超精密個別化ゲノム解析法の開発による遺伝性疾患の病因病態解明

• 研究課題/領域番号: 23K21722
• 補助金の研究課題番号: 21H03548 (2021-2023)
• 研究種目: 基盤研究(B)
• 配分区分: 基金 (2024); 補助金 (2021-2023)
• 応募区分: 一般
• 審査区分: 小区分62010:生命、健康および医療情報学関連
• 研究機関: 関西医科大学
• 研究代表者: 日笠 幸一郎 関西医科大学, 医学部, 教授 (10419583)
• 研究期間 (年度): 2021-04-01 – 2025-03-31
• 研究課題ステータス: 交付 (2024年度)
• 配分額: 16,900千円 (直接経費: 13,000千円、間接経費: 3,900千円); 2024年度: 6,370千円 (直接経費: 4,900千円、間接経費: 1,470千円); 2023年度: 3,250千円 (直接経費: 2,500千円、間接経費: 750千円); 2022年度: 4,160千円 (直接経費: 3,200千円、間接経費: 960千円); 2021年度: 3,120千円 (直接経費: 2,400千円、間接経費: 720千円)
• キーワード: ヒトゲノム多様性 / ヒトゲノム構造多様性

研究開始時の研究の概要

近年の遺伝性疾患の原因遺伝子診断率は30%程度であり、変異に応じた個別化医療を推進する上で、その改善が喫緊の課題となっている。本研究では、「高次構造型ヒトゲノム参照配列」の構築という課題に挑戦し、現行のヒトゲノム参照配列に基づく解析では検出が困難である病因変異の解明に貢献することを目指す。本研究の遂行により、現行の参照配列情報では捉えきれない未解決の遺伝性疾患症例を対象に原因遺伝子変異の同定が進み、遺伝子診断率の向上とゲノム情報に基づく個別化医療の進展に繋がることが期待される。

研究実績の概要

本年度も、ロングリード（長鎖）シークエンサーを用いて、高精度のヒトハプロイドゲノムを構築することを目的とし、継続的にハプロイドゲノムの収集を行うとともに、２倍体ゲノムからの高分子DNAを抽出し解析を進めた。昨年度実施したOxford Nanopore PromethIONを用いたシークエンスに加え、PacBio Revio systemを用いて、高精度ロングリード配列（HiFi read）を生成し、総塩基数88Gb、N50値17.6kbを得た。NanoporeおよびPacBioのデータを統合してhybrid haplotype aware de novo assemblyを行ったところ、最大scaffold 136.9Mb、N50=57.7Mbのハプロタイプ1、及び、最大scaffold 146.7Mb、N50=50.5Mbのハプロタイプ2から構成される高精度ディプロタイプゲノムが構築された。全ゲノム解析が完了している3,000検体から抽出した構造変異情報を構築したディプロタイプゲノムに統合して高次元化を行った。従来のヒトゲノム参照配列を利用したマッピング結果と比較して、構造変異の検出精度が改善されることが示された。次年度は、全ゲノム情報の拡充やT2Tコンソーシアムから一昨年4月に公開された最新のヒトゲノム参照配列との比較検討、及び、構築した参照配列を基軸に疾患症例の全ゲノム解析を実施し、未知の原因変異の特定や、発症の予防・早期スクリーニングに役立つ知見の収集に努める。また、スクリーニングに際しては、NanoporeのMinIONを用いたadaptive sequenceの利活用を進める方針である。

現在までの達成度 (区分)

2: おおむね順調に進展している

理由

本年度は、高精度のロングリードシークエンス配列を追加解析し、日本人ディプロタイプ参照配列の構築、及び、その高次元化を進めた。未知の原因変異の特定が期待できる精度で構築できたことから、この参照配列情報に基づいて様々な疾患の原因変異の特定に活用できる段階に至っており、当初の計画通り順調に進んでいる。

今後の研究の推進方策

本年度は、NanoporeおよびPacBioシークエンサーを用いたロングリードシークエンス解析を進め、haplotype aware de novo assemblyによって高精度日本人ディプロタイプゲノム参照配列を構築した。次年度は、日本人ゲノムの網羅性を高めるため、全ゲノム解析対象検体を1万検体まで追加し、統合する予定である。また、構築した参照配列を基軸に疾患症例の全ゲノム解析を実施し、未知の原因変異の特定や、早期スクリーニングに役立つ知見の収集に努める。

