研究課題/領域番号 |
23K24085
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研究種目 |
基盤研究(B)
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配分区分 | 基金 |
応募区分 | 一般 |
審査区分 |
小区分48040:医化学関連
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研究機関 | 国際医療福祉大学 |
研究代表者 |
辻 省次 国際医療福祉大学, ゲノム医学研究所, 教授 (70150612)
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研究分担者 |
池内 健 新潟大学, 脳研究所, 教授 (20372469)
田中 真生 国際医療福祉大学, 医学部, 講師 (30774252)
石浦 浩之 岡山大学, 医歯薬学域, 教授 (40632849)
三井 純 東京大学, 医学部附属病院, 特任准教授 (70579862)
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研究期間 (年度) |
2024-04-01 – 2025-03-31
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研究課題ステータス |
交付 (2024年度)
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配分額 *注記 |
3,380千円 (直接経費: 2,600千円、間接経費: 780千円)
2024年度: 3,380千円 (直接経費: 2,600千円、間接経費: 780千円)
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キーワード | 伸長リピート配列 / ロングリードシーケンスア / アルツハイマー病 / 神経変性疾患 |
研究開始時の研究の概要 |
本研究では,封入体形成が病理学的特徴である神経変性疾患に着目して,非翻訳領域のリピート伸長配列を探索し,発症機構を解明することを目的とする.extreme phenotypeを示す神経変性疾患症例について,long read sequencer による全ゲノムシーケンス解析を実施し,独自に開発したプログラムを用いて,遺伝子の非翻訳領域に存在する伸長リピート配列を重点的に抽出し,これらの伸長リピート配列が単独,あるいは,複数の組み合わせで,発症者において,over-representation されている伸長リピート配列の発見をめざし,神経変性疾患発症に関連する病態機序の解明を目指す.
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