ゲノムコホート研究でのインフォームド・アセント用ＩＣＴ資材開発と評価に関する研究

• 研究課題/領域番号: 23K21501
• 補助金の研究課題番号: 21H03155 (2021-2023)
• 研究種目: 基盤研究(B)
• 配分区分: 基金 (2024); 補助金 (2021-2023)
• 応募区分: 一般
• 審査区分: 小区分58010:医療管理学および医療系社会学関連
• 研究機関: 東北大学
• 研究代表者: 小林 朋子 東北大学, 東北メディカル・メガバンク機構, 准教授 (50436119)
• 研究分担者: 工藤 与志文 東北大学, 教育学研究科, 教授 (20231293) ; 石山 ゐづ美 常葉大学, 保育学部, 教授 (70541704) ; 浅井 篤 東北大学, 医学系研究科, 教授 (80283612)
• 研究期間 (年度): 2021-04-01 – 2026-03-31
• 研究課題ステータス: 交付 (2024年度)
• 配分額: 17,030千円 (直接経費: 13,100千円、間接経費: 3,930千円); 2025年度: 650千円 (直接経費: 500千円、間接経費: 150千円); 2024年度: 5,460千円 (直接経費: 4,200千円、間接経費: 1,260千円); 2023年度: 4,160千円 (直接経費: 3,200千円、間接経費: 960千円); 2022年度: 4,290千円 (直接経費: 3,300千円、間接経費: 990千円); 2021年度: 2,470千円 (直接経費: 1,900千円、間接経費: 570千円)
• キーワード: インフォームド・アセント / ゲノムコホート研究 / 全ゲノム解析研究 / ICT / 研究説明補助資材 / ゲノム解析研究 / 全ゲノム解析

研究開始時の研究の概要

小学校1～3年生、小学校4～6年生、中学校1～3年生を対象とするI.A用ICT資材3種類（アセント資材A、B、C）を開発する。インフォームド・アセント能力測定尺度により、本開発物がゲノム解析研究のI.A.資材として有用であるかを調査する。完成させたゲノム解析研究のI.A.資材資材を実用し、ゲノム解析研究に参加する小学生以上の対象児から適格なI.A.を得る体制を構築する。

研究実績の概要

ゲノム医療の実用化に向けて、健常人を対象とするライフコースを俯瞰した大規模なゲノム・遺伝子解析研究が国内外で実施されている。ゲノム・遺伝子解析研究では健常な子どもたちの参加が必要とされているが、子どもは成人である保護者からの代諾の下に研究対象となっているのが現状であり、適格なインフォームド・アセント（I.A.）を得る体制構築には至っていない。また、ヒト遺伝学教育を受けていない子どもにゲノム・遺伝子解析研究について説明し、研究参加の賛意を得ることは容易ではない。ゲノム・遺伝子解析研究に参加する小学生から中学生に活用できるICTを活用したI.A用資材とその有用性を評価するための指標を開発し、実用化する。本研究では5年間の研究期間で、子ども自身のゲノム医学リテラシーを向上させ、子どもの人権を尊重したゲノム・遺伝子解析研究が実施される体制構築を最終目的とする。
5年間の3年目である令和5年度は、小学校4～6年生を対象とするI.A用ICT資材（アセント資材B）制作とそれを評価する調査（パイロット調査B）を実施する。
（１）本研究グループが制作してきたヒト遺伝学教育教材を参考に、アセント資材Bを制作する。
（２）ゲノム・遺伝子解析研究に参加する小学校4～6年生100名を対象に、本研究への協力を得る。本研究への協力が得られた対象児に、本研究代表者と分担者がアセント資材Bを用いてゲノム・遺伝子解析研究に対するI.A.を得る。同時にゲノム・遺伝子研究において活用できるアセント評価尺度により、アセント資材Bがゲノム・遺伝子解析研究のI.A.資材として有用であるかを調査する（パイロット調査B）。

現在までの達成度 (区分)