研究成果

• [雑誌論文] OLIG2 translocates to chromosomes during mitosis via a temperature downshift: A novel neural cold response of mitotic bookmarking. (2024)
  • 著者名/発表者名: Hayashi S, Seki-Omura R, Yamada S, Kamata T, Sato Y, Oe S, Koike T, Nakano Y, Iwashita H, Hirahara Y, Tanaka S, Sekijima T, Ito T, Yasukochi Y, Higasa K, Kitada M.
  • 雑誌名: Gene 巻: 891 ページ: 7829-7829
  • DOI: 10.1016/j.gene.2023.147829
  • 査読あり
• [雑誌論文] Adenoid Ameloblastoma with BRAF p.V600E Mutation Revealing Ameloblastomatous Origin: A First Case Report (2023)
  • 著者名/発表者名: Noda Yuri、Sawada Shunsuke、Sakagami Tomofumi、Kojima Yuka、Higasa Koichiro、Tsuta Koji
  • 雑誌名: Head and Neck Pathology 巻: 17 号: 3 ページ: 788-792
  • DOI: 10.1007/s12105-023-01555-9
  • 査読あり
• [雑誌論文] Ago2 and a miRNA reduce Topoisomerase 1 for enhancing DNA cleavage in antibody diversification by activation-induced cytidine deaminase (2023)
  • 著者名/発表者名: Maki Kobayashi, Hiroyuki Wakaguri, Masakazu Shimizu, Koichiro Higasa, Fumihiko Matsuda, and Tasuku Honjo
  • 雑誌名: PNAS USA 巻: 120 (18) e2216918120 h 号: 18
  • DOI: 10.1073/pnas.2216918120
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] OLIG2 is an in vivo bookmarking transcription factor in the developing neural tube in mouse (2023)
  • 著者名/発表者名: Hayashi Shinichi、Oe Souichi、Koike Taro、Seki‐Omura Ryohei、Nakano Yosuke、Hirahara Yukie、Tanaka Susumu、Ito Takeshi、Yasukochi Yoshiki、Higasa Koichiro、Kitada Masaaki
  • 雑誌名: Journal of Neurochemistry 巻: - 号: 3 ページ: 303-317
  • DOI: 10.1111/jnc.15746
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] Rap1 organizes lymphocyte front-back polarity via RhoA signaling and talin1 (2023)
  • 著者名/発表者名: Ueda Yoshihiro、Higasa Koichiro、Kamioka Yuji、Kondo Naoyuki、Horitani Shunsuke、Ikeda Yoshiki、Bergmeier Wolfgang、Fukui Yoshinori、Kinashi Tatsuo
  • 雑誌名: iScience 巻: 26 号: 8 ページ: 107292-107292
  • DOI: 10.1016/j.isci.2023.107292
  • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著
• [雑誌論文] Characterization of cytoskeletal and structural effects of INF2 variants causing glomerulopathy and neuropathy (2023)
  • 著者名/発表者名: Ueda Hiroko、Tran Quynh Thuy Huong、Tran Linh Nguyen Truc、Higasa Koichiro、Ikeda Yoshiki、Kondo Naoyuki、Hashiyada Masaki、Sato Chika、Sato Yoshinori、Tsukaguchi Hiroyasu
  • 雑誌名: Scientific Reports 巻: 13 号: 1 ページ: 12003-12003
  • DOI: 10.1038/s41598-023-38588-7
  • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著
• [雑誌論文] Changes in Multiple microRNA Levels with Antidepressant Treatment Are Associated with Remission and Interact with Key Pathways: A Comprehensive microRNA Analysis (2023)
  • 著者名/発表者名: Funatsuki Toshiya、Ogata Haruhiko、Tahara Hidetoshi、Shimamoto Akira、Takekita Yoshiteru、Koshikawa Yosuke、Nonen Shinpei、Higasa Koichiro、Kinoshita Toshihiko、Kato Masaki
