染色体構造異常の次世代シーケンス解析

• 研究課題/領域番号: 24249019
• 研究種目: 基盤研究(A)
• 配分区分: 補助金
• 応募区分: 一般
• 研究分野: 人類遺伝学
• 研究機関: 横浜市立大学
• 研究代表者: 松本 直通 横浜市立大学, 医学(系)研究科(研究院), 教授 (80325638)
• 研究期間 (年度): 2012-04-01 – 2015-03-31
• 研究課題ステータス: 完了 (2014年度)
• 配分額: 46,410千円 (直接経費: 35,700千円、間接経費: 10,710千円); 2014年度: 12,090千円 (直接経費: 9,300千円、間接経費: 2,790千円); 2013年度: 11,960千円 (直接経費: 9,200千円、間接経費: 2,760千円); 2012年度: 22,360千円 (直接経費: 17,200千円、間接経費: 5,160千円)
• キーワード: 次世代シーケンス / 染色体構造異常 / 全ゲノムシーケンス / 塩基配列決定 / 次世代シーケンサー / 切断点解析 / CNV / 情報解析

研究成果の概要

染色体構造異常を塩基レベルで明らかにするために、次世代シーケンサーを用いて、読み取り深度の浅い（5x~20x程度）全ゲノムシーケンスを行い効率的な情報解析により構造異常が描出可能かを検討した。あらかじめ染色体構造異常が染色体検査レベルで明らかな検体10例を用いて全ゲノムシーケンスで検討し、解析にはBreakDancerとIGVを用いた。10検体で生じた転座染色体切断点18箇所と逆位切断点４箇所において、それぞれ15箇所（83%）と4箇所（100%）で転座切断点が塩基レベルで決定された。全ゲノムシーケンスが塩基レベルでの構造異常切断点の決定に有用であることが明らかになった。

研究成果

• [雑誌論文] Clinical exome sequencing in neurology practice (2014)
  • 著者名/発表者名: Miyatake S,Matsumoto N.
  • 雑誌名: Nat Rev Neurol 巻: 10（12） 号: 12 ページ: 676-678
  • DOI: 10.1038/nrneurol.2014.213
  • 査読あり / 謝辞記載あり
• [雑誌論文] De novo SOX11 mutations cause Coffin-Siris syndrome (2014)
  • 著者名/発表者名: Tsurusaki Y, Ohashi H, Phadke S, Koshimizu E, Kou I, Shiina M, Suzuki T, Okamoto N, Imamura S, Yamashita M, Watanabe S, Yoshiura K-i, Kodera H, Miyatake S, Nakashima N, Saitsu H, Ogata K, Ikegawa S, Miyake N, and Matsumoto N.
  • 雑誌名: Nat Commun 巻: 5 号: 1 ページ: 4011-4011
  • DOI: 10.1038/ncomms5011
  • 査読あり / オープンアクセス / 謝辞記載あり
• [雑誌論文] Expanding the phenotypic spectrum of TUBB4A-associated (2014)
  • 著者名/発表者名: Miyatake S, Osaka H, Shiina M, Sasaki M, Takanashi J, Haginoya K, Wada T,
  • 雑誌名: Neurology 巻: 82(24) 号: 24 ページ: 2230-7
  • DOI: 10.1212/wnl.0000000000000535
  • 査読あり / 謝辞記載あり
• [雑誌論文] PIGA mutations cause early-onset epileptic encephalopathies and distinctive features (2014)
  • 著者名/発表者名: Kato M, Saitsu H, Murakami Y , Kikuchi K, Watanabe S, Iai M, Miya K, Matsuura R, Takayama R, Ohba C, Nakashima M, Tsurusaki Y, Miyake N, Hamano S, Osaka H, Hayasaka K, Kinoshita T, Matsumoto N.
  • 雑誌名: Neurology 巻: 82（18） 号: 18 ページ: 1587-1596
  • DOI: 10.1212/wnl.0000000000000389
  • 査読あり / 謝辞記載あり
• [雑誌論文] AKT3 and PIK3R2 mutations in two patients with megalencephaly-related syndromes (2014)
  • 著者名/発表者名: Nakamura K, Kato M, Tohyama J, Shiohama T, Hayasaka K, Nishiyama K, Kodera H, Nakashima M, Tsurusaki Y, Miyake N, Matsumoto N, Saitsu H.
  • 雑誌名: Clin Genet 巻: 85（4） 号: 4 ページ: 396-398
  • DOI: 10.1111/cge.12188
  • 査読あり / 謝辞記載あり
• [雑誌論文] PIGN mutations cause congenital anomalies, developmental delay, hypotonia, epilepsy, and progressive cerebellar atrophy (2014)
  • 著者名/発表者名: Ohba C, Okamoto N, Murakami Y, Kawato K, Suzuki Y, Ikeda T, Tsurusaki Y, Nakashima M, Miyake N, Tanaka F, Kinoshita T, Matsumoto N, Saitsu H .
  • 雑誌名: Neurogenet 巻: 15（2） 号: 2 ページ: 85-92
  • DOI: 10.1007/s10048-013-0384-7
  • 査読あり / 謝辞記載あり
• [雑誌論文] Early onset epileptic encephalopathy caused by de novo SCN8A mutations (2014)
  • 著者名/発表者名: Ohba C, Kato M, Takahashi S, Lerman-Sagie T, Lev D, Terashima H, Kubota M, Kawawaki H, Matsufuji M, Kojima Y, Tateno A, Goldberg-Stern H, Straussberg R, Marom D, Leshinsky-Silver E, Nakashima M, Nishiyama K, Tsurusaki Y, Miyake N, Tanaka F, Matsumoto N, Saitsu H:
  • 雑誌名: Epilepsia 巻: 55 号: 7 ページ: 994-1000
  • DOI: 10.1111/epi.12668
  • 査読あり
• [雑誌論文] De novo WDR45 mutation in a patient showing clinically Rett syndrome with childhood iron deposition in brain (2014)
  • 著者名/発表者名: Ohba C, Nabatame S, Iijima Y, Nishiyama K, Tsurusaki Y, Nakashima M, Miyake N, Tanaka F, Ozono K, Saitsu H, Matsumoto N.
