遺伝学的な心筋症病態層別化に向けた新規タンパク質機能喪失性評価手法の開発

• 研究課題/領域番号: 23K19621
• 研究種目: 研究活動スタート支援
• 配分区分: 基金
• 審査区分: 0903:器官システム内科学およびその関連分野
• 研究機関: 国立研究開発法人国立循環器病研究センター
• 研究代表者: 坂橋 優治 国立研究開発法人国立循環器病研究センター, オープンイノベーションセンター, リサーチフェロー (60981909)
• 研究期間 (年度): 2023-08-31 – 2025-03-31
• 研究課題ステータス: 交付 (2023年度)
• 配分額: 2,860千円 (直接経費: 2,200千円、間接経費: 660千円); 2024年度: 1,430千円 (直接経費: 1,100千円、間接経費: 330千円); 2023年度: 1,430千円 (直接経費: 1,100千円、間接経費: 330千円)
• キーワード: 心筋症 / バイオインフォマティクス

研究開始時の研究の概要

ゲノム医療の社会実装が進む一方で、循環器領域の難病である遺伝性心筋症においては、疾患原因バリアントの同定率は40%程度であり、また心筋症病態も遺伝学的に層別化されていないことから、根治的な個別治療も難しい。そこで本研究では、疾患表現型との関連が強く創薬標的としての有用性も高い、タンパク質機能喪失（LOF）性バリアントに着目し、I. 心筋症関連バリアントのLOF性評価精度の向上を図り、Ⅱ.心筋症病態の遺伝学的な層別化に資する指標について検討することで、新規LOF性バリアントの候補リストから診断や創薬に繋がる新たなシーズを探索する。