| 研究課題/領域番号 |
23K15159
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| 研究種目 |
若手研究
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| 配分区分 | 基金 |
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| 審査区分 |
小区分53020:循環器内科学関連
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| 研究機関 | 香川大学 |
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研究代表者 |
松永 圭司 香川大学, 医学部附属病院, 助教 (70791052)
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| 研究期間 (年度) |
2023-04-01 – 2028-03-31
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| 研究課題ステータス |
交付 (2023年度)
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| 配分額 *注記 |
2,600千円 (直接経費: 2,000千円、間接経費: 600千円)
2027年度: 520千円 (直接経費: 400千円、間接経費: 120千円)
2026年度: 520千円 (直接経費: 400千円、間接経費: 120千円)
2025年度: 520千円 (直接経費: 400千円、間接経費: 120千円)
2024年度: 520千円 (直接経費: 400千円、間接経費: 120千円)
2023年度: 520千円 (直接経費: 400千円、間接経費: 120千円)
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| キーワード | シトステロール / 家族性高コレステロール血症 / シトステロール血症 / コレステロール / ユニバーサルスクリーニング |
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| 研究開始時の研究の概要 |
ヘテロ型シトステロール血症は220人に1人に認められる高頻度な疾患であることが 近年明らかになっている。家族性高コレステロール血症と症状が類似する一方で、食事療法が有効であり、第一選択薬がエゼチミブとなるため、その鑑別は極めて重要である。本研究では、香川県の小児ユニバーサルスクリーニングシステムを通じて高LDLコレステロール血症を指摘され、臨床的・遺伝学的な精査が実施された小児およびその家族に対して血清シトステロール値を測定し、遺伝学的確定診断名・LDLコレステロール値と血清シトステロール値との関係を明らかにすることで。血清シトステロール値測定の有用性を検討する事を目的とする。
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| 研究実績の概要 |
2本研究では、小児ユニバーサルスクリーニングで高LDLコレステロール血症を示した患者およびその家族に対する血清シトステロール値測定は有用かどうかを明らかにするために、５年間で100名を対象として、香川県の小児を対象としたユニバーサルスクリーニングシステムを通じて高LDLコレステロール血症を指摘され、臨床的・遺伝学的な精査が実施された小児およびその家族に対して血清シトステロール値を測定し、遺伝学的確定診断名・LDLコレステロール値と血清シトステロール値との関係を明らかにすることを目的としている。ヘテロ型シトステロール血症はおよそ220人に1人に認められる高頻度な疾患であることが近年明らかになっている。ヘテロ型シトステロール血症は家族性高コレステロール血症と症状が類似する一方で、植物ステロール制限を中心とした食事療法が有効であること、第一選択薬がスタチンではなくエゼチミブとなること、一部の高コレステロール血症用特定機能食品には植物ステロールを豊富に含有するものがあること、など、最適な治療方針が全く異なるからその鑑別は極めて重要である。
2023年3月の時点で87症例のシトステロール値が測定され、小児LDL-C高値症例における血清シトステロール値の分布について貴重な症例集積が行われている。2023年度の成果は2024年7月の日本動脈硬化学会総会で発表予定である。血清シトステロール高値を引きおこす新規のABCG5/ABCG8のバリアントの発見を示唆する知見が得られてきており、専門施設との連携を行いながらそれらの病原性検討についても同時に行なっていく予定としている
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| 現在までの達成度 (区分) |
現在までの達成度 (区分)
1: 当初の計画以上に進展している
理由
当初の想定より症例のリクルートが順調であり、100症例をこえての症例集積が可能となりそうである。また、血清シトステロール高値を引きおこす新規のABCG5/ABCG8のバリアントの発見を示唆する知見が得られてきており、専門施設との連携を行いながらそれらの病原性検討についても同時に行なっていく予定としている
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| 今後の研究の推進方策 |
症例数を上方修正し、本邦最大規模の小児高コレステロール血症におけるシトステロール値のデータを収集するとともに、血清シトステロール高値を引きおこす新規のABCG5/ABCG8のバリアントについては、専門施設と連携し、論文化を目指す。
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