| 研究課題/領域番号 |
23K14957
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| 研究種目 |
若手研究
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| 配分区分 | 基金 |
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| 審査区分 |
小区分52050:胎児医学および小児成育学関連
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| 研究機関 | 名古屋市立大学 |
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研究代表者 |
家田 大輔 名古屋市立大学, 医薬学総合研究院(医学), 助教 (70745950)
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| 研究期間 (年度) |
2023-04-01 – 2025-03-31
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| 研究課題ステータス |
交付 (2023年度)
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| 配分額 *注記 |
4,680千円 (直接経費: 3,600千円、間接経費: 1,080千円)
2024年度: 1,950千円 (直接経費: 1,500千円、間接経費: 450千円)
2023年度: 2,730千円 (直接経費: 2,100千円、間接経費: 630千円)
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| キーワード | MAGEL2遺伝子 / 遺伝子編集 / ヒト化マウス / BACクローン |
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| 研究開始時の研究の概要 |
Schaaf-Yang症候群(SYS)は、Prader-Willi症候群(PWS)の責任領域にあるMAGEL2遺伝子の短縮型変異が原因であり、関節拘縮、自閉症、急性脳症を合併する。MAGEL2短縮型変異がSYSを発症させるメカニズムは機能獲得型変異によるものと仮説を立て、我々はMagel2遺伝子編集マウスを独自に作成した。
さらに我々は、マウスのMagel2遺伝子をヒトのMAGEL2遺伝子に置き換えたヒト化マウスを作成し、これに患者由来の変異を導入して表現型の比較を行った上で、アンチセンス核酸療法の効果を確認し、SYS患者への治療に応用することが本研究の目的である。
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