新規遺伝子改変動物と患者ｉＰＳを利用した分子病態に基づくてんかんの革新的治療開発

• 研究課題/領域番号: 24249060
• 研究種目: 基盤研究(A)
• 配分区分: 補助金
• 応募区分: 一般
• 研究分野: 小児科学
• 研究機関: 福岡大学
• 研究代表者: 廣瀬 伸一 福岡大学, 医学部, 教授 (60248515)
• 連携研究者: 三角 佳生 福岡大学, 医学部, 准教授 (10148877) ; 荒木 喜美 熊本大学, 生命資源研究・支援センター 疾患モデル, 教授 (90211705) ; 斎藤 亮 福岡大学, 薬学部, 講師 (80122696) ; 高野 行夫 福岡大学, 薬学部, 教授 (50113246) ; 弟子丸 正伸 福岡大学, 理学部, 准教授 (70309889) ; 井上 隆司 福岡大学, 医学部, 教授 (30232573) ; 桂林 秀太郎 福岡大学, 薬学部, 准教授 (50435145)
• 研究期間 (年度): 2012-04-01 – 2015-03-31
• 研究課題ステータス: 完了 (2015年度)
• 配分額: 33,540千円 (直接経費: 25,800千円、間接経費: 7,740千円); 2014年度: 9,490千円 (直接経費: 7,300千円、間接経費: 2,190千円); 2013年度: 7,670千円 (直接経費: 5,900千円、間接経費: 1,770千円); 2012年度: 16,380千円 (直接経費: 12,600千円、間接経費: 3,780千円)
• キーワード: てんかん / iPS / 遺伝子 / けいれん / ドラベ症候群 / 遺伝子改変動物 / 薬剤スクリーニング

研究成果の概要

本研究はてんかんの分子病態を明らかとし、治療法の確立のために実施された。多くのてんかんの責任遺伝子変異と、次世代シークエンサーを利用して世界に先駆け小児交互性片麻痺の責任遺伝子を同定した。また、SCN1Aの異常によるドラベ症候群の患者より樹立したiPS細胞により、その分子病態を明らかにした。さらにこの細胞のSCN1Aの異常を修復、また正常細胞に導入することに成功した。Scn1aの遺伝子の微少欠失を持つマウスの作出とScn1aの遺伝子とPcdh19に変異を導入したラットを作出した。現在、樹立したiPS細胞と作出した動物を用いて、病態に基づく治療薬のシーズのスクリ－ニングを実施している。

研究成果

• [雑誌論文] Single Nucleotide Variations in CLCN6 Identified in Patients with Benign Partial Epilepsies in Infancy and/or Febrile Seizures. (2015)
  • 著者名/発表者名: Yamamoto T, Shimojima K, Sangu N, Komoike Y, Ishii A, Abe S, Yamashita S, Imai K, Kubota T, Fukasawa T, Okanishi T, Enoki H, Tanabe T, Saito A, Furukawa T, Shimizu T, Milligan CJ, Petrou S, Heron SE, Dibbens LM, Hirose S, Okumura A.
  • 雑誌名: PLoS ONE 巻: 10(3) 号: 3 ページ: e0118946-e0118946
  • DOI: 10.1371/journal.pone.0118946
  • 査読あり / オープンアクセス / 謝辞記載あり
• [雑誌論文] A case of recurrent encephalopathy with SCN2A missense mutation. (2015)
  • 著者名/発表者名: Fukasawa T, Kubota T, Negoro T, Saitoh M, Mizuguchi M, Ihara Y, Ishii A, Hirose S.
  • 雑誌名: Brain Dev 巻: 37(6) 号: 6 ページ: 631-4
  • DOI: 10.1016/j.braindev.2014.10.001
  • 査読あり / 謝辞記載あり
• [雑誌論文] JNK is critical for the development of Candida albicans-induced vascular lesions in a mouse model of Kawasaki disease. (2015)
  • 著者名/発表者名: Yoshikane Y, Koga M, Imanaka-Yoshida K, Cho T, Yamamoto Y, Yoshida T, Hashimoto J, Hirose S, Yoshimura K.
