革新的なゲノム編集遺伝子治療実現のための包括的基盤形成

• 研究課題/領域番号: 23K27750
• 補助金の研究課題番号: 23H03059 (2023)
• 研究種目: 基盤研究(B)
• 配分区分: 基金 (2024); 補助金 (2023)
• 応募区分: 一般
• 審査区分: 小区分56060:眼科学関連
• 研究機関: 名古屋大学
• 研究代表者: 西口 康二 名古屋大学, 医学系研究科, 教授 (30447825)
• 研究分担者: 秋山 雅人 九州大学, 医学研究院, 講師 (10757686) ; 藤田 幸輔 名古屋大学, 医学系研究科, 助教 (80708115) ; 小柳 俊人 名古屋大学, 医学系研究科, 客員研究者 (80880690)
• 研究期間 (年度): 2023-04-01 – 2026-03-31
• 研究課題ステータス: 交付 (2024年度)
• 配分額: 18,980千円 (直接経費: 14,600千円、間接経費: 4,380千円); 2025年度: 4,030千円 (直接経費: 3,100千円、間接経費: 930千円); 2024年度: 4,030千円 (直接経費: 3,100千円、間接経費: 930千円); 2023年度: 10,920千円 (直接経費: 8,400千円、間接経費: 2,520千円)
• キーワード: 網膜色素変性 / 遺伝子治療 / ゲノム編集 / アデノ随伴ウイルス

研究開始時の研究の概要

網膜色素変性（RP）に対して、アデノ随伴ウイルス（AAV）を用いたゲノム編集遺伝子治療の開発が期待されている。ゲノム編集の適応範囲は広いが、低い治療効率が問題となっている。また、日本人RPでは遺伝子診断率が約40％と低く、ゲノム編集の治療対象となる新規高頻度変異の同定は重要な課題である。本研究では、極めて高い編集効果を示す新しいゲノム編集遺伝子治療法の有効性をマウス網膜変性モデルで検証する。さらに、RP患者を対象とした世界最大のゲノムワイド関連解析（GWAS）による新規高頻度変異の同定と変異ごとの臨床データベースの構築を介して、革新的なゲノム編集遺伝子治療実現のための包括的基盤を形成する。