研究課題/領域番号 |
23K14782
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研究種目 |
若手研究
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配分区分 | 基金 |
審査区分 |
小区分52020:神経内科学関連
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研究機関 | 奈良県立医科大学 |
研究代表者 |
江浦 信之 奈良県立医科大学, 医学部, 助教 (30745360)
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研究期間 (年度) |
2023-04-01 – 2025-03-31
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研究課題ステータス |
交付 (2023年度)
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配分額 *注記 |
4,680千円 (直接経費: 3,600千円、間接経費: 1,080千円)
2024年度: 1,820千円 (直接経費: 1,400千円、間接経費: 420千円)
2023年度: 2,860千円 (直接経費: 2,200千円、間接経費: 660千円)
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キーワード | 眼咽頭遠位型ミオパチー / シングルセル解析 / 分子病理学 |
研究開始時の研究の概要 |
眼咽頭遠位型ミオパチー (OPDM) は、中年期以降に発症する進行性の眼筋、咽頭筋、四肢遠位筋優位の筋力低下を来す筋疾患であり、LRP12、GIPC1、NOTCH2NLC、RILPL1遺伝子の5’非翻訳領域に存在するCGGリピート伸長により発症するが、病態機序や治療法は不明である。本研究では、OPDM病態解明、疾患モデルの樹立を目的とし、OPDM患者骨格筋のすべての細胞核のトランスクリプトームを得るために単一核RNA sequencingを用いてOPDM特異的な遺伝子を同定する。さらにOPDM特異的な遺伝子発現を導入した培養細胞系にて、OPDM疾患モデルをの樹立を目指す。
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