  • 雑誌名: Cardiovasc Pathol. 巻: 24(1) 号: 1 ページ: 33-40
  • DOI: 10.1016/j.carpath.2014.08.005
  • 査読あり / オープンアクセス / 謝辞記載あり
• [雑誌論文] Trans-Golgi protein p230/golgin-245 is involved in phagophore formation (2015)
  • 著者名/発表者名: Sohda M, Misumi Y, Ogata S, Sakisaka S, Hirose S, Ikehara Y and Oda K
  • 雑誌名: Biochem. Biophys. Res Commun. 巻: 456 号: 1 ページ: 275-281
  • DOI: 10.1016/j.bbrc.2014.11.071
  • 査読あり / 謝辞記載あり
• [雑誌論文] Clinical and genetic features of acute encephalopathy in children taking theophylline. (2015)
  • 著者名/発表者名: Saitoh M, Shinohara M, Ishii A, Ihara Y, Hirose S, Shiomi M, Kawawaki H, Kubota M, Yamagata T, Miyamoto A, Yamanaka G, Amemiya K, Kikuchi K, Kamei A, Akasaka M, Anzai Y, Mizuguchi M.
  • 雑誌名: Brain Dev 巻: 37 号: 5 ページ: 463-70
  • DOI: 10.1016/j.braindev.2014.07.010
  • 査読あり / 謝辞記載あり
• [雑誌論文] Immediate suppression of seizure clusters by corticosteroids in PCDH19 female epilepsy. (2015)
  • 著者名/発表者名: Higurashi N, Takahashi Y, Kashimada A, Sugawara Y, Sakuma H, Tomonoh Y, Inoue T, Hoshina M, Satomi R, Ohfu M, Itomi K, Takano K, Kirino T, Hirose S.
  • 雑誌名: Seizure 巻: 27 ページ: 1-5
  • DOI: 10.1016/j.seizure.2015.02.006
  • 査読あり / 謝辞記載あり
• [雑誌論文] Effect of CYP2C19 polymorphisms on stiripentol administration in Japanese cases of Dravet syndrome. (2014)
  • 著者名/発表者名: Kouga T, Shimbo H, Iai M, Yamashita S, Ishii A, Ihara Y, Hirose S, Yamakawa K, Osaka H.
  • 雑誌名: Brain & Development 巻: 印刷中 号: 2 ページ: 243-9
  • DOI: 10.1016/j.braindev.2014.04.003
  • 査読あり
• [雑誌論文] The kick-in system: a novel rapid knock-in strategy. (2014)
  • 著者名/発表者名: Tomonoh, Y., Deshimaru, M., Araki, K., Miyazaki, Y., Arasaki, T., Tanaka, Y., Kitamura, H., Mori, F., Wakabayashi, K., Yamashita, S., Saito, R., Itoh, M., Uchida, T., Yamada, J., Migita, K., Ueno, S., Kitaura, H., Kakita, A., Lossin, C., Takano, Y., Hirose, S.
  • 雑誌名: PLoS One. 巻: 9 号: 2 ページ: 88549-88549
  • DOI: 10.1371/journal.pone.0088549
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] Elfn1 recruits presynaptic mGluR7 in trans and its loss results in seizures. (2014)
  • 著者名/発表者名: Naoko H. Tomioka, Hiroki Yasuda, Hiroyuki Miyamoto, Minoru Hatayama, Naoko Morimura, Yoshifumi Matsumoto, Toshimitsu Suzuki, Maya Odagawa, Yuri S. Odaka, Yoshimi Iwayama, Ji Won Um, Jaewon Ko, Yushi Inoue, Sunao Kaneko, Shinichi Hirose, Kazuyuki Yamada, Takeo Yoshikawa, Kazuhiro Yamakawa, Jun Aruga
  • 雑誌名: Nature Communications 巻: 5 号: 1 ページ: 45011-16
  • DOI: 10.1038/ncomms5501
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] Genotype-Phenotype Correlations in Alternating Hemiplegia of Childhood (2014)
  • 著者名/発表者名: Sasaki M, Ishii A, Saito Y, (中略）, Tsuji S and Hirose S.
  • 雑誌名: Neurology 巻: 82 号: 6 ページ: 482-490
  • DOI: 10.1212/wnl.0000000000000102
  • 査読あり
• [雑誌論文] Intermediate form between alternating hemiplegia of childhood and rapid-onset dystonia-parkinsonism. (2014)
  • 著者名/発表者名: Sasaki M, Ishii A, Saito Y, Hirose S.