  • 雑誌名: J Hum Genet 巻: 59（5） 号: 5 ページ: 292-295
  • DOI: 10.1038/jhg.2014.18
  • 査読あり / 謝辞記載あり
• [雑誌論文] Deep sequencing detects very low-grade somatic mosaicism in the unaffected mother of siblings with nemaline myopathy (2014)
  • 著者名/発表者名: Miyatake S, Koshimizu E, Hayashi YK, Miya K, Shiina M, Nakashima M, Tsurusaki Y, Miyake N, Saitsu H, Ogata K, Nishino I, Matsumoto N.
  • 雑誌名: Neuromuscul Disord 巻: 24（7） 号: 7 ページ: 642-647
  • DOI: 10.1016/j.nmd.2014.04.002
  • 査読あり / 謝辞記載あり
• [雑誌論文] Novel compound heterozygous PIGT mutations caused multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome 3 (2014)
  • 著者名/発表者名: Nakashima M, Kashii H, Murakami Y, Kato M, Tsurusaki Y, Miyake N, Kubota M, Kinoshita T, Saitsu H, Matsumoto N.
  • 雑誌名: Neurogenet 巻: 15（3） 号: 3 ページ: 193-200
  • DOI: 10.1007/s10048-014-0408-y
  • 査読あり / 謝辞記載あり
• [雑誌論文] Numerous BAF complex genes are mutated in Coffin-Siris syndrome (2014)
  • 著者名/発表者名: Miyake N, Tsurusaki Y, Matsumoto N.
  • 雑誌名: Am J Med Genet Part C 巻: 166c（3） 号: 3 ページ: 257-261
  • DOI: 10.1002/ajmg.c.31406
  • 査読あり / 謝辞記載あり
• [雑誌論文] Causative novel PNKP mutations and concomitant PCDH15 mutations in a patient with microcephaly with early-onset seizures and developmental delay syndrome and hearing loss (2014)
  • 著者名/発表者名: Nakashima M, Takano K, Osaka H, Aida N, Tsurusaki Y, Miyake N, Saitsu H, Matsumoto N.
  • 雑誌名: J Hum Genet 巻: 59（8） 号: 8 ページ: 471-474
  • DOI: 10.1038/jhg.2014.51
  • 査読あり / 謝辞記載あり
• [雑誌論文] Whole exome analysis identifies frequent CNGA1 mutations in Japanese population with autosomal recessive retinitis pigmentosa (2014)
  • 著者名/発表者名: Katagiri S, Akahori M, Sergeev Y, Yoshitake K, Ikeo K, Furuno M, Hayashi T, Kondo M, Ueno S, Tsunoda K, Shinoda K, Kuniyoshi K, Tsurusaki Y, Matsumoto N, Tsuneoka H, Iwata T.
  • 雑誌名: Plos One 巻: 9（9） 号: 9 ページ: e108721-e108721
  • DOI: 10.1371/journal.pone.0108721
  • 査読あり / オープンアクセス / 謝辞記載あり
• [雑誌論文] Whole exome sequencing revealed biallelic IFT122 mutations in a family with CED1 and recurrent pregnancy loss. (2014)
  • 著者名/発表者名: Tsurusaki Y, Yonezawa R, Furuya M, Nishimura G, Pooh R, Nakashima M, Saitsu H, Miyake N, Saito S, Matsumoto N.
  • 雑誌名: Clin Genet. 巻: 85 号: 6 ページ: 592-594
  • DOI: 10.1111/cge.12215
  • 査読あり
• [雑誌論文] Coffin-Siris syndrome is a SWI/SNF complex disorder (2014)
  • 著者名/発表者名: Tsurusaki Y, Okamoto N, Ohashi H, Mizuno S, Matsumoto N, Makita Y, Fukuda M, Isidor B, Perrier J, Aggarwal S, Al-Kindy A, Liebelt J, Mowat D, Nakashima M, Saitsu H, Miyake N, Matsumoto N.
  • 雑誌名: Clin Genet 巻: 85（6） 号: 6 ページ: 548-554
  • DOI: 10.1111/cge.12225
  • 査読あり / 謝辞記載あり
• [雑誌論文] De novo EEF1A2 mutations in patients with characteristic facial features, intellectual disability and, autistic behaviors and epilepsy (2014)
  • 著者名/発表者名: Nakajima J, Okamoto N, Tohyama J, Kato M, Arai H, Funahashi O, Tsurusakia Y, Nakashima M, Kawashima H, Saitsu H, Matsumoto N, Miyake N.
  • 雑誌名: Clin Genet 巻: 87(4) 号: 4 ページ: 356-361
  • DOI: 10.1111/cge.12394
  • 査読あり / 謝辞記載あり
• [雑誌論文] Dominant mutations in ORAI1 cause tubular-aggregate-myopathy with hypocalcemia by constitutive activation of store-operated Ca2+ channel (2014)
  • 著者名/発表者名: Endo Y, Noguchi S, Hara Y, Hayashi YK, Motomura K, Murakami N, Tanaka S, Yamashita S, Kizu R, Bamba M, Goto Y, Matsumoto N, Nonaka I, Nishino I.
  • 雑誌名: Hum Mol Genet 巻: 24（3） 号: 3 ページ: 637-648
  • DOI: 10.1093/hmg/ddu477
  • 査読あり / オープンアクセス / 謝辞記載あり
• [雑誌論文] Late-onset spastic ataxia phenotype in a patient with a homozygous DDHD2 mutation (2014)
  • 著者名/発表者名: Doi H, Ushiyama M, Baba T, Tani K, Shiina M, Ogata K, Miyatake S, Yuzawa YF, Tsuji S, Nakashima M, Tsurusaki Y, Miyake N, Saitsu H, Ikeda S, Tanaka F, Matsumoto N, Yoshida K
  • 雑誌名: Sci Rep 巻: 4 号: 1 ページ: 7132-7132
  • DOI: 10.1038/srep07132
  • NAID: 120007100602
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] Atypical giant axonal neuropathy arising from a homozygous mutation by uniparental isodisomy (2014)
  • 著者名/発表者名: Miyatake S, Koshimizu E, Tada H, Satoshi Moriya S, Takanashi J, Hirano Y, Hayashi M, Nakashima M, Tsurusaki Y, Miyake N, Matsumoto N, Saitsu H.
