神経核内封入体病の病態解明と根本的治療法の開発

• 研究課題/領域番号: 23K27494
• 補助金の研究課題番号: 23H02803 (2023)
• 研究種目: 基盤研究(B)
• 配分区分: 基金 (2024); 補助金 (2023)
• 応募区分: 一般
• 審査区分: 小区分51030:病態神経科学関連
• 研究機関: 愛知医科大学
• 研究代表者: 曽根 淳 愛知医科大学, 付置研究所, 講師 (40513750)
• 研究分担者: 田中 章景 横浜市立大学, 医学研究科, 教授 (30378012) ; 岩崎 靖 愛知医科大学, 加齢医科学研究所, 教授 (60378172) ; 石井 一弘 筑波大学, 医学医療系, 准教授 (70323293)
• 研究期間 (年度): 2023-04-01 – 2028-03-31
• 研究課題ステータス: 交付 (2024年度)
• 配分額: 18,590千円 (直接経費: 14,300千円、間接経費: 4,290千円); 2027年度: 3,640千円 (直接経費: 2,800千円、間接経費: 840千円); 2026年度: 3,640千円 (直接経費: 2,800千円、間接経費: 840千円); 2025年度: 3,640千円 (直接経費: 2,800千円、間接経費: 840千円); 2024年度: 3,640千円 (直接経費: 2,800千円、間接経費: 840千円); 2023年度: 4,030千円 (直接経費: 3,100千円、間接経費: 930千円)
• キーワード: NOTCH2NLC / 核内封入体 / 認知症 / 細胞モデル / GGCリピート / 神経核内封入体病

研究開始時の研究の概要

Neuronal intranuclear inclusion disease (NIID:神経核内封入体病)は、p-62陽性の核内封入体が広く出現し、神経細胞が脱落するといった病理学的特徴によって定義されてきた神経変性疾患である。2019年に原因遺伝子が明らかとなったが、分子生物学的な病態は明らかではないため、我々が保有するNIID患者コホートのサンプルを用い、詳細なゲノム解析、病理学的解析および培養細胞、NIID疾患特異的iPS細胞を用いた解析を行うことで、NIIDの分子生物学的な病態を明らかにし、根本的治療法の開発を目指し、治療薬候補薬物のスクリーニングを行う。