  • 雑誌名: Movement disorders 巻: 29 号: 1 ページ: 153-154
  • DOI: 10.1002/mds.25659
  • 査読あり
• [雑誌論文] Exacerbation of benign familial neonatal epilepsy induced by massive doses of phenobarbital and midazolam. (2014)
  • 著者名/発表者名: Maeda T, Shimizu M, Sekiguchi K, Ishii A, Ihara Y, Hirose S, Izumi T.
  • 雑誌名: Pediatr Neurol 巻: 51(2) 号: 2 ページ: 259-61
  • DOI: 10.1016/j.pediatrneurol.2014.04.004
  • 査読あり / 謝辞記載あり
• [雑誌論文] Obesity attenuates D2 autoreceptor-mediated inhibition of putative ventral tegmental area dopaminergic neurons. (2014)
  • 著者名/発表者名: Koyama S, Mori M, Kanamaru S, Sazawa T, Miyazaki A, Terai H, Hirose S.
  • 雑誌名: Physiol Rep 巻: 2(5) 号: 5 ページ: 1-10
  • DOI: 10.14814/phy2.12004
  • 査読あり / オープンアクセス / 謝辞記載あり
• [雑誌論文] A novel SCN1A mutation in a cytoplasmic loop in intractable juvenile myoclonic epilepsy without febrile seizures. (2014)
  • 著者名/発表者名: Jingami N, Matsumoto R, Ito H, Ishii A, Ihara Y, Hirose S, Ikeda A, Takahashi R.
  • 雑誌名: Epileptic Disord 巻: 16(2) 号: 2 ページ: 227-31
  • DOI: 10.1684/epd.2014.0657
  • 査読あり / 謝辞記載あり
• [雑誌論文] Association of nonsense mutation in GABRG2 with abnormal trafficking of GABA receptors in severe epilepsy (2014)
  • 著者名/発表者名: Ishii, A., Kanaumi, T., Sohda, M., Misumi, Y., Zhang, B., Kakinuma, N., Haga, Y., Watanabe, K., Takeda, S., Okada, M., Ueno, S., Kaneko, S., Takashima, S., Hirose, S.
  • 雑誌名: Epilepsy Res 巻: 108 号: 3 ページ: 420-432
  • DOI: 10.1016/j.eplepsyres.2013.12.005
  • 査読あり
• [雑誌論文] Early onset and focal spike discharges as indicators of poor prognosis for myoclonic-astatic epilepsy (2014)
  • 著者名/発表者名: Inoue T, Ihara Y, Tomonoh Y, Nakamura N, Ninomiya S, Fujita T, Ideguchi H, Yasumoto S, Zhang B, Hirose S
  • 雑誌名: Brain Dev 巻: 36 号: 7 ページ: 613-619
  • DOI: 10.1016/j.braindev.2013.08.009
  • 査読あり
• [雑誌論文] Case of Desbuquois dysplasia type 1: potentially lethal skeletal dysplasia. (2014)
  • 著者名/発表者名: Inoue S, Ishii A, Shirotani G, Tsutsumi M, Ohta E, Nakamura M, Mori T, Inoue T, Nishimura G, Ogawa A, Hirose S.
  • 雑誌名: Pediatr Int. 巻: 56(4) 号: 4
  • DOI: 10.1111/ped.12383
  • 査読あり / 謝辞記載あり
• [雑誌論文] Distinct neurological disorders with ATP1A3 mutations. (2014)
  • 著者名/発表者名: Heinzen, E.L.*, Arzimanoglou, A., Brashear, A., Clapcote, S.J., Gurrieri, F., Goldstein, D.B., Johannesson, S.H., Mikati, M.A., Neville, B., Nicole, S., Ozelius, L.J., Poulsen, H., Schyns, T., Sweadner, K.J., van den Maagdenberg, A., Vilsen, B., the ATP1A3 Working Group (included Ikeda, K.).
  • 雑誌名: Lancet Neurol. 巻: 13 号: 5 ページ: 503-514
  • DOI: 10.1016/s1474-4422(14)70011-0
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] SCN1A testing for epilepsy: application in clinical practice. (2013)
  • 著者名/発表者名: Hirose S, Scheffer IE, Marini C, De Jonghe P, Andermann E, Goldman AM, Kauffman M, Tan NC, Lowenstein DH, Sisodiya SM, Ottman R, Berkovic SF, Genetics Commission of the International League Against E.
