| 研究課題/領域番号 |
23K14972
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| 研究種目 |
若手研究
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| 配分区分 | 基金 |
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| 審査区分 |
小区分52050:胎児医学および小児成育学関連
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| 研究機関 | 山梨大学 |
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研究代表者 |
成澤 宏宗 山梨大学, 大学院総合研究部, 臨床助教 (70808013)
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| 研究期間 (年度) |
2023-04-01 – 2025-03-31
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| 研究課題ステータス |
交付 (2023年度)
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| 配分額 *注記 |
4,680千円 (直接経費: 3,600千円、間接経費: 1,080千円)
2024年度: 1,950千円 (直接経費: 1,500千円、間接経費: 450千円)
2023年度: 2,730千円 (直接経費: 2,100千円、間接経費: 630千円)
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| キーワード | 中枢性思春期早発 / インプリンティング疾患 / 思春期 / 内分泌 / 遺伝子 |
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| 研究開始時の研究の概要 |
近年、CPP原因遺伝子としてインプリント遺伝子MKRN3・DLK1が報告され、インプリンティング異常症(IDs) であるTemple症候群 、Silver-Russell症候群もCPPを示すことが明らかとなってきたが、これまでにCPPに対するエピゲノム異常を含む包括的な遺伝学的解析の報告はない。本研究では、山梨県のほとんどすべてのCPP患者を把握できる山梨大学小児科の特性を生かしてCPPコホートを作成し、MKRN3・DLK1およびIDsのCPPにおける寄与の程度と遺伝子解析を必要とするCPPの臨床像を明らかにしていく。
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