2: おおむね順調に進展している

理由

5年間の3年目である令和5年度は、小学校4～6年生を対象とするI.A用ICT資材（アセント資材B）制作とそれを評価する調査（パイロット調査B）を実施する計画だった。
本研究グループが制作してきたヒト遺伝学教育教材を参考に、東北芸術工科大学の協力を得て、アセント資材B「モノクロゲノム～地球編～」を制作した。
ゲノム・遺伝子解析研究に参加する小学校4～6年生100名を対象に、ゲノム・遺伝子解析研究において活用できるアセント評価尺度を用いて、アセント資材Bがゲノム・遺伝子解析研究のI.A.資材として有用であるかを調査している（パイロット調査B）。

今後の研究の推進方策

5年間の2年目である令和4年度に制作したアセント資材A「モノクロゲノム」、5年間の3年目である令和5年度に制作したアセント資材B「モノクロゲノム～地球編～」を基に、東北芸術工科大学の協力を得ながら、アセント資材C（中学生を対象とするI.A用ICT資材）の制作を進める。
併行して、ゲノム・遺伝子解析研究において活用できるアセント能力測定尺度を用いて、制作物がゲノム・遺伝子解析研究のI.A.資材として有用であるかの調査（パイロット調査）を進める。

研究成果

• [雑誌論文] 小児科医と学校教諭の連携による、小児を対象とするゲノム医学普及啓発活動 (2024)
  • 著者名/発表者名: 小林朋子
  • 雑誌名: 日本小児科学会雑誌 巻: 128(3) ページ: 453-460
  • 査読あり
• [雑誌論文] Carotid Intima Media Thickness and Risk Factor for Atherosclerosis: Tohoku Medical Megabank Community-Based Cohort Study (2023)
  • 著者名/発表者名: Masato Takase, Naoki Nakaya, Tomohiro Nakamura, Mana Kogure, Rieko Hatanaka, Kumi Nakaya, Ippei Chiba, Ikumi Kanno, Kotaro Nochioka, Naho Tsuchiya, Takumi Hirata, Yohei Hamanaka, Junichi Sugawara, Tomoko Kobayashi, Nobuo Fuse, Akira Uruno, Eiichi N Kodama, Shinichi Kuriyama, Ichiro Tsuji, Atsushi Hozawa
  • 雑誌名: Ｊｏｕｒｎａｌ ｏｆ Ａｔｈｅｒｏｓｃｌｅｒｏｓｉｓ ａｎｄ Ｔｈｒｏｍｂｏｓｉｓ 巻: 30 号: 10 ページ: 1471-1482
  • DOI: 10.5551/jat.64039
  • ISSN: 1340-3478, 1880-3873
  • 年月日: 2023-10-01
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] The Association of Lung Function and Carotid Intima-Media Thickness in a Japanese Population: The Tohoku Medical Megabank Community-Based Cohort Study (2023)
  • 著者名/発表者名: Masato Takase, Mitsuhiro Yamada, Tomohiro Nakamura, Naoki Nakaya, Mana Kogure, Rieko Hatanaka, Kumi Nakaya, Ikumi Kanno, Kotaro Nochioka, Naho Tsuchiya, Takumi Hirata, Yohei Hamanaka, Junichi Sugawara, Tomoko Kobayashi, Nobuo Fuse, Akira Uruno, Eiichi N Kodama, Shinichi Kuriyama, Ichiro Tsuji, Atsushi Hozawa
  • 雑誌名: Ｊｏｕｒｎａｌ ｏｆ Ａｔｈｅｒｏｓｃｌｅｒｏｓｉｓ ａｎｄ Ｔｈｒｏｍｂｏｓｉｓ 巻: 30 号: 8 ページ: 1022-1044
  • DOI: 10.5551/jat.63826
  • ISSN: 1340-3478, 1880-3873
  • 年月日: 2023-08-01
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] Detailed Courses and Pathological Findings of Colonic Perforation without Diverticula in Sisters with Musculocontractural Ehlers?Danlos Syndrome Caused by Pathogenic Variant in CHST14 (mcEDS-CHST14) (2023)
  • 著者名/発表者名: Kobayashi Tomoko、Fujishima Fumiyoshi、Tokodai Kazuaki、Sato Chiaki、Kamei Takashi、Miyake Noriko、Matsumoto Naomichi、Kosho Tomoki
  • 雑誌名: Genes 巻: 14(5) 号: 5 ページ: 1079-1079
  • DOI: 10.3390/genes14051079
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] A case series of patients with MYBPC1 gene variants featuring undulating tongue movements as myogenic tremor (2023)