  • 雑誌名: International Journal of Molecular Sciences 巻: 24 号: 15 ページ: 12199-12199
  • DOI: 10.3390/ijms241512199
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] Relationship between circulating mitochondrial DNA and microRNA in patients with major depression (2023)
  • 著者名/発表者名: Ogata Haruhiko、Higasa Koichiro、Kageyama Yuki、Tahara Hidetoshi、Shimamoto Akira、Takekita Yoshiteru、Koshikawa Yosuke、Nonen Shinpei、Kato Tadafumi、Kinoshita Toshihiko、Kato Masaki
  • 雑誌名: Journal of Affective Disorders 巻: 339 ページ: 538-546
  • DOI: 10.1016/j.jad.2023.07.073
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] Raman Multi-Omic Snapshot and Statistical Validation of Structural Differences between Herpes Simplex Type I and Epstein?Barr Viruses (2023)
  • 著者名/発表者名: Pezzotti Giuseppe、Ohgitani Eriko、Imamura Hayata、Ikegami Saki、Shin-Ya Masaharu、Adachi Tetsuya、Adachi Keiji、Yamamoto Toshiro、Kanamura Narisato、Marin Elia、Zhu Wenliang、Higasa Koichiro、Yasukochi Yoshiki、Okuma Kazu、Mazda Osam
  • 雑誌名: International Journal of Molecular Sciences 巻: 24 号: 21 ページ: 15567-15567
  • DOI: 10.3390/ijms242115567
  • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著
• [雑誌論文] Raman Fingerprints of SARS-CoV-2 Omicron Subvariants: Molecular Roots of Virological Characteristics and Evolutionary Directions (2023)
  • 著者名/発表者名: Pezzotti Giuseppe、Ohgitani Eriko、Fujita Yuki、Imamura Hayata、Pappone Francesco、Grillo Alfio、Nakashio Maiko、Shin-Ya Masaharu、Adachi Tetsuya、Yamamoto Toshiro、Kanamura Narisato、Marin Elia、Zhu Wenliang、Inaba Tohru、Tanino Yoko、Nukui Yoko、Higasa Koichiro、Yasukochi Yoshiki、Okuma Kazu、Mazda Osam
  • 雑誌名: ACS Infectious Diseases 巻: 9 号: 11 ページ: 2226-2251
  • DOI: 10.1021/acsinfecdis.3c00312
  • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著
• [雑誌論文] Dysbiosis of the gut microbiota as a susceptibility factor for Kawasaki disease (2023)
  • 著者名/発表者名: Teramoto Yoshiki、Akagawa Shohei、Hori Shin-ichiro、Tsuji Shoji、Higasa Koichiro、Kaneko Kazunari
  • 雑誌名: Frontiers in Immunology 巻: 14 ページ: 1268453-1268453
  • DOI: 10.3389/fimmu.2023.1268453
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] Successful pregnancy and delivery in a young-onset hypertrophic cardiomyopathy patient with a novel doublet-base substitution in the MYH7 gene (2023)
  • 著者名/発表者名: Miyawaki Norihisa、Toyota Toshiaki、Higasa Koichiro、Nakamura Tomoyuki、Furukawa Yutaka
  • 雑誌名: Journal of Cardiology Cases 巻: 27 号: 1 ページ: 8-11
  • DOI: 10.1016/j.jccase.2022.09.010
  • 査読あり
• [雑誌論文] Deep learning-based predictions of clear and eosinophilic phenotypes in clear cell renal cell carcinoma (2023)
  • 著者名/発表者名: Ohe C, Yoshida T, Amin MB, Uno R, Atsumi N, Yasukochi Y, Ikeda J, Nakamoto T, Noda Y, Kinoshita H, Tsuta K, Higasa K.
