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Long read sequencingを用いたもやもや病の遺伝的要因の解明および治療標的の探索

研究課題

研究課題/領域番号 23K27709
補助金の研究課題番号 23H03018 (2023)
研究種目

基盤研究(B)

配分区分基金 (2024)
補助金 (2023)
応募区分一般
審査区分 小区分56010:脳神経外科学関連
研究機関東京大学

研究代表者

宮脇 哲  東京大学, 医学部附属病院, 准教授 (70407914)

研究分担者 小野 秀明  埼玉医科大学, 医学部, 客員准教授 (50771846)
齊藤 延人  東京大学, 医学部附属病院, 教授 (60262002)
岡田 随象  東京大学, 大学院医学系研究科(医学部), 教授 (70727411)
本郷 博貴  東京大学, 医学部附属病院, 助教 (80908682)
森下 真一  東京大学, 大学院新領域創成科学研究科, 教授 (90292854)
研究期間 (年度) 2023-04-01 – 2026-03-31
研究課題ステータス 交付 (2024年度)
配分額 *注記
18,850千円 (直接経費: 14,500千円、間接経費: 4,350千円)
2025年度: 5,330千円 (直接経費: 4,100千円、間接経費: 1,230千円)
2024年度: 5,850千円 (直接経費: 4,500千円、間接経費: 1,350千円)
2023年度: 7,670千円 (直接経費: 5,900千円、間接経費: 1,770千円)
キーワードもやもや病 / RNF213 / long read sequencing
研究開始時の研究の概要

もやもや病は脳梗塞や脳出血などの脳卒中の原因の1つで、日本を始めとした東アジアに発症が多い疾患である。その遺伝的背景の全貌は明らかになっておらず、日本が世界をリードして研究を進めるべき疾患である。本研究では、long read sequencingという遺伝子解析手法を用いて従来のshort read sequencingでは同定できなかった新規の疾患関連の繰り返し配列やゲノム構造異常の同定し、もやもや病の病態解明・治療薬候補の同定の礎を築くことを目指す。

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公開日: 2023-04-18   更新日: 2024-08-08  

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