リソソーム病の病態から考えるパーキンソン病の病態解明と治療開発

• 研究課題/領域番号: 23K14762
• 研究種目: 若手研究
• 配分区分: 基金
• 審査区分: 小区分52020:神経内科学関連
• 研究機関: 順天堂大学
• 研究代表者: 王子 悠 順天堂大学, 医学部, 准教授 (60777845)
• 研究期間 (年度): 2023-04-01 – 2026-03-31
• 研究課題ステータス: 交付 (2023年度)
• 配分額: 4,680千円 (直接経費: 3,600千円、間接経費: 1,080千円); 2025年度: 1,560千円 (直接経費: 1,200千円、間接経費: 360千円); 2024年度: 1,430千円 (直接経費: 1,100千円、間接経費: 330千円); 2023年度: 1,690千円 (直接経費: 1,300千円、間接経費: 390千円)
• キーワード: パーキンソン病 / リソソーム病 / プロサポシン / ゴルジ装置 / リソソーム

研究開始時の研究の概要

パーキンソン病(PD)においてゴーシェ病を含むリソソーム病の病態メカニズムが関与することが近年注目されている。ゴーシェ病以外にも多くのリソソーム病の原因遺伝子の変異もまたPDに関与するとされている。先行研究では、リソソームで機能するスフィンゴ糖脂質活性化蛋白であるサポシンをコードする遺伝子PSAPを新規家族性PD原因遺伝子として同定した。PSAPは孤発性PDの遺伝的リスクでもありPSAP異常を解析することは孤発性PDの病態解明の鍵となる。本研究では、PSAP変異によるゴルジ装置の異常に着目し、ゴルジ装置の異常が如何にPD病態に関与するか探索する。iPS細胞やマウスモデルを用いて解析を実施する。