。CHIP変異体保因者の大多数は比較的高齢であり、生活習慣に関連した罹患を有しており、これらはすべて、これまでに知られているCHIP変異体保因者の特徴と一致している。これらの結果を用いて、我々はCHIPからコホート内の候補変異を識別するためのパネル関連遺伝子に関するゲノムおよび疫学データベース、CHIPS-DBを構築した。
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| 現在までの達成度 (区分) |
現在までの達成度 (区分)
2: おおむね順調に進展している
理由
全ゲノム解析データからの主解析を終え、論文投稿中です。当初はR5年度内の投稿を目指していましたが、わずかに遅れているため(2)としました。
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| 今後の研究の推進方策 |
論文を投稿し、アクセプトまで必要なレバイスを行います。
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