研究課題/領域番号 |
23K18283
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研究種目 |
挑戦的研究(萌芽)
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配分区分 | 基金 |
審査区分 |
中区分53:器官システム内科学およびその関連分野
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研究機関 | 筑波大学 |
研究代表者 |
乃村 俊史 筑波大学, 医学医療系, 教授 (50399911)
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研究期間 (年度) |
2023-06-30 – 2025-03-31
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研究課題ステータス |
交付 (2023年度)
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配分額 *注記 |
6,500千円 (直接経費: 5,000千円、間接経費: 1,500千円)
2024年度: 3,250千円 (直接経費: 2,500千円、間接経費: 750千円)
2023年度: 3,250千円 (直接経費: 2,500千円、間接経費: 750千円)
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キーワード | RNA品質管理機構 / フィラグリン / SERPINB7 |
研究開始時の研究の概要 |
ナンセンス変異などにより早期終止コドン(PTC)がmRNAに生じると、mRNAの品質管理機構により変異mRNAの大部分は分解されるが、例外的に最後のエキソンにPTCが存在する場合はNMDを回避することが知られている。しかし、我々はFLGとSERPINB7の最後のエキソンにPTCを持つ変異mRNAは、この定説に反して大部分が分解されることを見出した。本研究では最後のエキソンにPTCを持つmRNAの分解機構の解明を目指す。本研究では皮膚疾患以外の遺伝性疾患にも適用できる基本原理の解明が期待できるため、その波及効果は大きく、mRNA品質管理機構を利用した治療応用の可能性も期待できるはずである。
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