研究課題
基盤研究(B)
難治性の遺伝性疾患において、患者の遺伝子異常を確実に診断し、その遺伝子を修復することは究極の個別化治療である。しかし、遺伝性疾患でもエクソン内に病因遺伝子が同定できない患者も多い。本研究では、遺伝性疾患の病因遺伝子変異の確実な同定、及び究極の個別化治療の開発を目指し、血友病患者を対象にゲノム編集によってイントロン内の疾患原因遺伝子を同定する遺伝子診断アルゴリズムを確立し、個別化治療の開発へ応用する。本研究開発は、血友病の確実な診断から個別化治療のモデルを提唱するだけでなく、様々な遺伝性疾患の診断・治療にも応用可能である。