  • 雑誌名: Human Pathology 巻: 131 ページ: 68-78
  • DOI: 10.1016/j.humpath.2022.11.004
  • 査読あり / 国際共著
• [雑誌論文] Areas of Crush Nuclear Streaming Should Be Included as Tumor Content in the Era of Molecular Diagnostics (2023)
  • 著者名/発表者名: Noda Yuri、Yamaka Ryosuke、Atsumi Naho、Higasa Koichiro、Tsuta Koji
  • 雑誌名: Cancers 巻: 15 号: 6 ページ: 1910-1910
  • DOI: 10.3390/cancers15061910
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] Multiple Pre-Treatment miRNAs Levels in Untreated Major Depressive Disorder Patients Predict Early Response to Antidepressants and Interact with Key Pathways. (2022)
  • 著者名/発表者名: Kato M, Ogata H, Tahara H, Shimamoto A, Takekita Y, Koshikawa Y, Nishida K, Nonen S, Higasa K, Kinoshita T.
  • 雑誌名: International Journal of Molecular Sciences. 巻: 23 号: 7 ページ: 3873-3873
  • DOI: 10.3390/ijms23073873
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] Accelerated Angiogenesis of Human Umbilical Vein Endothelial Cells Under Negative Pressure Was Associated With the Regulation of Gene Expression Involved in the Proliferation and Migration (2022)
  • 著者名/発表者名: Fukui Michika、Matsuoka Yuki、Taketani Shigeru、Higasa Koichiro、Hihara Masakatsu、Kuro Atsuyuki、Kakudo Natsuko
  • 雑誌名: Annals of Plastic Surgery 巻: 89 号: 6 ページ: e51-e59
  • DOI: 10.1097/sap.0000000000003298
  • 査読あり
• [雑誌論文] Multidimensional analyses of the pathomechanism caused by the non-catalytic GNE variant, c.620A>T, in patients with GNE myopathy (2022)
  • 著者名/発表者名: Yoshioka Wakako、Iida Aritoshi、Sonehara Kyuto、Yamamoto Kazuki、Oya Yasushi、Mori-Yoshimura Madoka、Kurashige Takashi、Okubo Mariko、Ogawa Megumu、Matsuda Fumihiko、Higasa Koichiro、Hayashi Shinichiro、Nakamura Harumasa、Sekijima Masakazu、Okada Yukinori、Noguchi Satoru、Nishino Ichizo
  • 雑誌名: Scientific Reports 巻: 12 号: 1 ページ: 21806-21806
  • DOI: 10.1038/s41598-022-26419-0
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] Histologic-based tumor-associated immune cells status in clear cell renal cell carcinoma correlates with gene signatures related to cancer immunity and clinical outcomes (2022)
  • 著者名/発表者名: Ohe C, Yoshida T, Ikeda J, Tsuzuki T, Ohashi R, Ohsugi H, Atsumi N, Yamaka R, Saito R, Yasukochi Y, Higasa K, Kinoshita H and Tsuta K.
  • 雑誌名: Biomedicines 巻: 10 号: 2 ページ: 323-323
  • DOI: 10.3390/biomedicines10020323
  • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著
• [雑誌論文] PBRM1 Immunohistochemical Expression Profile Correlates with Histomorphological Features and Endothelial Expression of Tumor Vasculature for Clear Cell Renal Cell Carcinoma (2022)
  • 著者名/発表者名: Saiga K*, Ohe C* (*equally contributed), Yoshida T, Ohsugi H, Ikeda J, Atsumi N, Noda Y, Yasukochi Y, Higasa K, Taniguchi H, Kinoshita H, Tsuta K.