  • 雑誌名: Clin Genet 巻: 87（4） 号: 4 ページ: 395-397
  • DOI: 10.1111/cge.12455
  • 査読あり / オープンアクセス / 謝辞記載あり
• [雑誌論文] Identification and in vivo functional characterization of novel compound heterozygous BMP1 variants in osteogenesis imperfecta. (2014)
  • 著者名/発表者名: Cho SY, Asharani PV, Kim OH, Iida A, Miyake N, Matsumoto N, Nishimura G, Ki CS, Hong G, Kim SJ, Sohn YB, Park SW, Lee J, Kwun Y, Carney TJ, Huh R, Ikegawa S, Jin DK.
  • 雑誌名: Hum Mutat 巻: 36（2） 号: 2 ページ: 191-5
  • DOI: 10.1002/humu.22731
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] Aortic aneurysm and craniosynostosis in a family with Cantu syndrome. (2014)
  • 著者名/発表者名: Hiraki Y, Miyatake S, Hayashidani M, Nishimura Y, Matsuura H, Kamada M, Kawagoe T, Yunoki K, Okamoto N, Yofune H, Nakashima M, Tsurusaki Y, Satisu H, Murakami A, Miyake N, Nishimura G, *Matsumoto N.
  • 雑誌名: Am J Med Genet Part A 巻: 164 号: 1 ページ: 231-236
  • DOI: 10.1002/ajmg.a.36228
  • 査読あり
• [雑誌論文] A de novo CASK mutation in pontocerebellar hypoplasia type 3 with early myoclonic epilepsy and tetralogy of Fallot. (2014)
  • 著者名/発表者名: Nakamura K, Jinnou H, Yokochi K, Okanishi T, Enoki H, Ohki S, Nishiyama K, Kodera H, Nakashima M, Tsurusaki Y, Miyake M, Matsumoto N, Saitsu H*.
  • 雑誌名: Brain Dev 巻: 36 号: 3 ページ: 272-273
  • DOI: 10.1016/j.braindev.2013.03.007
  • 査読あり
• [雑誌論文] Is there relation between COL4A1/A2 mutations and antenatally detected fetal intraventricular hemorrhage? (2014)
  • 著者名/発表者名: Kutuk MS, Balta B, Kodera H, Matsumoto N, Saitsu H, Doganay S, Canpolat M, Dolanbay M, Unal E, Dundar M.
  • 雑誌名: Childs Nerv Syst 巻: 30 号: 3 ページ: 419-424
  • DOI: 10.1007/s00381-013-2338-7
  • 査読あり
• [雑誌論文] A hemizygous GYG2 mutation and Leigh syndrome: a possible link? (2014)
  • 著者名/発表者名: Imagawa E, Osaka H, Yamashita A, Shiina M, Takahashi E, Sugie H, Nakashima M, Tsurusaki Y, Saitsu H, Ogata K, Matsumoto N, Miyake N.
  • 雑誌名: Hum Genet. 巻: 133(2 号: 2 ページ: 225-34
  • DOI: 10.1007/s00439-013-1372-6
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] Mitochondrial complex III deficiency caused by a homozygous UQCRC2 mutation presenting with neonatal-onset recurrent metabolic decompensation (2013)
  • 著者名/発表者名: Miyake N^<#>, Yano S^<#> (# denotes equal contribution), Sakai C, Hatakeyama H, Shiina M, Watanabe Y, Bartley J, Abdenur JE, Wang RY, Chang R, Tsurusaki Y, Doi H, Saitsu H, Ogata K, Goto Y, *Matsumoto N
  • 雑誌名: Hum Mut 巻: 34(3):446-452 号: 3 ページ: 446-452
  • DOI: 10.1002/humu.22257
  • 査読あり
• [雑誌論文] De novo mutations in the autophagy gene WDR45 cause static encephalopathy of childhood with neurodegeneration in adulthood (2013)
  • 著者名/発表者名: Saitsu H, Nishimura T, Muramatsu K, Kodera H, Kumada S, Sugai K, Kasai-Yoshida E, Sawaura N, Nishida H, Hoshino A, Ryujin F, Yoshioka S, Nishiyama K, Kondo Y, Tsurusaki Y, Nakashima M, Miyake N, Arakawa H, Kato M, Mizushima, Matsumoto N
  • 雑誌名: Nat Genet 巻: 45 号: 4 ページ: 445-449
  • DOI: 10.1038/ng.2562
  • 査読あり
• [雑誌論文] Essential role of the IRF8-KLF4 transcription factor cascade in murine monocyte differentiation. (2013)
  • 著者名/発表者名: Daisuke Kurotaki et al.
  • 雑誌名: Blood 巻: 121 号: 10 ページ: 1839-1849
  • DOI: 10.1182/blood-2012-06-437863
  • 査読あり
• [雑誌論文] Whole genome sequencing in patients with retinitis pigmentosa reveals pathogenic DNA structural changes and NEK2 as a new disease gene (2013)
  • 著者名/発表者名: Nishiguchi KM, Tearle RG, Liu YP, Oh EC, Miyake N, Benaglio P, Harper S, Koskiniemi-Kuendig H, Venturini G, Sharon D, Koenekoop RK, Nakamura M, Kondo M, Ueno S, Yasuma TR, Beckmann JS, Ikegawa S, Matsumoto N, Terasaki H, Berson EL, Katsanis N, Rivolta C
  • 雑誌名: Proc Natl Acad Sci U S A 巻: 110 号: 40 ページ: 16139-16144
  • DOI: 10.1073/pnas.1308243110
  • 査読あり
• [雑誌論文] Mutations in KLHL40 are a frequent cause of severe autosomal-recessive nemaline myopathy (2013)
  • 著者名/発表者名: Ravenscroft G, Ogata K, Shiina M, Matsumoto N, Laing NG et al.
