| 研究課題/領域番号 |
23K14758
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| 研究種目 |
若手研究
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| 配分区分 | 基金 |
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| 審査区分 |
小区分52020:神経内科学関連
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| 研究機関 | 広島大学 |
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研究代表者 |
久米 広大 広島大学, 原爆放射線医科学研究所, 准教授 (20592314)
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| 研究期間 (年度) |
2023-04-01 – 2025-03-31
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| 研究課題ステータス |
交付 (2023年度)
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| 配分額 *注記 |
4,680千円 (直接経費: 3,600千円、間接経費: 1,080千円)
2024年度: 1,820千円 (直接経費: 1,400千円、間接経費: 420千円)
2023年度: 2,860千円 (直接経費: 2,200千円、間接経費: 660千円)
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| キーワード | 筋萎縮性側索硬化症 / リピート病 / iPS細胞 |
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| 研究開始時の研究の概要 |
本研究では我々が同定した新規原因遺伝子Xのリピート伸長がどのような分子機序でALSを発症させるのかを明らかにする。またリピート周囲のDNAメチル化が発症抑制に働く機序を明らかにし、DNAメチル化を用いた治療法の開発への礎とする。同定した変異は顕性遺伝を示し、家系内の非発症者のリピート周囲DNAメチル化が亢進していることから、毒性獲得型変異の可能性が高いと考えるが、RNA fociとリピート関連非AUG翻訳タンパクのどちらが重要な因子であるかを決定するのは本疾患の治療戦略を考える上で重要である。iPS細胞由来の運動神経を用いた解析により、リピート長およびDNAメチル化と病態の関連を明らかにする。
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