研究課題/領域番号 |
23K19584
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研究種目 |
研究活動スタート支援
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配分区分 | 基金 |
審査区分 |
0902:内科学一般およびその関連分野
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研究機関 | 名古屋大学 |
研究代表者 |
大橋 直樹 名古屋大学, 医学部附属病院, 病院准教授 (00362252)
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研究期間 (年度) |
2023-08-31 – 2025-03-31
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研究課題ステータス |
交付 (2023年度)
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配分額 *注記 |
2,730千円 (直接経費: 2,100千円、間接経費: 630千円)
2024年度: 1,430千円 (直接経費: 1,100千円、間接経費: 330千円)
2023年度: 1,300千円 (直接経費: 1,000千円、間接経費: 300千円)
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キーワード | ミオシン / WPW症候群 / 肥大型心筋症 / CRISPR-Casp / プロテオーム解析 |
研究開始時の研究の概要 |
Wolff-Parkinson-White(以下、WPW)症候群は頻度の高い不整脈疾患である。ほとんどは孤発例だが稀に家族例が存在する。原因遺伝子としてPRKAG2、MYH7が知られているが、両遺伝子に病的バリアントを有さない家族例も報告されており未知の原因遺伝子の存在が示唆される。 研究代表者は近年、遺伝性WPW症候群を呈する家系においてミオシン関連遺伝子の病的バリアントを発見した。同遺伝子の病的バリアントによりWPW症候群を発症した報告はなく、新規表現型である可能性が高い。 本研究の目的は、該当バリアントを有するノックインマウスを用いて、WPW症候群の発症メカニズムを解明することである。
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