  • 雑誌名: Am J Hum Genet 巻: 93 号: 1 ページ: 6-18
  • DOI: 10.1016/j.ajhg.2013.05.004
  • 査読あり
• [雑誌論文] MLL2 and KDM6A mutations in patients with Kabuki syndrome. (2013)
  • 著者名/発表者名: Miyake N*, Koshimizu E, Okamoto N, Mizuno S, Ogata T,at all
  • 雑誌名: Am J Med Genet A 巻: 161 号: 9 ページ: 2234-2243
  • DOI: 10.1002/ajmg.a.36072
  • 査読あり
• [雑誌論文] De Novo Mutations in GNAO1, Encoding a Gαo Subunit of Heterotrimeric G Proteins, Cause Epileptic Encephalopathy. (2013)
  • 著者名/発表者名: Nakamura, K., et al.,
  • 雑誌名: Am. J. Hum. Genet. 巻: 93 号: 3 ページ: 496-505
  • DOI: 10.1016/j.ajhg.2013.07.014
  • 査読あり
• [雑誌論文] Identification of KLHL41 mutations implicates BTB-Kelch-mediated ubiquitination as an alternate pathway to myofibrillar disruption in nemaline myopathy (2013)
  • 著者名/発表者名: Gupta V, Shiina M, Ogata K, Matsumoto N, Beggs N et al.
  • 雑誌名: Am J Hum Genet 巻: 93 号: 6 ページ: 1108-1117
  • DOI: 10.1016/j.ajhg.2013.10.020
  • 査読あり
• [雑誌論文] A de novo deletion at 16q24.3 involving ANKRD11 in a Japanese patient with KBG syndrome. (2013)
  • 著者名/発表者名: Miyatake S, Murakami A, Okamoto N, Miyake N, Saitsu H, *Matsumoto N.
  • 雑誌名: Am J Med Genet Part A 巻: 161A 号: 5 ページ: 1073-1077
  • DOI: 10.1002/ajmg.a.35661
  • 査読あり
• [雑誌論文] A novel SCARB2 mutation causing late-onset progressive myoclonus epilepsy (2013)
  • 著者名/発表者名: Higashiyama Y, Doi H, Wakabayashi M, Tsurusaki Y, Miyake N, Saitsu H, Ohba C, Fukai R, Miyatake S, Joki H, Koyano S, Suzuki Y, Tanaka F, Kuroiwa Y, Matsumoto N
  • 雑誌名: Mov Disord 巻: 28 号: 4 ページ: 552-553
  • DOI: 10.1002/mds.25296
  • 査読あり
• [雑誌論文] Whole-exome sequencing identified a homozygous FNBP4 mutation in a family with a condition Microphthalmia with Limb Anomalies-like. (2013)
  • 著者名/発表者名: Kondo Y, Koshimizu E, Megarbane A, Hamanoue H, Okada I, Nishiyama K, Kodera H, Miyatake S, Tsurusaki Y, Nakashima M, Doi H, Miyake N, Saitsu H, *Matsumoto N.
  • 雑誌名: Am J Med Genet Part A 巻: 161A 号: 7 ページ: 1543-1546
  • DOI: 10.1002/ajmg.a.35983
  • 査読あり
• [雑誌論文] Pathogenic mutations in two families with congenital cataract identified by whole-exome sequencing. (2013)
  • 著者名/発表者名: Kondo Y, Saitsu H, Miyamoto T, Lee BJ, Nishiyama K, Mitsuko Nakashima1, Tsurusaki Y, Doi H, Miyake N, Kim JH, Yu YS, *Matsumoto N.p
  • 雑誌名: Mol Vis 巻: 19 ページ: 384-389
  • 査読あり
• [雑誌論文] A case of Toriello-Carey syndrome with severe congenital tracheal stenosis. (2013)
  • 著者名/発表者名: Yokoo N, Marumo C, Nishida Y, Iio J, Maeda S, Nonaka M, Maihara T, Chujoh S, Katayama T, Sakazaki H, Matsumoto N, Okamoto N.
  • 雑誌名: Am J Med Genet Part A 巻: 161 号: 9 ページ: 2291-2293
  • DOI: 10.1002/ajmg.a.35861
  • 査読あり
• [雑誌論文] Clinical spectrum of SCN2A mutations expanding to Ohtahara syndrome. (2013)
  • 著者名/発表者名: Nakamura K, et al., Miyake N, et al., *Matsumoto N, *Saitsu H (* denotes co-corresponding).
  • 雑誌名: Neurology 巻: 81 号: 11 ページ: 992-998
  • DOI: 10.1212/wnl.0b013e3182a43e57
  • 査読あり
• [雑誌論文] Performance comparison of bench-top next generation sequencers using microdroplet PCR-based enrichment for targeted sequencing in patients with autism spectrum disorder. (2013)
  • 著者名/発表者名: Koshimizu E#, Miyatake S# (# denotes equal contribution), Okamoto N, Nakashima M, Tsurusaki Y, Miyake N, Saitsu H, Matsumoto N.
  • 雑誌名: Plos One 巻: 8 号: 9 ページ: e74167-e74167
  • DOI: 10.1371/journal.pone.0074167
  • 査読あり
• [雑誌論文] Co-occurrence of 22q11 deletion syndrome and HDR Syndrome. (2013)
  • 著者名/発表者名: Fukai R, Ochi N, Murakamia A, Nakashima M, Tsurusakia Y, Saitsu H, *Matsumoto N, *Miyake N.
