| 研究課題/領域番号 |
23K27266
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| 補助金の研究課題番号 |
23H02575 (2023)
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| 研究種目 |
基盤研究(B)
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| 配分区分 | 基金 (2024)
補助金 (2023) |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 審査区分 |
小区分46010:神経科学一般関連
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| 研究機関 | 信州大学 |
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研究代表者 |
田渕 克彦 信州大学, 学術研究院医学系, 教授 (20546767)
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| 研究分担者 |
白井 良憲 信州大学, 学術研究院医学系, 助教 (70342798)
森 琢磨 信州大学, 学術研究院医学系, 助教 (70545798)
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| 研究期間 (年度) |
2023-04-01 – 2026-03-31
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| 研究課題ステータス |
交付 (2024年度)
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| 配分額 *注記 |
18,720千円 (直接経費: 14,400千円、間接経費: 4,320千円)
2025年度: 5,980千円 (直接経費: 4,600千円、間接経費: 1,380千円)
2024年度: 6,110千円 (直接経費: 4,700千円、間接経費: 1,410千円)
2023年度: 6,630千円 (直接経費: 5,100千円、間接経費: 1,530千円)
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| キーワード | CASK / MICPCH症候群 / 発達障害 / X染色体不活性化 / CASK異常症 |
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| 研究開始時の研究の概要 |
MICPCH症候群は、小脳や橋の低形成を特徴とする神経発達障害であり、X染色体上のCASK遺伝子の異常によって発症することが知られてる。本研究では、CASK KOマウスとHprt-GFPマウスを交配して、CASK KO; Hprt-GPFのトランスヘテロマウスを作成し、X染色体不活性化のパターンを脳内で可視化しながら、小脳のニューロンの発生異常や細胞死について解析する。また、CASK floxマウスを用いて、培養細胞やin vivoでのCre組換え酵素の導入により、小脳低形成が起こる分子メカニズムや、社会性の異常を引き起こす責任神経回路の同定を目指す。
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