  • 著者名/発表者名: Uneoka Saki, Kobayashi Tomoko（These authors contributed equally to this work）, Numata-Uematsu Yurika, Oikawa Yoshitsugu, Katata Yu, Okubo Yukimune, Abe Yu, Kikuchi Atsuo, Takayama Jun, Tamiya Gen, Kure Shigeo, Saito Kayoko, Uematsu Mitsugu
  • 雑誌名: Pediatric Neurology 巻: 146 ページ: 16-20
  • DOI: 10.1016/j.pediatrneurol.2023.06.002
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] Association between lung function and hypertension and home hypertension in a Japanese population: the Tohoku Medical Megabank Community-Based Cohort Study (2023)
  • 著者名/発表者名: Masato Takase, Mitsuhiro Yamada, Tomohiro Nakamura, Naoki Nakaya, Mana Kogure, Rieko Hatanaka, Kumi Nakaya, Ippei Chiba, Ikumi Kanno, Kotaro Nochioka, Naho Tsuchiya, Takumi Hirata, Yohei Hamanaka, Junichi Sugawara, Tomoko Kobayashi, Nobuo Fuse, Akira Uruno, Eiichi N Kodama, Shinichi Kuriyama, Ichiro Tsuji, et al.
  • 雑誌名: Journal of hypertension 巻: 41 ページ: 443-452
  • DOI: 10.1097/hjh.0000000000003356
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] Design and Progress of Child Health Assessments at Community Support Centers in the Birth and Three-Generation Cohort Study of the Tohoku Medical Megabank Project (2023)
  • 著者名/発表者名: Kobayashi T, Kobayashi M, Minegishi N, Kikuya M, Obara T, Ishikuro M, Yamanaka C, Onuma T, Murakami K, Ueno F, Noda A, Uruno A, Sugawara J, Suzuki K, Kodama EN, Hamanaka Y, Tsuchiya M, Kogure M, Nakaya N, Taira M, Sakurai-Yageta M, Tamahara T, Kawashima J, Goto M, Otsuki A, Shimizu R,Ogishima A,1, Hashizume H, et al.
  • 雑誌名: The Tohoku Journal of Experimental Medicine 巻: 259 号: 2 ページ: 93-105
  • DOI: 10.1620/tjem.2022.J103
  • ISSN: 0040-8727, 1349-3329
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] A Pilot Study for Return of Individual Pharmacogenomic Results to Population-Based Cohort Study Participants (2022)
  • 著者名/発表者名: Ohneda K, Hiratsuka M, Kawame H et al.
  • 雑誌名: JMA Journal 巻: 5 号: 2 ページ: 177-189
  • DOI: 10.31662/jmaj.2021-0156
  • ISSN: 2433-328X, 2433-3298
  • 年月日: 2022-04-15
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] Genetic and clinical landscape of childhood cerebellar hypoplasia and atrophy (2022)
  • 著者名/発表者名: Sakamoto M et al, Saitoh Sは30番目
  • 雑誌名: Genetics in Medicine 巻: 24 号: 12 ページ: 2453-2463
  • DOI: 10.1016/j.gim.2022.08.007
  • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著
• [雑誌論文] ゲノム医療実用化に係る知識・情報の新しい伝え方の開発と実践 (2022)
  • 著者名/発表者名: 小林朋子
  • 雑誌名: BIO Clinica 巻: 37 ページ: 78-79
  • 査読あり