  • 雑誌名: Am J Med Genet Part A 巻: 161 号: 10 ページ: 2576-2581
  • DOI: 10.1002/ajmg.a.36083
  • 査読あり
• [雑誌論文] Clinical correlations of mutations affecting six components of the SWI/SNF complex : Detailed description of 21 patients and a review of the literature (2013)
  • 著者名/発表者名: Kosho T, Okamoto N, Ohashi H, Yamagata T, Matsumoto N (27人中11番目)
  • 雑誌名: Am J Med Genet A 巻: 161 号: 6 ページ: 1221-1237
  • DOI: 10.1002/ajmg.a.35933
  • 査読あり
• [雑誌論文] Exome sequencing identifies a novel INPPL1 mutation in opsismodysplasia (2013)
  • 著者名/発表者名: Iida A, Okamoto N, Miyake N, Nishimura G, Minami S, Sugimoto T, Nakashima M, Tsurusaki Y, Saitsu H, Shiina M, Ogata K, Watanabe S, Ohashi H, Matsumoto N, Ikegawa S
  • 雑誌名: J Hum Genet 巻: 58 号: 6 ページ: 391-394
  • DOI: 10.1038/jhg.2013.25
  • NAID: 10031184228
  • 査読あり
• [雑誌論文] Target capture sequencing for detection of mutations and copy number changes causing early-onset epileptic encephalopathy. (2013)
  • 著者名/発表者名: Kodera H, Kato M, Nord AS, Walsh T, Lee M, Yamanaka G, Tohyama J, Nakamura K, Nakagawa E, Ikeda T, Ben-Zeev B, Lev D, Lerman-Sagie T, Straussberg R, Tanabe S, Ueda K, Amamoto M, Ohta S, Nododa Y, Nishiyama K, Tsurusaki Y, Nakashima M, Miyake N, Hayasaka K, King M-C, Matsumoto N, *Saitsu H.
  • 雑誌名: Epilepsia 巻: 54 号: 7 ページ: 1262-1269
  • DOI: 10.1111/epi.12203
  • 査読あり
• [雑誌論文] Y-chromosome-linked B- and NK-cell deficiency in mice (2013)
  • 著者名/発表者名: Sun SL, Horino S, Itoh-Nakadai A, Kawabe T, Asao A, Takahashi T, So T, Funayama R, Kondo M, Saitsu H, Matumoto N, Nakayama K, and Ishii N
  • 雑誌名: J. Immunol. 巻: 190 号: 12 ページ: 6209-6220
  • DOI: 10.4049/jimmunol.1300303
  • 査読あり
• [雑誌論文] Diagnostic utility of exome sequencing for autosomal recessive cerebellar ataxia and spastic paraplegia: identification of a novel homozygous SPG7 mutation. (2013)
  • 著者名/発表者名: *Doi H, Ohba C, Tsurusaki Y, Miyake N, Saitsu H, Miyatake S, Kawamoto Y, Yoshida T, Koyano S, Suzuki Y, Kuroiwa Y, Matsumoto N.
  • 雑誌名: Intern Med 巻: 52 ページ: 1629-1633
  • 査読あり
• [雑誌論文] A Unique Case of de novo 5q33.3q34 Triplication with Uniparental Isodisomy of 5q34qter. (2013)
  • 著者名/発表者名: Fujita A, Suzumura H, Nakashima M, Tsurusaki Y, Saitsu H, Harada N, *Matsumoto N,*Miyake N.
  • 雑誌名: Am J Med Genet Part A 巻: 161 号: 8 ページ: 1904-1909
  • DOI: 10.1002/ajmg.a.36026
  • 査読あり
• [雑誌論文] De novo mutations in SLC35A2 encoding a UDP-galactose transporter cause early-onset epileptic encephalopathy (2013)
  • 著者名/発表者名: Kodera H, Nakamura K, Osaka H, Maegaki Y, Haginoya K, Mizumoto S, Kato M, Okamoto N, Iai M, Kondo Y, Nishiyama K, Tsurusaki Y, Nakashima M, Miyake N, Hayasaka K, Sugahara K, Yuasa I, Wada Y, Matsumoto N, Saitsu H.
  • 雑誌名: Hum Mutat 巻: 34 号: 12 ページ: 1708-1714
  • DOI: 10.1002/humu.22446
  • 査読あり
• [雑誌論文] Diagnostic utility of whole exome sequencing in cerebellar atrophy in childhood. (2013)
  • 著者名/発表者名: Ohba C, Osaka H, Iai M, Yamashita S, Suzuki S, Aida N, Doi H, Tomita-Katsumoto A, Nishiyama K, Tsurusaki Y, Nakashima M, Miyake N, Tanaka F, *Matsumoto N, *Saitsu H (*: co-correspondence).
  • 雑誌名: Neurogenet 巻: 14 号: 3-4 ページ: 225-232
  • DOI: 10.1007/s10048-013-0375-8
  • 査読あり
• [雑誌論文] A novel homozygous YARS2 mutation causes severe myopathy, lactic acidosis, and sideroblastic anemia syndrome. (2013)
  • 著者名/発表者名: Nakajima J, Eminoglu TF, Vatansever G, Nakashima M, Tsurusakia Y, Saitsu H, Kawashima H, *Matsumoto N, *Miyake N (*: co-correspondence).
  • 雑誌名: J Hum Genet 巻: 58 号: 12 ページ: 822-824
  • DOI: 10.1038/jhg.2013.104
  • 査読あり
• [雑誌論文] Clinical spectrum of early onset epileptic encephalopathies caused by KCNQ2 mutation (2013)
  • 著者名/発表者名: Kato M, …Saitsu H.
  • 雑誌名: Epilepsia 巻: in press 号: 7 ページ: 1282-7
  • DOI: 10.1111/epi.12200
  • 査読あり
• [雑誌論文] Different patterns of cerebellar abnormality and hypomyelination between POLR3A and POLR3B mutations. (2013)
  • 著者名/発表者名: 98. Takanashi JI, Osaka H, Saitsu H, Sasaki M, Mori H, Shibayama H, Tanaka M,
  • 雑誌名: Brain Dev. 巻: May 3 号: 3 ページ: 259-263
  • DOI: 10.1016/j.braindev.2013.03.006
  • 査読あり
• [雑誌論文] Sibling cases of moyamoya disease having homozygous and heterozygous c.14576G>A variant in RNF213 showed varying clinical course and severity. (2012)
  • 著者名/発表者名: Miyatake S
  • 雑誌名: J Hum Genet. 巻: 57 号: 12 ページ: 804-806
  • DOI: 10.1038/jhg.2012.105
  • 査読あり
• [雑誌論文] Whole exome sequencing identifies KCNQ2 mutations in Ohtahara syndrome (2012)
  • 著者名/発表者名: *Saitsu H et al.
  • 雑誌名: Ann Neurol 巻: 72(2):298-300 号: 2 ページ: 298-300
  • DOI: 10.1002/ana.23620
  • 査読あり
• [雑誌論文] Diffuse central hypomyelination presenting as4H syndrome caused by compound heterozygous mutations in POLR3A encoding the catalytic subunit of polymerase III. (2012)
  • 著者名/発表者名: Terao Y, Saitsu H, Segawa M, Kondo Y, Sakamoto K, Matsumoto N et al.