  • 雑誌名: Epilepsia 巻: 54 号: 5 ページ: 946-952
  • DOI: 10.1111/epi.12168
  • 査読あり
• [雑誌論文] A case of severe progressive early-onset epileptic encephalopathy: unique GABAergic interneuron distribution and imagings (2013)
  • 著者名/発表者名: Inoue T, Kawawakia H, Kuki I, Nabatame S, Tomonoh Y, Sukigara S, Horino A, Nukui M, Okazaki S, Tomiwa K, Kimura-Ohba S, Inoue T, Hirose S, Shiomi M, Itoh M.
  • 雑誌名: J Neurol Sci 巻: 327 号: 1-2 ページ: 65-72
  • DOI: 10.1016/j.jns.2013.01.038
  • 査読あり
• [雑誌論文] Identification of ATP1A3 mutations by exome sequencing as the cause of alternating hemiplegia of childhood in Japanese patients. (2013)
  • 著者名/発表者名: Ishii A, Saito Y, Mitsui J, Ishiura H, Yoshimura J, Arai H, Yamashita S, Kimura S, Oguni H, Morishita S, Tsuji S, Sasaki M, Hirose S.
  • 雑誌名: PLoS One 巻: 8 号: 2 ページ: e56120-e56120
  • DOI: 10.1371/journal.pone.0056120
  • 査読あり
• [雑誌論文] Genetic analysis of PRRT2 for benign infantile epilepsy, infantile convulsions with choreoathetosis syndrome, and benign convulsions with mild gastroenteritis. (2013)
  • 著者名/発表者名: Ishii A, et al
  • 雑誌名: Brain and Development 巻: 35 号: 6 ページ: 524-30
  • DOI: 10.1016/j.braindev.2012.09.006
  • 査読あり
• [雑誌論文] PCDH19-related female-limited epilepsy: further details regarding early clinical features and therapeutic efficacy. (2013)
  • 著者名/発表者名: Higurashi N, Nakamura M, Sugai M, Ohfu M, Sakauchi M, Sugawara Y, Nakamura K, Kato M, Usui D, Mogami Y, Fujiwara Y, Ito T, Ikeda H, Imai K, Takahashi Y, Nukui M, Inoue T, Okazaki S, Kirino T, Tomonoh Y, Inoue T, Takano K, Shimakawa S, Hirose S.
  • 雑誌名: Epilepsy Res 巻: 106 号: 1-2 ページ: 191-199
  • DOI: 10.1016/j.eplepsyres.2013.04.005
  • 査読あり
• [雑誌論文] A human Dravet syndrome model from patient induced pluripotent stem cells. (2013)
  • 著者名/発表者名: Higurashi N, Uchida T, Lossin C, Misumi Y, Okada Y, Akamatsu W, Imaizumi Y, Zhang B, Nabeshima K, Mori MX, Katsurabayashi S, Shirasaka Y, Okano H, Hirose S.
  • 雑誌名: Mol Brain 巻: 6 号: 1 ページ: 19-19
  • DOI: 10.1186/1756-6606-6-19
  • 査読あり
• [雑誌論文] A recurrent KCNT1 mutation in two sporadic cases with malignant migrating partial seizures in infancy. (2013)
  • 著者名/発表者名: Ishii A, Shioda M, Okumura A, Kidokoro H, Sakauchi M, Shimada S, Shimizu T, Osawa M, Hirose S, Yamamoto T.
  • 雑誌名: Gene 巻: 531 号: 2 ページ: 467-71
  • DOI: 10.1016/j.gene.2013.08.096
  • 査読あり
• [雑誌論文] Current Trends in Dravet syndrome Research. (2013)
  • 著者名/発表者名: Higurashi N, Uchida T, Hirose S, Okano H.
