有棘赤血球舞踏病マウス精子と脳のミトコンドリアにおけるchoreinの機能解明

• 研究課題/領域番号: 23K14822
• 研究種目: 若手研究
• 配分区分: 基金
• 審査区分: 小区分52030:精神神経科学関連
• 研究機関: 鹿児島大学
• 研究代表者: 永田 青海 鹿児島大学, 医歯学域医学系, 助教 (70829449)
• 研究期間 (年度): 2023-04-01 – 2026-03-31
• 研究課題ステータス: 交付 (2023年度)
• 配分額: 4,680千円 (直接経費: 3,600千円、間接経費: 1,080千円); 2025年度: 780千円 (直接経費: 600千円、間接経費: 180千円); 2024年度: 780千円 (直接経費: 600千円、間接経費: 180千円); 2023年度: 3,120千円 (直接経費: 2,400千円、間接経費: 720千円)
• キーワード: 有棘赤血球舞踏病 / ミトコンドリア / chorein

研究開始時の研究の概要

有棘赤血球舞踏病(以下ChAc)は、常染色体潜性遺伝(劣性遺伝)性の神経変性疾患であり、末梢血の有棘赤血球症に加え、舞踏運動などの運動症状や、種々の精神神経症状や認知機能障害を呈する。原因遺伝子VPS13Aの遺伝子産物choreinはChAc患者全例においてほぼ欠如している。当教室ではChAcモデルマウスの雄性不妊と精子ミトコンドリアの超微細構造異常を見出した。本研究の目的は、解析系として神経系よりシンプルな精子におけるchorein欠如、ミトコンドリアの構造異常、および精子無力症の関連性を解明し、ミトコンドリアにおけるchoreinの機能を解明し、精神症状との関連をつきとめることである。