• [雑誌論文] 5歳児の情緒・行動に関する疫学研究 ～不登校予防を目的とした早期介入プログラム策定のための予備調査～ (2022)
  • 著者名/発表者名: 小林美佳、小林朋子
  • 雑誌名: 公衆衛生情報みやぎ 巻: 531 ページ: 43-47
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] dbTMM: an integrated database of large-scale cohort, genome and clinical data for the Tohoku Medical Megabank Project (2021)
  • 著者名/発表者名: Ogishima Soichi et al.
  • 雑誌名: Human Genome Variation 巻: 8 号: 1 ページ: 44-51
  • DOI: 10.1038/s41439-021-00175-5
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] Clinical and molecular features of 66 patients with musculocontractural Ehlers?Danlos syndrome caused by pathogenic variants in <i>CHST14</i> (mcEDS-<i>CHST14</i>) (2021)
  • 著者名/発表者名: Minatogawa Mari、... 、Miyake Noriko、Kosho Tomoki
  • 雑誌名: Journal of Medical Genetics 巻: Epub ahead of print 号: 9 ページ: 107623-107623
  • DOI: 10.1136/jmedgenet-2020-107623
  • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著
• [雑誌論文] The return of individual genomic results to research participants: design and pilot study of Tohoku Medical Megabank Project (2021)
  • 著者名/発表者名: Kawame Hiroshi et al.
  • 雑誌名: Journal of Human Genetics 巻: 67 号: 1 ページ: 9-17
  • DOI: 10.1038/s10038-021-00952-8
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] ―最先端医療の今― 小学生向けヒト遺伝学教育ツールの開発 (2021)
  • 著者名/発表者名: 小林朋子
  • 雑誌名: Medical Science Digest 巻: 47 ページ: 34-35
  • 査読あり
• [学会発表] Needs survey for materials to obtain informed assents from children participating in whole-genome analysis research (2023)
  • 著者名/発表者名: Tomoko Kobayashi, Atsushi Asai
  • 学会等名: 日本人類遺伝学会第68回大会・Human Genetics Asia 2023合同開催
  • 国際学会
• [学会発表] 小児科医と小学校教諭で開発した、ヒト遺伝学教育に基づく「健康と命の大切さを育む」教材 (2022)
  • 著者名/発表者名: 小林朋子、多田博茂、工藤良幸
  • 学会等名: 第125回日本小児科学会学術集会
• [学会発表] 「遺伝医療・ゲノム医療」理解促進のための医学教育プログラムの開発と普及に関する研究 (2022)
  • 著者名/発表者名: 小林朋子、赤間孝典、逆井 良、石井誠一、橋本優子、石垣靖人、古庄知己
  • 学会等名: 日本人類遺伝学会第67回大会
• [学会発表] 一般市民の遺伝リテラシ―向上を目的とした制作物の現状把握に基づく、ゲノム医学普及啓発活動 (2021)
  • 著者名/発表者名: 小林朋子、長神風二
  • 学会等名: 日本人類遺伝学会 第66回大会、第28回日本遺伝子診療学会大会 合同開催
• [図書] 市民公開講座「ゲノムを学ぶ がんと遺伝」 (2023)
  • 著者名/発表者名: 小林朋子、新堀哲也、川村真亜子
  • 総ページ数: 30
  • 出版者: NPO法人 東北臨床腫瘍研究会 事務局（星陵分室）
• [図書] mucだより「「ゲノム・遺伝子解析研究」ってどんな研究？ 連載コラム その１ ～ゲノム・遺伝子とは？～」 (2022)
  • 著者名/発表者名: 小林朋子
  • 総ページ数: 10
  • 出版者: エコチル調査宮城ユニットセンター
• [図書] 臨床遺伝専門医テキスト1 臨床遺伝学総論 (2021)
  • 著者名/発表者名: 臨床遺伝専門医制度委員会
  • 総ページ数: 196
  • 出版者: 診断と治療社
  • ISBN: 9784787823670
• [備考] モノクロゲノム
  • URL: https://www.gemeed.megabank.tohoku.ac.jp/monokuro/
• [産業財産権] 商標登録 (2023)
  • 発明者名: 東北大学
  • 権利者名: 東北大学
  • 産業財産権種類: 意匠
  • 出願年月日: 2023
  • 取得年月日: 2023
• [産業財産権] 商標権「モノクロゲノム」 (2022)
  • 発明者名: 東北大学
  • 権利者名: 東北大学
  • 産業財産権種類: 意匠
  • 出願年月日: 2022