  • 雑誌名: J Neurol Neurophysiol. 巻: 4 号: 03 ページ: 152-152
  • DOI: 10.4172/2155-9562.1000152
  • 査読あり
• [雑誌論文] A novel prophylactic effect of furosemide treatment on autosomal dominant nocturnal frontal lobe epilepsy (ADNFLE). (2013)
  • 著者名/発表者名: Yamada J, Zhu G, Okada M, Hirose S,
  • 雑誌名: Epilepsy Res. 巻: 107 号: 1-2 ページ: 127-137
  • DOI: 10.1016/j.eplepsyres.2013.08.018
  • 査読あり
• [雑誌論文] ADORA2A polymorphism predisposes children to encephalopathy with febrile status epilepticus (2013)
  • 著者名/発表者名: Shinohara M, Saitoh M, Nishizawa D, Ikeda K, Hirose S, Takanashi J, Takita J, Kikuchi K, et al
  • 雑誌名: Neurology 巻: 80 号: 17 ページ: 1571-1576
  • DOI: 10.1212/wnl.0b013e31828f18d8
  • 査読あり
• [雑誌論文] Detection of SCN1A mutations in patients with severe myclonic epilepsy in infancy by custom resequence array. (2013)
  • 著者名/発表者名: Sugawara T, Yoshida S, Onodera N, Wada K, Hirose S, Kaneko S.
  • 雑誌名: Journal of Epileptology. 巻: 21 ページ: 5-13
  • 査読あり
• [雑誌論文] Novel HCN2 mutation contributes to febrile seizures by shifting the channel's kinetics in a temperature-dependent manner (2013)
  • 著者名/発表者名: Yuki Nakamura, Xiuyu Shi, Tomohiro Numata, Yasuo Mori, Ryuji Inoue, Christoph Lossin, Tallie Z. Baram, Shinichi Hirose
  • 雑誌名: PLoS One 巻: 8(12) 号: 12 ページ: e80376-e80376
  • DOI: 10.1371/journal.pone.0080376
  • 査読あり
• [雑誌論文] Properties of a novel GABAA receptor γ2 subunit mutation associated with seizures. (2013)
  • 著者名/発表者名: Migita K, Yamada J, Nikaido Y, Shi X, Kaneko S, Hirose S, Ueno S.
  • 雑誌名: J Pharmacol Sci 巻: 121 ページ: 84-87
  • 査読あり
• [雑誌論文] Oral mexiletine for lidocaine-responsive neonatal epilepsy. (2013)
  • 著者名/発表者名: Nakazawa M, Okumura A, Niijima S, Yamashita S, Shimono K, Hirose S, Shimizu T.
  • 雑誌名: Brain Dev. 巻: 35 号: 7 ページ: 667-669
  • DOI: 10.1016/j.braindev.2012.10.011
  • 査読あり
• [雑誌論文] The effect of SCN1A mutations on patient-derived GABAergic neurons: what are the implications for future Dravet syndrome therapeutics? (2013)
  • 著者名/発表者名: Higurashi N, Okano H, Hirose S.
  • 雑誌名: Future Neurol 巻: 8 号: 5 ページ: 487-489
  • DOI: 10.2217/fnl.13.34
  • 査読あり
• [雑誌論文] Properties of a Novel GABA_A Receptor γ₂ Subunit Mutation Associated With Seizures (2013)
  • 著者名/発表者名: Migita K, Yamada J, Nikaido Y, Shi X, Kaneko S, Hirose S, Ueno S.
  • 雑誌名: Journal of Pharmacological Sciences 巻: 121 号: 1 ページ: 84-87
  • DOI: 10.1254/jphs.12222SC
  • NAID: 10031147590
  • ISSN: 1347-8613, 1347-8648
  • 査読あり
• [雑誌論文] Prevalence of SCN1A mutations in children with suspected Dravet syndrome and intractable childhood epilepsy. (2012)
  • 著者名/発表者名: Wang JW, Shi XY, Kurahashi H, Hwang SK, Ishii A, Higurashi N, Kaneko S, Hirose S,Epilepsy Genetic Study Group J.
  • 雑誌名: Epilepsy Res. 巻: 102(3) 号: 3 ページ: 195-200
  • DOI: 10.1016/j.eplepsyres.2012.06.006
  • 査読あり
• [雑誌論文] Clinical spectrum of SCN2A mutations. (2012)
  • 著者名/発表者名: Shi X, Yasumoto S, Kurahashi H, Nakagawa E, Fukasawa T, Uchiya S, Hirose S.
