| 研究課題/領域番号 |
24390177
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| 研究種目 |
基盤研究(B)
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| 配分区分 | 一部基金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 研究分野 |
法医学
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| 研究機関 | 東海大学 |
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研究代表者 |
大澤 資樹 東海大学, 医学部, 教授 (90213686)
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| 研究分担者 |
尾崎 有紀 東海大学, 医学部, 研究員 (80636118)
中留 真人 藤田保健衛生大学, 医学部, 准教授 (90263251)
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| 連携研究者 |
佐藤 文子 東海大学, 医学部, 准教授 (70328128)
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| 研究期間 (年度) |
2012-04-01 – 2015-03-31
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| 研究課題ステータス |
完了 (2014年度)
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| 配分額 *注記 |
18,070千円 (直接経費: 13,900千円、間接経費: 4,170千円)
2014年度: 1,040千円 (直接経費: 800千円、間接経費: 240千円)
2013年度: 2,080千円 (直接経費: 1,600千円、間接経費: 480千円)
2012年度: 14,950千円 (直接経費: 11,500千円、間接経費: 3,450千円)
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| キーワード | ゲノム解析 / 突然死 / QT延長症 / 次世代シークエンサー / 乳幼児突然死症候群 / ゲノム / 遺伝子診断 |
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| 研究成果の概要 |
原因が特定できない突然死において、死後に遺伝学的検査を実施して生前の疾病を推定する試みである。対象疾患や原因遺伝子は多数あり、次世代シークエンサーを用いた網羅的解析を乳幼児突然死症候群に適当し、いくつかの症例で原疾患の推定が可能であった。例えば、インフルエンザ感染乳児の突然死において、KCNQ1遺伝子に変異を検出し、QT延長症の関与が示唆された。また、Brugada症候群に罹患した成人の突然死でも原因変異が特定できた。今後は他の領域を含めた体制の整備が必要になる。
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