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網膜色素変性に対する進行評価法の確立

研究課題

研究課題/領域番号 23K15929
研究種目

若手研究

配分区分基金
審査区分 小区分56060:眼科学関連
研究機関名古屋大学

研究代表者

小南 太郎  名古屋大学, 医学部附属病院, 助教 (60822054)

研究期間 (年度) 2023-04-01 – 2027-03-31
研究課題ステータス 交付 (2023年度)
配分額 *注記
3,380千円 (直接経費: 2,600千円、間接経費: 780千円)
2026年度: 780千円 (直接経費: 600千円、間接経費: 180千円)
2025年度: 780千円 (直接経費: 600千円、間接経費: 180千円)
2024年度: 650千円 (直接経費: 500千円、間接経費: 150千円)
2023年度: 1,170千円 (直接経費: 900千円、間接経費: 270千円)
キーワード網膜色素変性 / 遺伝性網膜疾患 / 機械学習
研究開始時の研究の概要

網膜色素変性(RP)は失明に至りうる遺伝性網膜疾患であるが未だ治療法の確立はなされていない。様々な治療法の開発が進められているが、RPは緩徐な進行を示す疾患であるため新規治療法の有効性評価を限られた期間で行うには課題が残っている。
そこで本研究では短期間でもわずかな差異を検出し新規治療法の有効性を示すために、昨今著しく進歩した人工知能技術を用いてRPの病状進行と強い相関を示す頑健なパラメータの抽出や検査手法の確立を目指す。

研究実績の概要

網膜色素変性の進行評価法に関する研究を進め研究論文を2報執筆した。
最初の研究では、網膜色素変性の中央視機能を評価するために、網膜自発蛍光画像(FAF)と眼底カラー画像を使用し、畳み込みニューラルネットワーク(CNN)による中心視機能の重症度の分類が可能かどうかを検証した。この研究は選択基準を満たす165名の患者が参加し、FAF画像を使用した場合の分類精度が高く、中心視機能の評価においてFAFが有用である可能性が示された。
二つ目の研究では、RP1遺伝子変異と網膜色素変性の表現型の多様性に関する調査を行い、日本人集団における共通の遺伝子変異の臨床的意義を評価した。この研究では、遺伝子型と表現型の関連を詳細に分析し、特定の変異が比較的軽度の表現型に関連していることを発見した。これは将来的に患者の予後を予測するための有用な情報となり得る。
これらの研究は、網膜色素変性症の診断と治療の改善に寄与することが期待される。

現在までの達成度 (区分)
現在までの達成度 (区分)

2: おおむね順調に進展している

理由

論文受理はされていないが、2報の論文を作成できるだけの科学的根拠の集積は完了しており、1報は現在投稿中でもう一報は英文校正が終了すれば投稿できる状況であるため。

今後の研究の推進方策

網膜色素変性患者の画像データの集積は十分である。病因遺伝子についても判明している症例が多数例あり、病因別の画像データ解析を進める。

報告書

(1件)
  • 2023 実施状況報告書
  • 研究成果

    (2件)

すべて 2024 2023

すべて 学会発表 (2件)

  • [学会発表] RP1遺伝子変異を有する網膜色素変性患者の臨床像の検討2024

    • 著者名/発表者名
      小南太郎, 夏目啓吾、後藤健介、小柳俊人、牛田宏昭、上野真治、西口康二
    • 学会等名
      第70回日本臨床視覚電気生理学会
    • 関連する報告書
      2023 実施状況報告書
  • [学会発表] RP1遺伝子変異を有する黄斑ジストロフィ患者の臨床像の検討2023

    • 著者名/発表者名
      小南太郎, 夏目啓吾、後藤健介、小柳俊人、上野真治、藤田幸輔、牛田宏昭、西口康二
    • 学会等名
      第77回日本臨床眼科学会
    • 関連する報告書
      2023 実施状況報告書

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公開日: 2023-04-13   更新日: 2024-12-25  

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