低カバレッジ古代ゲノムデータの参照バイアスと集団遺伝学的解析への影響の検討

• 研究課題/領域番号: 23K18152
• 研究種目: 挑戦的研究(萌芽)
• 配分区分: 基金
• 審査区分: 中区分45:個体レベルから集団レベルの生物学と人類学およびその関連分野
• 研究機関: 琉球大学
• 研究代表者: 佐藤 丈寛 琉球大学, 医学(系)研究科(研究院), 准教授 (10558026)
• 研究期間 (年度): 2023-06-30 – 2026-03-31
• 研究課題ステータス: 交付 (2023年度)
• 配分額: 6,370千円 (直接経費: 4,900千円、間接経費: 1,470千円); 2025年度: 1,040千円 (直接経費: 800千円、間接経費: 240千円); 2024年度: 1,690千円 (直接経費: 1,300千円、間接経費: 390千円); 2023年度: 3,640千円 (直接経費: 2,800千円、間接経費: 840千円)
• キーワード: 古代ゲノム / 次世代シーケンシング / 低カバレッジ

研究開始時の研究の概要

本研究課題では、古人骨由来の低カバレッジゲノムデータにおける参照バイアスが、集団遺伝学的解析にどのような影響を及ぼすのかについて検討する。現代人の高カバレッジゲノムデータや、中～高カバレッジ古代人ゲノムデータに対して、リード長短縮とダウンサンプリングによる低カバレッジデータのシミュレートを行い、オリジナルデータと解析結果を比較する。さらに、中～高カバレッジでシーケンスできた古代人DNA試料をあえて極度の低カバレッジでシーケンスをするなどのプロセスを経て生成されたデータでも比較検討を行い、低カバレッジ古代ゲノムデータに適用可能な解析を明確化することで新たなパレオゲノミクス解析指針の確立を目指す。