研究課題/領域番号 |
23K18260
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研究種目 |
挑戦的研究(萌芽)
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配分区分 | 基金 |
審査区分 |
中区分52:内科学一般およびその関連分野
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研究機関 | 東北大学 |
研究代表者 |
青木 正志 東北大学, 医学系研究科, 教授 (70302148)
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研究分担者 |
割田 仁 東北大学, 大学病院, 助教 (30400245)
鈴木 直輝 東北大学, 大学病院, 助教 (70451599)
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研究期間 (年度) |
2023-06-30 – 2025-03-31
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研究課題ステータス |
交付 (2023年度)
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配分額 *注記 |
6,370千円 (直接経費: 4,900千円、間接経費: 1,470千円)
2024年度: 3,120千円 (直接経費: 2,400千円、間接経費: 720千円)
2023年度: 3,250千円 (直接経費: 2,500千円、間接経費: 750千円)
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キーワード | 封入体筋炎 |
研究開始時の研究の概要 |
封入体筋炎(sIBM)の骨格筋細胞ではRNA代謝制御を担うTDP-43の局在異常が生じることによりスプライシング制御が不能となると考えた。メカニカルストレス負荷後のsIBM患者由来筋管細胞での機能喪失につながるcryptic exon発現をRNAシーケンス・スプライシング解析で評価する。Cryptic exon発現蛋白の機能低下の影響をノックダウン実験や個体レベルで解析する。さらにはsIBM生検筋のsingle-nuclei RNAシーケンスによりスプライシングを筋細胞自らが制御するのかを検討する。スプライシング異常制御の観点でsIBMの異常蛋白蓄積の分子機構の全容解明と治療開発を目指す。
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