  • 雑誌名: Brain Dev. 巻: 34(7) ページ: 541-5
  • 査読あり
• [雑誌論文] A boy with a severe phenotype of succinic semialdehyde dehydrogenase deficiency (2011)
  • 著者名/発表者名: Yamakawa Y, Nakazawa T, Ishida A, Saito N, Komatsu M, Matsubara T, Obinata K, Hirose S, Okumura A, Shimizu T.
  • 雑誌名: Brain Dev 巻: 34(2) 号: 2 ページ: 107-12
  • DOI: 10.1016/j.braindev.2011.05.003
  • NAID: 10031049740
  • 査読あり
• [学会発表] てんかんとiPS細胞 (2014)
  • 著者名/発表者名: 廣瀨伸一
  • 学会等名: 第44回日本臨床神経生理学会
  • 発表場所: 福岡
  • 年月日: 2014-11-19 – 2014-11-21
• [学会発表] A recurrent KCNT1 mutation in two sporadic cases with malignant migrating partial seizures in infancy (2014)
  • 著者名/発表者名: Okumura A, Ishii A, Shioda M, Kidokoro H, Sakauchi, M, Shimada S, Shimizu T, Osawa M, Hirose S, Yamamaoto T.
  • 学会等名: The 16th annual meeting of the infantile seizure society
  • 発表場所: TURKEY
  • 年月日: 2014-06-22 – 2014-06-27
• [学会発表] A neonatal case of malignant migrating partial seizures in infancy (2014)
  • 著者名/発表者名: Sato T, Watanabe Y, Watanabe K, Yamashita M, Hashimoto K, Dateki S, Shirakawa T, Nakashima Y, Ihara Y, Ishii A, Hirose S, Moriuchi H
  • 学会等名: The 16th annual meeting of the infantile seizure society
  • 発表場所: TURKEY
  • 年月日: 2014-06-22 – 2014-06-27
• [学会発表] THE pathomechanisms of Dravet syndome:Lessons From patient-Derived Induced Pluripotent steｍ Cells(iPSCｓ） (2014)
  • 著者名/発表者名: Hirose S
  • 学会等名: The 16th annual meeting of the infantile seizure society
  • 発表場所: TURKEY
  • 年月日: 2014-06-22 – 2014-06-27
  • 招待講演
• [学会発表] 最新技術でてんかんへ挑む (2014)
  • 著者名/発表者名: 廣瀨伸一
  • 学会等名: 第217回日本小児科学会宮城地方会
  • 発表場所: 宮城
  • 年月日: 2014-06-08
• [学会発表] Newborn screening for Fabry disease:Prevalence and genotypes from a pilot study in Japan (2014)
  • 著者名/発表者名: Inoue T, Hattori K, Ihara K, Ishii A, Nakamura K, Hirose S.
  • 学会等名: The 2nd Asian Congress for Lysosomal Storage
  • 発表場所: 福岡
  • 年月日: 2014-06-06
• [学会発表] A Geneic Analysis of Benign Neonatal Epilepsy in Japan (2013)
  • 著者名/発表者名: Ihara Y, Ishii A, Kaneko S, Hirose S
  • 学会等名: International Symposium on Neonatal Seizures and Related Disorders(ISNS)The 15th Annual Meeting of Infantile Seizure Society(ISS)
  • 発表場所: Tokyo, Japan
• [学会発表] Frequency of Mutations of KCNQ2 and KCNQ3 in Benign Neonatal Epilepsy in Japan (2013)
  • 著者名/発表者名: Hirose S, Ihara Y, Ishii A.
  • 学会等名: Korean Epilepsy Congress 2013
  • 発表場所: Seoul, Korea
• [学会発表] KCNQ2 Mutation Enhances Firing Activity of Gabaergic Interneurons in the Hippocampus of Neonatal Mice (2013)
  • 著者名/発表者名: Uchida T, Deshimaru M, Koyama S, Yanagawa Y, Hirose S.
  • 学会等名: Korean Epilepsy Congress 2013
  • 発表場所: Seoul, Korea
• [学会発表] Electrophysiogical Analysis of Mutant HCN Channels Found in Febrile Seizure Patients (2013)
  • 著者名/発表者名: Nakamura Y, Shi X, Numata T, Mori Y, Inoue R, Hirose S.
