研究課題/領域番号 |
23K14944
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研究種目 |
若手研究
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配分区分 | 基金 |
審査区分 |
小区分52050:胎児医学および小児成育学関連
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研究機関 | 浜松医科大学 |
研究代表者 |
平出 拓也 浜松医科大学, 医学部附属病院, 助教 (70783447)
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研究期間 (年度) |
2023-04-01 – 2025-03-31
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研究課題ステータス |
交付 (2023年度)
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配分額 *注記 |
4,680千円 (直接経費: 3,600千円、間接経費: 1,080千円)
2024年度: 2,340千円 (直接経費: 1,800千円、間接経費: 540千円)
2023年度: 2,340千円 (直接経費: 1,800千円、間接経費: 540千円)
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キーワード | マルチオミクス解析 / ゲノム解析 / RNA解析 / AI |
研究開始時の研究の概要 |
神経発達症は知的障害や自閉スペクトラム症などを含む脳機能障害であり、エクソーム解析により多くの原因遺伝子が同定されている。しかし、半数以上の症例は原因不明である。本研究は、この未解決の症例に対し、ゲノム解析とトランスクリプトーム解析(RNA-seq)によるマルチオミクス解析を行う。ゲノム解析では、複数のDeeplearningアルゴリズムを用いたスプライシング異常検出、コピー数異常やトランスポゾン挿入などの複雑な構造異常検出といった最先端のインフォマティクス解析を取り入れる。本研究により、先天異常を合併した神経発達症の新規疾患発症機序を解明し、患者管理の向上や遺伝カウンセリングに貢献する。
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