  • 雑誌名: J Neurol Sci 巻: 320(1-2) 号: 1-2 ページ: 102-5
  • DOI: 10.1016/j.jns.2012.07.005
  • 査読あり
• [雑誌論文] A DYNC1H1 mutation causes a dominant spinal muscular atrophy with lower extremity. (2012)
  • 著者名/発表者名: Tsurusaki Y, Saitoh S, Tomizawa K, Sudo A, Asahina N, Shiraishi H, Ito J, Tanaka H, Doi H, Saitsu H, Miyake N, Matsumoto N.
  • 雑誌名: Neurogenetics. 巻: 13 号: 4 ページ: 327-332
  • DOI: 10.1007/s10048-012-0337-6
  • 査読あり
• [雑誌論文] PAPSS2 mutations cause autosomal recessive brachyolmia (2012)
  • 著者名/発表者名: Miyake N^<#>, Elcioglu NH^<#> (# denotes equal contribution), Iida A, Isguven P, Dai J, Murakami N, Takamura K, Cho T-J, Kim O-H, Nagai T, Ohashi H, Nishimura G, Matsumoto N, Ikegawa S
  • 雑誌名: J Med Genet 巻: 49(8): 533-538 号: 8 ページ: 533-538
  • DOI: 10.1136/jmedgenet-2012-101039
  • 査読あり
• [雑誌論文] CASK aberrations in male patients with Ohtahara syndrome and cerebellar hypoplasia (2012)
  • 著者名/発表者名: Saitsu H
  • 雑誌名: Epilepsia 巻: 53 ページ: 1441-1449
  • 査読あり
• [雑誌論文] Mutations affecting components of the SWI/SNF complex cause Coffin-Siris syndrome (2012)
  • 著者名/発表者名: Tsurusaki Y, Okamoto N, Ohashi H, Kosho T, Imai Y, Hibi-Ko Y, Kaname T, Naritomi K, Kawame H, Wakui K, Fukushima Y, Homma T, Kato M, Hiraki Y, Yamagata T, Yano S, Mizuno S, Sakazume S, Ishii T, Nagai T, Shiina M, Ogata K, Ohta T, Niikawa N, Miyatake S, Okada I, Mizuguchi T, Doi H, Saitsu H, Miyake N, Matsumoto N
  • 雑誌名: Nat Genet 巻: 44 号: 4 ページ: 376-378
  • DOI: 10.1038/ng.2219
  • 査読あり
• [学会発表] 個別化医療を進めるために (2014)
  • 著者名/発表者名: 松本 直通
  • 学会等名: 日本遺伝子診療学会：遺伝子診断・検査技術推進フォーラム公開シンポジウム2014
  • 発表場所: コクヨホール（東京都）
  • 年月日: 2014-12-12
• [学会発表] Coffin-Siris症候群の新規遺伝子探索 (2014)
  • 著者名/発表者名: 松本 直通
  • 学会等名: NCNP（精神・神経疾患研究開発費（後藤班）平成26年度報告会
  • 発表場所: NCNP（東京都）
  • 年月日: 2014-12-09
  • 招待講演
• [学会発表] TUBB4A変異による先天性白質形成不全症 (2014)
  • 著者名/発表者名: 松本 直通
  • 学会等名: NCNP（精神・神経疾患研究開発費（佐々木班）平成26年度報告会
  • 発表場所: NCNP（東京都）
  • 年月日: 2014-11-30
  • 招待講演
• [学会発表] “Congenital intellectual disability syndromes arising from mutations of epigenetic regulators”in the symposium for epigenetic dysregulation and disease. (2014)
  • 著者名/発表者名: 松本 直通
  • 学会等名: The 37th annual meeting of the molecular biology society of Japan
  • 発表場所: Pacifico Yokohama（神奈川県）
  • 年月日: 2014-11-27
• [学会発表] 人類遺伝学研究におけるデータベースの重要性 (2014)
  • 著者名/発表者名: 松本 直通
  • 学会等名: 日本人類遺伝学会第59回大会・松本直通・NPGランチョンセミナー
  • 発表場所: タワーホール船堀（東京都）
  • 年月日: 2014-11-22
• [学会発表] 次世代シーケンサーを用いた染色体・ゲノム構造異常解析 (2014)
  • 著者名/発表者名: 松本 直通
  • 学会等名: 日本人類遺伝学会第59回大会
  • 発表場所: タワーホール船堀（東京都）
  • 年月日: 2014-11-21
  • 招待講演
• [学会発表] 次世代シーケンサーによる遺伝子解析 (2014)
  • 著者名/発表者名: 松本 直通
  • 学会等名: 第56回日本先天代謝異常学会総会
  • 発表場所: 江陽グランドホテル・仙台（宮城県）
  • 年月日: 2014-11-14
• [学会発表] 次世代シーケンサーの活用法 (2014)
  • 著者名/発表者名: 松本 直通
  • 学会等名: 第17回胎児遺伝子診断研究会
  • 発表場所: 長崎ハウステンボス（長崎県）
  • 年月日: 2014-11-07
• [学会発表] ゲノム解析と医療--1000ドルゲノム時代を迎えて-- (2014)
  • 著者名/発表者名: 松本 直通
  • 学会等名: KOBE内分泌・代謝スキルアップセミナー特別講演
  • 発表場所: ホテルクラウンパレス神戸（兵庫県）
  • 年月日: 2014-08-23
• [学会発表] ヒト発生・発達異常の分子探索と診断法の開発 (2014)
  • 著者名/発表者名: 松本 直通
  • 学会等名: 文部科学省イノベーションシステム整備事業先端融合領域イノベーション創出拠点形成プログラム「翻訳後修飾プロテオミクス医療研究拠点の形成」第5回公開シンポジウム
  • 発表場所: 県民共済みなとみらいホール（神奈川県）
  • 年月日: 2014-08-19
  • 招待講演
• [学会発表] 難病を解き明かすヒト全遺伝子・全ゲノム解析 (2014)
  • 著者名/発表者名: 松本 直通
  • 学会等名: 横浜市立大学先端医科学研究センター市民講座
  • 発表場所: ウィング横浜（神奈川県）
  • 年月日: 2014-08-07
  • 招待講演
• [学会発表] 遺伝性疾患のゲノム解析---1000ドルゲノム時代を迎えて--- (2014)
  • 著者名/発表者名: 松本 直通
  • 学会等名: がん研臨床試験・研究センター 第12回臨床研究セミナー
  • 発表場所: がん研究会（東京都）
  • 年月日: 2014-07-03
• [学会発表] 発達障害のゲノム解析 (2014)
  • 著者名/発表者名: 松本 直通
  • 学会等名: 第110回日本精神神経学会学術総会
  • 発表場所: パシフィコ横浜（神奈川県）
