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ゲノム多型情報に基づくヒトの顔形状予測法の開発と人類学応用

研究課題

研究課題/領域番号 23K27258
補助金の研究課題番号 23H02567 (2023)
研究種目

基盤研究(B)

配分区分基金 (2024)
補助金 (2023)
応募区分一般
審査区分 小区分45050:自然人類学関連
小区分45060:応用人類学関連
合同審査対象区分:小区分45050:自然人類学関連、小区分45060:応用人類学関連
研究機関東海大学

研究代表者

今西 規  東海大学, 医学部, 教授 (80270461)

研究分担者 松平 泉  東北大学, 学際科学フロンティア研究所, 助教 (10878440)
竹内 光  東北大学, 加齢医学研究所, 分野研究員 (50598399)
研究期間 (年度) 2023-04-01 – 2026-03-31
研究課題ステータス 交付 (2024年度)
配分額 *注記
18,980千円 (直接経費: 14,600千円、間接経費: 4,380千円)
2025年度: 4,550千円 (直接経費: 3,500千円、間接経費: 1,050千円)
2024年度: 5,460千円 (直接経費: 4,200千円、間接経費: 1,260千円)
2023年度: 8,970千円 (直接経費: 6,900千円、間接経費: 2,070千円)
キーワードゲノムモンタージュ / 人類学 / 顔形状 / 機械学習 / GWAS
研究開始時の研究の概要

われわれは現代日本人の顔形状の3Dデータとゲノム多型データを分析し、ゲノム情報を使って顔形状を予測するソフトウエア「ゲノムモンタージュ」の開発を進めてきた。本研究では新たに1000人分の顔形状とゲノム多型データを取得し、既存データと合わせて合計3000人分のデータを用意して、予測精度の大幅な向上を図る。さらに、自然選択圧の検出、形状小進化の要因解明、古代人ゲノムに対する顔形状予測などの人類学研究に応用する。

研究実績の概要

われわれは現代日本人の顔形状の3Dデータとゲノム多型データを分析し、ゲノム情報を使って顔形状を予測するソフトウエア「ゲノムモンタージュ」の開発を進めてきた。本研究では新たに1000人分の顔形状とゲノム多型データを取得し、既存データと合わせて合計3000人分のデータを用意して、予測精度の大幅な向上を図ることをめざす。さらに、自然選択圧の検出、形状小進化の要因解明、古代人ゲノムに対する顔形状予測などの人類学研究に応用する。2023年度は新たに東海大学にて顔形状測定会を開催し、72名分の顔形状データを取得した。これらの被験者について、SNPタイピングを実施してゲノム多型データを取得した。これと以前に収集したデータと合わせて、顔形状を予測するゲノムモンタージュの更新版を作成した。誤差推定を行ったところ、以前よりも若干の精度向上がみられた。このほか、被験者の皮膚色のデータを分析した。日本人を被験者とするGWAS論文から皮膚色に関連するSNPsを15ヶ所抽出し、これを用いた皮膚色予測ソフトウエアを作成した。そして、ゲノム多型データからL*a*b*空間での皮膚色を予測したところ、いずれのパラメータも予測値と実測値が正の相関を示し、ある程度の皮膚色予測ができることが判明した。以上の結果について学会発表を行った。また、分担者の所属機関である東北大学において2回の班会議を開催し、研究計画について議論を行った。

現在までの達成度 (区分)
現在までの達成度 (区分)

4: 遅れている

理由

顔形状データの取得にかなりの時間と労力を要しており、被験者数を増やすことに苦労している。そこで、今後はより効率的なデータ収集方法を検討し実践したい。また、以前に購入したSNPアレイ製品に致命的な問題があることが発覚し、SNPタイピング実験を実施できない状況に陥っている。今後の研究継続が危ぶまれる事態であり、本研究はさらに遅延する恐れがある。

今後の研究の推進方策

これまでの研究を継続し、顔形状測定会を定期的に開催して被験者数を増やしていく。また、分担機関である東北大学における測定データについても解析を進めていく。
データ解析手法の改良にも取り組む。具体的には、これまで用いてきた多遺伝子スコア(polygenic score)による予測だけでなく、機械学習の技術を取り入れた形状予測に挑戦する。このほか、ゲノム情報を用いた皮膚色の予測、顔の部分形状の予測、写真を用いた形状予測などにも取り組む。

報告書

(1件)
  • 2023 実績報告書
  • 研究成果

    (2件)

すべて 2023

すべて 学会発表 (2件)

  • [学会発表] ゲノム情報を使った顔形状の予測2023

    • 著者名/発表者名
      今西 規、大谷内 梨聖、木村 亮介、瀧 靖之、竹内 光、中川 草、安藤 寿康
    • 学会等名
      第77回日本人類学会大会
    • 関連する報告書
      2023 実績報告書
  • [学会発表] 双生児データを用いた皮膚色の遺伝に関する研究2023

    • 著者名/発表者名
      大谷内 梨聖、木村 亮介、安藤 寿康、今西 規
    • 学会等名
      第28回日本顔学会大会
    • 関連する報告書
      2023 実績報告書

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公開日: 2023-04-18   更新日: 2024-12-25  

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