研究課題
若手研究
先天性心疾患は出生あたり約1%発症し、最多の先天性疾患である。先天性心疾患発症の多くは環境要因の影響が強いと考えられており、遺伝的な要因の検討は、十分に行われていない。近年、先天性心疾患発症関連遺伝子の報告が散見されるようになり、大きな進展が期待されている。本研究は心臓・神経系の発生に異常をきたす新しい遺伝子異常を同定し、その病原性解析を行うことを目的としている。この結果、全く新しい先天性の心臓・神経疾患という疾患概念を提起できる可能性がある。また、原因遺伝子の同定と機能解析はその症例の病態解明の他、類似したより一般的な疾患の病態解明や新規治療法の開発につながる可能性がある。