ポンペ病の新生児スクリーニングにおける乳児型ポンペ病のリスク評価システムの構築

• 研究課題/領域番号: 23K14954
• 研究種目: 若手研究
• 配分区分: 基金
• 審査区分: 小区分52050:胎児医学および小児成育学関連
• 研究機関: 熊本大学
• 研究代表者: 澤田 貴彰 熊本大学, 大学院生命科学研究部(医), 助教 (40839065)
• 研究期間 (年度): 2023-04-01 – 2026-03-31
• 研究課題ステータス: 交付 (2023年度)
• 配分額: 4,550千円 (直接経費: 3,500千円、間接経費: 1,050千円); 2025年度: 1,950千円 (直接経費: 1,500千円、間接経費: 450千円); 2024年度: 1,300千円 (直接経費: 1,000千円、間接経費: 300千円); 2023年度: 1,300千円 (直接経費: 1,000千円、間接経費: 300千円)
• キーワード: ポンペ病 / 新生児スクリーニング / 乳児型ポンペ病 / 乾燥ろ紙血 / 定量PCR

研究開始時の研究の概要

乳児型ポンペ病は、1日でも早い治療開始が求められる先天代謝異常症である。早期診断を目的に、乾燥ろ紙血(DBS)を用いた酵素活性測定法による新生児スクリーニングが行われている。しかし、乳児型ポンぺ病発症に関わらない特定の遺伝子variantの存在が偽陽性率を高め、早期診断の妨げとなっている。
本研究では、定量PCRでそれらの特定の遺伝子variantを検出する乳児型ポンペ病のリスク評価システムを構築し、スクリーニング陽性者の中から乳児型ポンペ病の高リスク者を絞り込みむことで、さらなる早期診断を目的とする。