研究課題/領域番号 |
23K24310
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研究種目 |
基盤研究(B)
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配分区分 | 基金 |
応募区分 | 一般 |
審査区分 |
小区分52050:胎児医学および小児成育学関連
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研究機関 | 愛知県医療療育総合センター発達障害研究所 |
研究代表者 |
永田 浩一 愛知県医療療育総合センター発達障害研究所, 分子病態研究部, 部長 (50252143)
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研究期間 (年度) |
2024-04-01 – 2025-03-31
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研究課題ステータス |
交付 (2024年度)
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配分額 *注記 |
5,070千円 (直接経費: 3,900千円、間接経費: 1,170千円)
2024年度: 5,070千円 (直接経費: 3,900千円、間接経費: 1,170千円)
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キーワード | KCNQ2 / 良性家族性てんかん / てんかん性脳症 / マウスモデル |
研究開始時の研究の概要 |
KCNQ2は中枢神経系で電位依存性K+チャネルとして機能する。興味深いことに、KCNQ2は良性家族性新生児てんかん(BFNE)、および、発達性てんかん性脳症 (DEE)の両方の責任遺伝子である。注目すべきは、213番目のArg(R)がTrp(W)に変化すればBFNE、Gln(Q)に変化すればDEEという、全く予後が異なる病態を発症することである。そこで本研究では、KCNQ2-R213Wおよび-R213Q変異マウスを作出し、それぞれBFNEとDEEのモデルとして解析し、これらの臨床像の差を決定する分子病態を解明することで、DEEの病態形成メカニズムの本質に迫ることを目的とする。
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