多系統萎縮症の原因遺伝子探索と発症メカニズムの解明

• 研究課題/領域番号: 23K14694
• 研究種目: 若手研究
• 配分区分: 基金
• 審査区分: 小区分51030:病態神経科学関連
• 研究機関: 広島大学
• 研究代表者: 多田 有似 広島大学, ゲノム編集イノベーションセンター, 特任助教 (90881285)
• 研究期間 (年度): 2023-04-01 – 2025-03-31
• 研究課題ステータス: 交付 (2023年度)
• 配分額: 4,680千円 (直接経費: 3,600千円、間接経費: 1,080千円); 2024年度: 1,690千円 (直接経費: 1,300千円、間接経費: 390千円); 2023年度: 2,990千円 (直接経費: 2,300千円、間接経費: 690千円)
• キーワード: 多系統萎縮症 / 神経変性疾患 / 原因遺伝子

研究開始時の研究の概要

多系統萎縮症（multiple system atrophy: MSA）は運動失調を主症状とする神経変性疾患である。遺伝的異常が疾患の原因であることが強く疑われているが、原因遺伝子として報告されたものは非常に少なく、新たな原因遺伝子の同定が期待されている。本研究では、血族婚MSA家系から見つけた遺伝子について遺伝的解析と動物実験で解析し、その遺伝子がMSAの原因遺伝子であると同定する。さらに、この遺伝子変異の病的意義をモデルマウスを用いて解明する。新たなMSA原因遺伝子の同定によって、本研究はMSAの分子的な発病メカニズム解明の糸口となり、MSAの治療法の開発に大きく貢献できる。