| 研究課題/領域番号 |
23K14979
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| 研究種目 |
若手研究
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| 配分区分 | 基金 |
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| 審査区分 |
小区分52050:胎児医学および小児成育学関連
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| 研究機関 | 広島大学 |
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研究代表者 |
浅野 孝基 広島大学, 原爆放射線医科学研究所, 准教授 (50835501)
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| 研究期間 (年度) |
2023-04-01 – 2025-03-31
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| 研究課題ステータス |
交付 (2023年度)
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| 配分額 *注記 |
4,680千円 (直接経費: 3,600千円、間接経費: 1,080千円)
2024年度: 2,340千円 (直接経費: 1,800千円、間接経費: 540千円)
2023年度: 2,340千円 (直接経費: 1,800千円、間接経費: 540千円)
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| キーワード | IL6ST / 高IgE症候群 / 原発性免疫不全症 |
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| 研究開始時の研究の概要 |
高IgE症候群（HIES）は黄色ブドウ球菌を中心とする細胞外寄生細菌による皮膚膿瘍と肺炎、新生児期から発症するアトピー性皮膚炎、血清IgEの高値を3主徴とする原発性免疫不全症である。IL6ST異常症は、HIESとして近年同定された疾患で、常染色体潜性（AR）、顕性（AD）の2病型がある。AR IL6ST異常症は機能喪失型IL6STのホモ接合性変異に起因する一方で、AD IL6ST異常症は優性阻害 (DN)効果をもつIL6STのヘテロ接合性変異により発症する。本課題では、変異の位置情報からDN効果の有無を判断するための指標の構築を試みる。加えて、本症の疾患概念の確立、病態解明も試みる。
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