AMeD症候群に対する遺伝子治療の開発に向けた基礎的検討

• 研究課題/領域番号: 23K14959
• 研究種目: 若手研究
• 配分区分: 基金
• 審査区分: 小区分52050:胎児医学および小児成育学関連
• 研究機関: 名古屋市立大学
• 研究代表者: 濱田 太立 名古屋市立大学, 医薬学総合研究院(医学), 講師 (60845171)
• 研究期間 (年度): 2023-04-01 – 2026-03-31
• 研究課題ステータス: 交付 (2023年度)
• 配分額: 4,680千円 (直接経費: 3,600千円、間接経費: 1,080千円); 2025年度: 910千円 (直接経費: 700千円、間接経費: 210千円); 2024年度: 1,560千円 (直接経費: 1,200千円、間接経費: 360千円); 2023年度: 2,210千円 (直接経費: 1,700千円、間接経費: 510千円)
• キーワード: AMeD症候群 / ホルムアルデヒド / 遺伝子治療

研究開始時の研究の概要

ヒトの主要なホルムアルデヒド代謝酵素であるADH5とALDH2の同時欠損により発症するAMeD症候群は予後不良な難治性疾患であるが、以前として病態解明は不十分であり、本疾患に対する根治療法は存在しない。本研究では、一部の組織へのFA代謝酵素の遺伝子導入が、体内の全組織におけるFA毒性の軽減に寄与するかを検討することを目的として、ホルムアルデヒド代謝酵素が欠損した細胞と正常な細胞が混在するキメラマウスの樹立・解析と、疾患モデルマウスに対するAdh5の遺伝子導入を行う。本研究は、AMeD症候群の病態解明及び治療法開発の基盤となることが期待される。