  • 雑誌名: Cancers (Basel) 巻: 14 号: 4 ページ: 1062-1062
  • DOI: 10.3390/cancers14041062
  • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著
• [雑誌論文] Development and validation of a vascularity-based architectural classification for clear cell renal cell carcinoma: correlation with conventional pathological prognostic factors, gene expression patterns, and clinical outcomes (2021)
  • 著者名/発表者名: Ohe C, Yoshida T, Amin MB, Atsumi N, Ikeda J, Saiga K, Noda Y, Yasukochi Y, Ohashi R, Ohsugi H, Higasa K, Kinoshita H and Tsuta K
  • 雑誌名: Mod Pathol 巻: － 号: 6 ページ: 816-824
  • DOI: 10.1038/s41379-021-00982-9
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] Genotype-Phenotype Correlations in RP1-Associated Retinal Dystrophies: A Multi-Center Cohort Study in JAPAN (2021)
  • 著者名/発表者名: Mizobuchi Kei、Hayashi Takaaki、Oishi Noriko、Kubota Daiki、Kameya Shuhei、Higasa Koichiro、Futami Takuma、Kondo Hiroyuki、Hosono Katsuhiro、Kurata Kentaro、Hotta Yoshihiro、Yoshitake Kazutoshi、Iwata Takeshi、Matsuura Tomokazu、Nakano Tadashi
  • 雑誌名: Journal of Clinical Medicine 巻: 10 号: 11 ページ: 2265-2265
  • DOI: 10.3390/jcm10112265
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] Eosinophilic features in clear cell renal cell carcinoma correlate with outcomes of immune checkpoint and angiogenesis blockade (2021)
  • 著者名/発表者名: Yoshida T, Ohe C, Ikeda J, Atsumi N, Ohsugi H, Sugi M, Higasa K, Saito R, Tsuta K, Matsuda T, Kinoshita H.
  • 雑誌名: J Immunother Cancer . 巻: 9 号: 9 ページ: e002922-e002922
  • DOI: 10.1136/jitc-2021-002922
  • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著
• [雑誌論文] Population dynamics in the Japanese Archipelago since the Pleistocene revealed by the complete mitochondrial genome sequences. (2021)
  • 著者名/発表者名: Mizuno, F., Gojobori, J., Kumagai, M., Baba, H., Taniguchi, Y., Kondo, O., Matsushita, M., Matsushita, T., Matsuda, F., Higasa, K., Hayashi, M., Wang, L., Kurosaki, K. and Ueda, S.
  • 雑誌名: Scientific Reports 巻: 11 号: 1 ページ: 1-11
  • DOI: 10.1038/s41598-021-91357-2
  • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著
• [雑誌論文] Thiazoline-related innate fear stimuli orchestrate hypothermia and anti-hypoxia via sensory TRPA1 activation (2021)
  • 著者名/発表者名: Matsuo Tomohiko、Isosaka Tomoko、Hayashi Yuichiro、Tang Lijun、Doi Akihiro、Yasuda Aiko、Hayashi Mikio、Lee Chia-Ying、Cao Liqin、Kutsuna Natsumaro、Matsunaga Sachihiro、Matsuda Takeshi、Yao Ikuko、Setou Mitsuyoshi、Kanagawa Dai、Higasa Koichiro、Ikawa Masahito、Liu Qinghua、Kobayakawa Reiko、Kobayakawa Ko
  • 雑誌名: Nature Communications 巻: 12 号: 1 ページ: 2074-2074
  • DOI: 10.1038/s41467-021-22205-0
  • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著
• [雑誌論文] Combined Single Nucleotide Variants of ORAI1 and BLK in a Child with Refractory Kawasaki Disease (2021)