  • 年月日: 2014-06-27
• [学会発表] ゲノム解析と医療：1000ドルゲノム時代を迎えて (2014)
  • 著者名/発表者名: 松本 直通
  • 学会等名: 藤田保健衛生大学遺伝子網羅的解析センター開所記念セミナー・特別講演
  • 発表場所: 藤田保健衛生大学（愛知県）
  • 年月日: 2014-06-21
• [学会発表] Neurodegeneration with Brain Iron Accumulation (NBIA): 急速に広がる疾患概念 (2014)
  • 著者名/発表者名: 松本 直通
  • 学会等名: 第55回日本神経病理学会総会学術集会
  • 発表場所: 学術総合センター（東京都）
  • 年月日: 2014-06-07
• [学会発表] ゲノム解析と医療：1000ドルゲノムシーケンス時代を迎えて (2014)
  • 著者名/発表者名: 松本 直通
  • 学会等名: 信州大学先鋭領域融合研究群バイオメディカル研究所設立記念講演会・記念講演会
  • 発表場所: 信州大学医学部（長野県）
  • 年月日: 2014-05-25
• [学会発表] ゲノム解析と医療：1000ドルゲノム時代を迎えて (2014)
  • 著者名/発表者名: 松本 直通
  • 学会等名: 九州大学産婦人科セミナー
  • 発表場所: 第二博多偕成ビルアイクレオ（福岡県）
  • 年月日: 2014-05-21
• [学会発表] 遺伝性疾患におけるエクソーム解析の有用性 (2014)
  • 著者名/発表者名: 松本 直通
  • 学会等名: 第382回医学研究の基礎を語り合う集い
  • 発表場所: 東京慈恵医科大学（東京都）
  • 年月日: 2014-04-21
• [学会発表] Next generation sequencing dissecting human genetic diseases (2014)
  • 著者名/発表者名: 松本 直通
  • 学会等名: The 9th Cherry Blossom Symposium.
  • 発表場所: 横浜赤レンガ倉庫（神奈川県）
  • 年月日: 2014-04-19
• [学会発表] 次世代シーケンサー解析のポテンシャルと小児医療 (2014)
  • 著者名/発表者名: 松本 直通
  • 学会等名: 第37回日本小児遺伝学会学術集会・シンポジウム
  • 発表場所: 名古屋市立大学桜山キャンパス（愛知県）
  • 年月日: 2014-04-10
• [学会発表] Mendelian Exome Analysis
  • 著者名/発表者名: Naomichi Matsumoto
  • 学会等名: The 10th International Workshop on Advanced Genomics
  • 発表場所: National Center of Sciences, Tokyo
  • 招待講演
• [学会発表] De novo mutations in the autophagy gene encoding WDR45 (WIPI4) cause static encephalopathy of childhood with neurodegeneration in adulthood
  • 著者名/発表者名: N. Matsumoto, T. Nishimura, K. Muramatsu, H. Kodera, S. Kumada, K. Sugai, E. Kasai-Yoshida, N. Sawaura, H. Nishida, A. Hoshino, F. Ryujin, S. Yoshioka, H. Arakawa, M. Kato, N. Mizushima, H. Saitsu
  • 学会等名: European Conference of Human Genetic 2013
  • 発表場所: Palais des Congr&egrave;s, Paris, France
• [学会発表] 次世代シーケンサーを用いてわかってきたこと
  • 著者名/発表者名: 松本直通
  • 学会等名: 第17回小児分子内分泌研究会
  • 発表場所: 札幌北広島クラッセホテル・北海道
  • 招待講演
• [学会発表] 疾患ゲノム解析における次世代シーケンサーの有用性
  • 著者名/発表者名: 松本直通
  • 学会等名: 第20回日本遺伝子診療学会大会
  • 発表場所: アクトシティ―浜松コングレスセンター・静岡県浜松市
  • 招待講演
• [学会発表] 次世代シーケンサーを用いた疾患ゲノム解析
  • 著者名/発表者名: 松本直通
  • 学会等名: CiRA genomics epigenomics and bioinformatics seminar series VIII
  • 発表場所: CiRA京都大学・京都府京都市
  • 招待講演
• [学会発表] NGSがもたらしたヒト疾患ゲノム解析のパラダイムシフト
  • 著者名/発表者名: 松本直通
  • 学会等名: 現場の会第三回研究会
  • 発表場所: 神戸国際会議場・兵庫県神戸市
  • 招待講演
• [学会発表] 次世代シーケンサーを用いた疾患ゲノム解析：現状と限界
  • 著者名/発表者名: 松本直通
  • 学会等名: 第22回発達腎研究会
  • 発表場所: 高槻市生涯学習センター・大阪府高槻市
  • 招待講演
• [学会発表] 次世代シーケンス解析で分かってきたこと
  • 著者名/発表者名: 松本直通
  • 学会等名: 第18回山形小児神経研究会
  • 発表場所: パレスグランデール・山形県山形市
  • 招待講演
• [学会発表] ヒト疾患エクソーム解析の現状と課題
  • 著者名/発表者名: 松本直通
  • 学会等名: 第58回日本人類遺伝学会大会
  • 発表場所: 江陽グランドホテル仙台・宮城県仙台市
• [学会発表] 希少疾患・難病の全エクソーム解析-現状と課題-
  • 著者名/発表者名: 松本直通
  • 学会等名: 日経バイオテク「希少疾患・難病の治療薬開発におけるゲノム活用」
  • 発表場所: 秋葉原コンベンションホ―ル・東京都
  • 招待講演
• [学会発表] Exome analysis in mendelian disorders
  • 著者名/発表者名: Naomichi Matsumoto
  • 学会等名: 2012 Illumina Asica Pcific Scientific Summit
  • 発表場所: Sheraton Mirage Resort & Spa Gold Coast, Gold Coast, Austraria
  • 招待講演
• [学会発表] 小児神経疾患における遺伝子研究の新潮流
  • 著者名/発表者名: 松本直通
  • 学会等名: 第5回みやこ小児神経臨床懇話会
  • 発表場所: メルパルク京都・京都
  • 招待講演
• [学会発表] 遺伝性疾患のエクソーム解析
  • 著者名/発表者名: 松本直通
  • 学会等名: 2012 イルミナ次世代シーケンサーユーザーフォーラム
  • 発表場所: 東京国際フォーラム・東京
  • 招待講演
• [学会発表] Genetic abnormalities in Coffin-Siris syndrome
  • 著者名/発表者名: Naomichi Matsumoto
  • 学会等名: European Human Genetics Conference 2012
  • 発表場所: Nuremberg Conference Center, Nuremberg, Germany
• [学会発表] 自閉症スペクトラムとてんかんに着目したゲノム解析
  • 著者名/発表者名: 松本直通
  • 学会等名: 第34回日本生物学的精神医学会
  • 発表場所: 神戸国際会議場・兵庫
  • 招待講演
• [学会発表] Exome sequencing in mendelian disorders.
