研究課題
若手研究
XI型筋糖原病 (Kanno病) は、骨格筋型の乳酸脱水素酵素をコードしている遺伝子 (lactate dehydrogenase A) の異常や欠損によって引き起こされる難病である。XI型筋糖原病患者は、乳酸産生を触媒している酵素が欠損あるいは不足しているため、運動時の顕著な乳酸濃度の上昇がみられない。それにもかかわらず、運動不耐、筋痛・筋硬直、横紋筋融解症などの症状がみられることが報告されている。本研究では、XI型筋糖原病の症状や病態を理解することで、生体において乳酸産生が果たす役割を明らかにすることを目的とする。