| 研究課題/領域番号 |
23K14958
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| 研究種目 |
若手研究
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| 配分区分 | 基金 |
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| 審査区分 |
小区分52050:胎児医学および小児成育学関連
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| 研究機関 | 名古屋市立大学 |
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研究代表者 |
中村 勇治 名古屋市立大学, 医薬学総合研究院(医学), 臨床研究医 (60788024)
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| 研究期間 (年度) |
2023-04-01 – 2025-03-31
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| 研究課題ステータス |
交付 (2023年度)
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| 配分額 *注記 |
4,680千円 (直接経費: 3,600千円、間接経費: 1,080千円)
2024年度: 2,340千円 (直接経費: 1,800千円、間接経費: 540千円)
2023年度: 2,340千円 (直接経費: 1,800千円、間接経費: 540千円)
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| キーワード | PNPLA8 / 脳オルガノイド / 脳形成異常 / 脂質代謝 |
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| 研究開始時の研究の概要 |
我々はこれまでに、単純脳回型小頭症を呈する患者に新規の原因遺伝子PNPLA8を同定し、PNPLA8がその機能を介してヒトの脳形成を制御している可能性を世界で初めて示した。神経幹細胞の運命決定因子として注目されるミトコンドリアを構成する膜は、PNPLA8による脂質代謝の標的である。本研究は、ミトコンドリアがPNPLA8依存的に最適化されることで神経幹細胞が自己複製へ運命決定されると仮説を立て、脳オルガノイドを用いて仮説検証する。PNPLA8依存的な脳形成機構の解明は、高度な知能をヒトが得た進化の解明に繋がるとともに、脳形成障害患者の治療法開発の基盤となる波及効果を持つ。
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