  • 著者名/発表者名: Naomichi Matsumoto
  • 学会等名: Translational Genomics Conference 2012
  • 発表場所: Hyatt Reagency Jeju, Jeju, Korea
  • 招待講演
• [学会発表] 遺伝性疾患のエクソーム解析
  • 著者名/発表者名: 松本直通
  • 学会等名: 生命医薬情報学連合大会2012
  • 発表場所: タワーホール船堀・東京
  • 招待講演
• [学会発表] 遺伝性疾患の効率的な次世代シーケンス解析
  • 著者名/発表者名: 松本直通
  • 学会等名: 人類遺伝学会第57回大会
  • 発表場所: 京王プラザホテル・東京
  • 招待講演
• [学会発表] Isolation of genes causative for genetic diseases by next generation sequencer
  • 著者名/発表者名: Naomichi Matsumoto
  • 学会等名: 人類遺伝学会第57回大会
  • 発表場所: 京王プラザホテル・東京
  • 招待講演
• [学会発表] Mutations affecting components of the SWI/SNF complex cause Coffin-Siris syndrome
  • 著者名/発表者名: Matsumoto N
  • 学会等名: American Society of Human Genetics Meeting2012
  • 発表場所: Moscone Center, San Francisco, CA, USA
• [学会発表] Medelian exome
  • 著者名/発表者名: Naomichi Matsumoto
  • 学会等名: The 12th annual meeting of East Asian Union of Human Genetics Societies.
  • 発表場所: Seoul National University Hospital, Seoul, Korea
  • 招待講演
• [学会発表] エクソーム解析
  • 著者名/発表者名: 松本直通
  • 学会等名: 第152回染色体研究会
  • 発表場所: 東京医科大学病院・東京
  • 招待講演
• [学会発表] 発達障害におけるゲノム解析：次世代技術を用いて
  • 著者名/発表者名: 松本直通
  • 学会等名: 第35回日本分子生物学会年会
  • 発表場所: 福岡国際会議場・福岡
  • 招待講演
• [学会発表] 遺伝性疾患のエクソーム解析
  • 著者名/発表者名: 松本直通
  • 学会等名: Advans研究会2012
  • 発表場所: ホテルグランドパレス・東京
  • 招待講演
• [産業財産権] 重度の知的障害及び運動発達遅滞を伴う難治性てんかんの検出方法 (2014)
  • 発明者名: 松本直通・才津浩智
  • 権利者名: 横浜市立大学
  • 産業財産権種類: 特許
  • 出願年月日: 2014-06-09
• [産業財産権] コフィン－シリス症候群の検出方法 (2014)
  • 発明者名: 松本直通・三宅紀子・鶴崎美徳
  • 権利者名: 横浜市立大学
  • 産業財産権種類: 特許
  • 出願年月日: 2014-07-14
• [産業財産権] 孔脳症又は脳出血のリスクを予測する方法 (2014)
  • 発明者名: 松本直通・才津浩智
  • 権利者名: 横浜市立大学
  • 産業財産権種類: 特許
  • 出願年月日: 2014-05-09
  • 外国
• [産業財産権] ミトコンドリア複合体III欠乏症患者又は保因者の検出方法 (2014)
  • 発明者名: 松本直通/三宅紀子
  • 権利者名: 横浜市立大学
  • 産業財産権種類: 特許
  • 出願年月日: 2014-02-07
• [産業財産権] Coffin-Siris症候群の新規遺伝子診断法 (2013)
  • 発明者名: 鶴崎美徳/松本直通
  • 権利者名: 横浜市立大学
  • 産業財産権種類: 特許
  • 産業財産権番号: 2013-252720
  • 出願年月日: 2013-12-06
• [産業財産権] ケトン血症を伴うリー脳症患者または保因者の検出法 (2013)
  • 発明者名: 松本直通/三宅紀子
  • 権利者名: 横浜市立大学
  • 産業財産権種類: 特許
  • 産業財産権番号: 2013-157339
  • 出願年月日: 2013-07-31
• [産業財産権] 小児期のてんかんおよび不随意運動をきたす疾患の検出方法 (2013)
  • 発明者名: 才津浩智/松本直通
  • 権利者名: 横浜市立大学
  • 産業財産権種類: 特許
  • 産業財産権番号: 2013-123660
  • 出願年月日: 2013-06-12
• [産業財産権] ミトコンドリア複合体III欠乏症の確定診断法 (2012)
  • 発明者名: 松本直通・三宅紀子
  • 権利者名: 松本直通・三宅紀子
  • 産業財産権種類: 特許
  • 出願年月日: 2012-08-16