  • 著者名/発表者名: Kanda Saki、Fujii Yoshimitsu、Hori Shin-ichiro、Ohmachi Taichi、Yoshimura Ken、Higasa Koichiro、Kaneko Kazunari
  • 雑誌名: Children 巻: 8 号: 6 ページ: 433-433
  • DOI: 10.3390/children8060433
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] PDK2 leads to cisplatin resistance through suppression of mitochondrial function in ovarian clear cell carcinoma (2021)
  • 著者名/発表者名: Kitamura S, Yamaguchi K, Murakami R, Furutake Y, Higasa K, Abiko K, Hamanishi J, Baba T, Matsumura N, Mandai M.
  • 雑誌名: Cancer Sci. 巻: 112 号: 11 ページ: 4627-4640
  • DOI: 10.1111/cas.15125
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] Positive renal familial history in IgA nephropathy is associated with worse renal outcomes: a single-center longitudinal study (2021)
  • 著者名/発表者名: Sato Yoshinori、Tsukaguchi Hiroyasu、Higasa Koichiro、Kawata Naoto、Inui Kiyoko、Linh Tran Nguyen Truc、Quynh Tran Thuy Huong、Yoshihiko Inoue、Koiwa Fumihiko、Yoshimura Ashio
  • 雑誌名: BMC Nephrology 巻: 22 号: 1 ページ: 490-502
  • DOI: 10.1186/s12882-021-02425-8
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] Genome-wide association study of individual differences of human lymphocyte profiles using large-scale cytometry data (2020)
  • 著者名/発表者名: Okada Daigo、Nakamura Naotoshi、Setoh Kazuya、Kawaguchi Takahisa、Higasa Koichiro、Tabara Yasuharu、Matsuda Fumihiko、Yamada Ryo
  • 雑誌名: Journal of Human Genetics 巻: 66 号: 6 ページ: 557-567
  • DOI: 10.1038/s10038-020-00874-x
  • 査読あり / オープンアクセス
• [学会発表] 全ゲノム解析にて特定した tubulin 遺伝子の変異を有する難治性脳形成障害 (2023)
  • 著者名/発表者名: 埜中正博, 日笠幸一郎, 小森裕美子, 磯﨑春奈, 淺井昭雄
  • 学会等名: 第65回日本小児神経学会学術集会
• [学会発表] 全ゲノム解析を用いた難治性脳形成障害の遺伝子異常検索 (2023)
  • 著者名/発表者名: 埜中正博, 日笠浩一郎, 小森裕美子, 磯﨑春奈, 淺井昭雄
  • 学会等名: 第51回日本小児神経外科学会
• [学会発表] 本邦のうつ病患者における疾患発症に関するゲノムワイド関連解析 (2023)
  • 著者名/発表者名: 島本優太郎, 安河内彦輝, 村瀬雄士, 山本敦子, 内藤みなみ, 越川陽介, 舩槻紀也, 緒方治彦, 嶽北佳輝, 木下利彦, 日笠幸一郎, 加藤正樹
  • 学会等名: 第20回日本うつ病学会総会/第39回日本ストレス学会・学術総会
• [学会発表] ゲノム解析に基づく北河内医療圏における新型コロナ ウイルス変異株の時空間分布解 (2023)
  • 著者名/発表者名: 安河内彦輝，下埜敬紀，神田靖士，上野孝治，宮下修行，甲田勝康，藤澤順一，大隈和，神田晃，西山利正，大橋順，中森靖，日笠幸一郎
  • 学会等名: 日本進化学会第25回沖縄大会
• [学会発表] 本邦のうつ病患者における疾患発症、薬物治療反応性に関するゲノムワイド関連解析 (2023)
  • 著者名/発表者名: 島本優太郎, 安河内彦輝, 村瀬雄士, 越川陽介, 舩槻紀也, 緒方治彦, 嶽北佳輝, 木下利彦, 日笠幸一郎, 加藤正樹
  • 学会等名: 第45回日本生物学的精神医学会
• [学会発表] マウス脊髄損傷へのイモリ型脊髄再生原理の導入へ向けて (2023)
  • 著者名/発表者名: 林真一、関亮平、大江総一、小池太郎、中野洋輔、伊藤健、安河内彦輝、日笠幸一郎、北田容章
  • 学会等名: 両生類研究センターバイオリソース棟落成記念シンポジウム
• [学会発表] マウス脊髄損傷へのイモリ型脊髄再生原理の導入へ向けて (2023)
  • 著者名/発表者名: 林真一、関亮平、大江総一、小池太郎、中野洋輔、伊藤健、安河内彦輝、日笠 幸一郎、北田容章
  • 学会等名: 日本解剖学会総会・全国学術集会
• [学会発表] マウス脊髄損傷へのイモリ型脊髄再生原理の導入へ向けて (2023)
  • 著者名/発表者名: 林真一、関亮平、大江総一、小池太郎、中野洋輔、伊藤健、安河内彦輝、日笠幸一郎、北田容章
  • 学会等名: 日本再生医療学会総会
• [学会発表] Multi-dimensional analyses of the pathomechanism of GNE myopathy with non-catalytic site variant, GNE: c.620A>T (2022)