  • 学会等名: Korean Epilepsy Congress 2013
  • 発表場所: Seoul, Korea
• [学会発表] Molecular basis of benign familial infantile epilepsy and related syndromes (2013)
  • 著者名/発表者名: Hirose S
  • 学会等名: ３０Th international Epilepsy Congress
  • 発表場所: Montreal, Canada
• [学会発表] KCNQ2 and KCNQ3 abnormalities in benign neonatal epilepsy (BNE): a genetic analysis of BNE in Japan (2013)
  • 著者名/発表者名: Ihara Y, Ishii A, Kaneko S, Hirose S, The Epilepsy Genetic Study Group Japan
  • 学会等名: ３０Th international Epilepsy Congress
  • 発表場所: Montreal, Canada
• [学会発表] Identification of ATP1A3 mutations by exome sequencing as the cause of alternating hemiplegia of childhood in Japan (2013)
  • 著者名/発表者名: Ishii A, Saito Y, Mitsui J, Ishiura H, Yoshimura J, Arai H,Yamashita S, Kimura S, Oguni H, Morishita S, Tsuji S, Sasaki M, Hirose S.
  • 学会等名: ３０Th international Epilepsy Congress
  • 発表場所: Montreal, Canada
• [学会発表] Novel HCN2 mutation found in febrile seizure patients affects temperature sensitivity (2013)
  • 著者名/発表者名: Nakamura Y, Shi X, Numata T, Mori Y, Inoue R, Hirose S.
  • 学会等名: The 11th Korea-Japan Joint Symposium of Brain Sciences,and Cardiac and Smooth Muscle Sciences
  • 発表場所: Hamamatsu, Japan
• [学会発表] Genetics of benign neonatal seizures (2012)
  • 著者名/発表者名: Hirose S.
  • 学会等名: 12th international Child Neurology Congress/11th Asian and Oceanian Congress of Child Neurology.
  • 発表場所: Brisbane, Australia
  • 招待講演
• [学会発表] Neural Hyperexcitability and the Effects of KCNQ Channel Openers on Pentylenetetrazole Induced Seizures on Model Mice in BFNS (2012)
  • 著者名/発表者名: Tomonoh Y, Saito R, Araki K, Deshimaru M, Takano Y, Hirose S.
  • 学会等名: 12th international Child Neurology Congress/11th Asian and Oceanian Congress of Child Neurology
  • 発表場所: Brisbane, Australia
• [学会発表] Identification of ATP1A3 mutations by exome sequencing as the cause of AHC in japanese patients (2012)
  • 著者名/発表者名: Ishii A, Hirose S.
  • 学会等名: Symposium ATP1A3 in disease from gene mutations to new treatments
  • 発表場所: Brussels, Belglum
  • 招待講演
• [学会発表] Genetic analysis of PRRT2 for benign infantile epilepsy,infantile convulsions with choleoathetosis syndrome, and benign convulsions with mild gastroenteritis
  • 著者名/発表者名: Ishii A, Yasumoto S, Ihara Y, Inoue T, fujita T,Nakamura N, Ohfu M, Lee WT, Kaneko s, Hirose S.
  • 学会等名: 2012Korea Epilepsy Congress
  • 発表場所: Incheon,Korea
• [学会発表] genetic analysis of Alternating Hemiplegia of Childhood
  • 著者名/発表者名: Ishii A, Saito Y, Sasaki M, Hirose S.
  • 学会等名: 10th European congress of Epileptology
  • 発表場所: London UK
• [図書] Genetics of Epilepsy (2014)
  • 著者名/発表者名: Hirose S
  • 総ページ数: 31
  • 出版者: Prog Brain Res.
• [図書] 小児科研修ノート 第2版 (2014)
  • 著者名/発表者名: 廣瀨伸一
  • 総ページ数: 3
  • 出版者: 診断と治療社
• [図書] 遺伝学的診断マニュアル (2013)
  • 著者名/発表者名: 廣瀨伸一
  • 総ページ数: 5
  • 出版者: 稀少難治てんかん診療マニュアル
• [図書] Nicotinic acetycholine receptor mutations (2012)
  • 著者名/発表者名: steinlein OK, Kaneko S, Hirose S.
  • 出版者: Jasper's Basic Mecjamosms of the Epilepsies