本邦におけるアンダーセンタイル症候群の追跡研究

• 研究課題/領域番号: 23K15099
• 研究種目: 若手研究
• 配分区分: 基金
• 審査区分: 小区分53020:循環器内科学関連
• 研究機関: 滋賀医科大学
• 研究代表者: 藤居 祐介 滋賀医科大学, 医学部, 助教 (10837868)
• 研究期間 (年度): 2023-04-01 – 2026-03-31
• 研究課題ステータス: 交付 (2023年度)
• 配分額: 4,680千円 (直接経費: 3,600千円、間接経費: 1,080千円); 2025年度: 1,690千円 (直接経費: 1,300千円、間接経費: 390千円); 2024年度: 1,560千円 (直接経費: 1,200千円、間接経費: 360千円); 2023年度: 1,430千円 (直接経費: 1,100千円、間接経費: 330千円)
• キーワード: KCNJ2 / アンダーセン症候群 / アンダーセン・タイル症候群 / 遺伝性不整脈

研究開始時の研究の概要

アンダーセンタイル症候群は、心臓カリウムチャネルの遺伝子：KCNJ2の変異により引き起こされる致死性不整脈疾患で、外表奇形や周期性四肢麻痺などを合併することもある。不整脈死予防のためにはβ遮断薬やフレカイニドが有効で、内服管理下の予後は良好であるというのが臨床家の共通した印象であるが、それを証明するATS1の心事故追跡データは、本邦には存在しない。そこで、本研究では、過去30年にわたり蓄積したATS1の症例70余名の予後調査を行い、その不整脈イベントの発生率や、同定された遺伝子変異の局在と機能変化を解析することで、日本人ATS1の特徴を明らかにすることを目指す。

研究実績の概要

現在までで当院のデータベースにある全62症例の予後調査は終了しており、現在データ解析を行っている。機能解析の準備を並行して進めつつ、臨床データのみをまとめた形で発表データをまとめ、本年度中に2回の学会発表を行う予定である。
現在、他施設で管理されているKCNJ2変異陽性症例のデータもまとめて、より大きなコホートとして報告するかどうかを検討している。しかし、症例数が増えるという利点はあるものの、改めて他施設の症例の分までフォローアップデータ収集からはじめると更に年余の時間がかかるため、慎重に判断すべきと考えている。

現在までの達成度 (区分)

2: おおむね順調に進展している

理由

症例の予後調査については一旦完了としている。
以降は、データ解析を行い一旦臨床データをまとめて発表・投稿へと進む予定である。

今後の研究の推進方策

現在の症例数で解析をまとめ、本年度の小児心電学会および日本不整脈心電学会にて発表を行う。その後、論文投稿に進む。