神経線維腫症1型における遺伝型と精神医学的表現型の解析－早期発見と介入を目指して

• 研究課題/領域番号: 23K14798
• 研究種目: 若手研究
• 配分区分: 基金
• 審査区分: 小区分52030:精神神経科学関連
• 研究機関: 名古屋大学
• 研究代表者: 名和 佳弘 名古屋大学, 医学系研究科, 特任助教 (10908312)
• 研究期間 (年度): 2023-04-01 – 2026-03-31
• 研究課題ステータス: 交付 (2023年度)
• 配分額: 4,680千円 (直接経費: 3,600千円、間接経費: 1,080千円); 2025年度: 390千円 (直接経費: 300千円、間接経費: 90千円); 2024年度: 1,560千円 (直接経費: 1,200千円、間接経費: 360千円); 2023年度: 2,730千円 (直接経費: 2,100千円、間接経費: 630千円)
• キーワード: 神経線維腫症１型 / 神経発達症 / エクソーム解析

研究開始時の研究の概要

神経線維腫症１型（NF1）は、皮膚、神経系など多種病変が出現する単一遺伝子疾患であり、神経発達症の併存率が高い。しかし、予後予測の困難さから早期発見、早期介入が不十分であり、二次障害に繋がっている可能性がある。NF1は、発症に至るNF1上のバリアントとその結果現れる表現型との相関が不詳であるため、ゲノムバリアントを起点とした予後予測、病態解明、新規治療法の開発の遅れの一因となっている。本研究では、NF1患者を対象に、シークエンス解析と神経発達症や精神症状の詳細な臨床表現型の評価を行うことで、遺伝型-表現型の相関を明確化し、NF1患者における神経発達症の早期発見、早期介入に繋げることを目指す。