エクソンスキッピング誘導による劣性栄養障害型表皮水疱症の病態理解と治療応用

• 研究課題/領域番号: 23K15276
• 研究種目: 若手研究
• 配分区分: 基金
• 審査区分: 小区分53050:皮膚科学関連
• 研究機関: 北海道大学
• 研究代表者: 高島 翔太 北海道大学, 医学研究院, 助教 (60962800)
• 研究期間 (年度): 2023-04-01 – 2025-03-31
• 研究課題ステータス: 交付 (2023年度)
• 配分額: 4,680千円 (直接経費: 3,600千円、間接経費: 1,080千円); 2024年度: 2,340千円 (直接経費: 1,800千円、間接経費: 540千円); 2023年度: 2,340千円 (直接経費: 1,800千円、間接経費: 540千円)
• キーワード: 先天性表皮水疱症 / 遺伝子治療 / エクソンスキッピング / 選択的スプライシング

研究開始時の研究の概要

本研究では、COL7の網羅的exon skippingを行い、発現するCOL7の機能や構造の解析によってRDEBの治療標的に最適なexonを全て同定する。遺伝子変異を有するexonをskipする治療研究が進められているが、skipされるexonによっては発現するCOL7の機能が回復せずに治療が失敗する可能性があり、あらかじめどのexonのskipでRDEBの治療が可能かを検討する必要がある。本研究ではRDEBの原因タンパクの構造的かつ機能的理解を深め、適切な治療戦略を決定するデータベースを作成することである。得られるCOL7 exonデータベースによって、RDEBの遺伝子治療戦略を決定する。