研究課題/領域番号 |
23K24308
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研究種目 |
基盤研究(B)
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配分区分 | 基金 |
応募区分 | 一般 |
審査区分 |
小区分52050:胎児医学および小児成育学関連
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研究機関 | 国立研究開発法人国立国際医療研究センター |
研究代表者 |
三宅 紀子 国立研究開発法人国立国際医療研究センター, 研究所, 疾患ゲノム研究部 部長 (40523494)
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研究期間 (年度) |
2024-04-01 – 2025-03-31
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研究課題ステータス |
交付 (2024年度)
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配分額 *注記 |
5,330千円 (直接経費: 4,100千円、間接経費: 1,230千円)
2024年度: 5,330千円 (直接経費: 4,100千円、間接経費: 1,230千円)
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キーワード | 単一遺伝子疾患 / 網羅的ゲノム解析 / 新規疾患遺伝子 / 病態解明 / 希少疾患 |
研究開始時の研究の概要 |
本研究では、遺伝要因未知の希少遺伝子疾患の症例を収集し、以下のアプローチで新規疾患遺伝子の同定と発症メカニズムを解明し、治療戦略に向けた分子遺伝学的基盤を確立する。 1.新規症例の検体及び臨床症状の集積 2.ショートリードシークエンスによるエクソーム解析で、病的バリアントを同定する。 3.エクソーム解析で病的バリアントが同定されなかった典型例を中心に全ゲノムシークエンスを行う。 4.全ゲノム解析でも病的バリアントが同定できない対象に対し、ロングリードシークエンスによるゲノム解析やRNAシークエンスを行う。 5.新規遺伝子が同定された場合は遺伝子特性に応じた機能解析を行い、疾患発症のメカニズムを解明する。
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