研究課題
若手研究
常染色体劣性遺伝形式の先天代謝異常症であるシスチノーシスは、早期に治療を開始することにより劇的に予後が改善するものの、唯一の治療薬であるシステアミンの服用では病態の進行を遅延させるだけで根治が見込めないことが課題となっている。本研究は、マウス系統の遺伝的背景の違いを利用した連鎖解析から申請者らが新規に発見したシスチン代謝関連因子について、機能解析を進めることにより新たなシスチン代謝調節機構を明らかにすることを目的とする。