  • 著者名/発表者名: Wakako Yoshioka, Aritoshi Iida, Kyuto Sonehara, Kazuki Yamamoto, Yasushi Oya, Madoka Mori-Yoshimura, Takashi Kurashige, Mariko Okubo, Megumu Ogawa, Fumihiko Matsuda, Koichiro Higasa, Shinichiro Hayashi, Harumasa Nakamura, Masakazu Sekijima, Yukinori Okada, Satoru Noguchi, Ichizo Nishino
  • 学会等名: Myology
  • 国際学会
• [学会発表] Gut microbiota as a factor underlying Kawasaki disease susceptibility (2022)
  • 著者名/発表者名: Yoshiki Teramoto , Shohei Akagawa , Yuko Akagawa , Shin-ichiro Hori , Sohsaku Yamanouchi , Shoji Tsuji , Koichiro Higasa , Kazunari Kaneko
  • 学会等名: International Human Microbiome Consortium 9thCongress
• [学会発表] 本邦のうつ病患者における疾患発症、重症度、薬物治療反応性に関するゲノムワイド関連解析（GWAS) (2022)
  • 著者名/発表者名: 島本優太郎, 安河内彦輝, 村瀬雄士, 越川陽介, 舩槻紀也, 緒方治彦, 嶽北佳輝, 木下利彦, 日笠幸一郎, 加藤正樹
  • 学会等名: BPCNPNPPP4学会合同年会
• [学会発表] 本邦のうつ病患者における疾患発症、薬物治療反応性に関するゲノムワイド関連解析（GWAS) (2022)
  • 著者名/発表者名: 島本優太郎, 安河内彦輝, 村瀬雄士, 越川陽介, 舩槻紀也, 緒方治彦, 嶽北佳輝, 木下利彦, 日笠幸一郎, 加藤正樹
  • 学会等名: 第41回躁うつ病の薬理・生化学的研究懇話会
• [学会発表] 本邦のうつ病患者と健常者サンプルを用いたゲノムワイド関連解析（GWAS） (2022)
  • 著者名/発表者名: 島本優太郎, 安河内彦輝, 村瀬雄士, 越川陽介, 舩槻紀也, 緒方治彦, 木下利彦, 日笠幸一郎, 加藤正樹
  • 学会等名: 第19回日本うつ病学会総会／第5回日本うつ病リワーク協会年次大会【合同開催】
• [学会発表] 日本人におけるRP1関連網膜症の遺伝的、臨床的特徴について (2021)
  • 著者名/発表者名: 溝渕圭、林孝彰、林孝彰、大石典子、亀谷修平、日笠幸一郎、二見拓磨、近藤寛之、細野克博、倉田健太郎、堀田喜裕、吉武和敏、岩田岳、中野匡
  • 学会等名: 第125回日本眼科学会
• [学会発表] Novel double missense mutation at the same codon in the MYH7 gene in a patient with hypertrophic cardiomyopathy. (2021)
  • 著者名/発表者名: Miyawaki N, Toyota T, Kim K, Kitai T, Kaji S, Higasa K, Nakamura T, Furukawa Y.
  • 学会等名: European Society of Cardiology
  • 国際学会
• [学会発表] GNE pathogenic variant p.D207V rarely develops myopathy in homozygote (2021)
  • 著者名/発表者名: Yoshioka W, Sonehara K, Iida A, Oya Y, Kurashige T, Okubo M, Ogawa M, Matsuda F, Higasa K, Mori-Yoshimura M, Nakamura H, Hayashi S, Okada Y, Noguchi S, Nishino I.
  • 学会等名: World Muscle Society
  • 国際学会
• [学会発表] 陰圧が血管内皮細胞（HUVEC）に与える影響：次世代シーケンサーを用いた遺伝子発現の網羅的解析 (2021)
  • 著者名/発表者名: 福井充香、日笠幸一郎、竹谷茂、光井俊人、松岡祐貴、日原正勝、孫仲鑫、覚道奈津子
  • 学会等名: 第30回日本形成外科学会基礎学術集会
• [図書] 遺伝子医学 (2022)
  • 著者名/発表者名: 日笠幸一郎
  • 総ページ数: 6
  • 出版者: メディカルドゥ
  • ISBN: 9784909508171
• [備考] 腸内細菌叢の乱れが川崎病発症リスクか 川崎病に罹患後1年が経過した子どもの腸内細菌叢の特徴を解明
  • URL: https://www.kmu.ac.jp/news/laaes7000000qtwg-att/20231107Press_Release.pdf
• [備考] 低分子GタンパクRap1による T細胞の前後細胞極性形成メカニズムを発見
  • URL: https://www.kmu.ac.jp/news/laaes7000000qvyd-att/20231109Press_Release.pdf
• [備考] 世界で初めてうつ病におけるmiRNAとmtDNAとの関連を示す
  • URL: https://www.kmu.ac.jp/news/laaes7000000q6ps-att/20230915Press_Release.pdf
• [備考] 世界で初めて網羅的にmiRNAを解析し抗うつ薬の予測に有用であることを示す
  • URL: https://www.kmu.ac.jp/news/laaes7000000kr5t-att/20220518Press_Release.pdf
• [備考] 淡明細胞型腎細胞癌の形態を解明、新分類法確立
  • URL: https://www.kmu.ac.jp/news/laaes7000000hz09-att/20211022Press_Release.pdf