全エクソンシークエンスによるブルガダ症候群の新規原因遺伝子の探索と分子病態の解明

• 研究課題/領域番号: 24390199
• 研究種目: 基盤研究(B)
• 配分区分: 一部基金
• 応募区分: 一般
• 研究分野: 循環器内科学
• 研究機関: 長崎大学
• 研究代表者: 蒔田 直昌 長崎大学, 医歯薬学総合研究科(医学系), 教授 (00312356)
• 研究分担者: 前村 浩二 長崎大学, 医歯薬学総合研究科(医学系), 教授 (90282649) ; 吉浦 孝一郎 長崎大学, 原爆後障害医療研究所, 教授 (00304931) ; 辻 幸臣 長崎大学, 医歯薬学総合研究科(医学系), 講師 (60432217) ; 石川 泰輔 長崎大学, 医歯薬学総合研究科(医学系), 助教 (50708716) ; 石川 泰輔 長崎大学, 医歯薬学総合研究科(医学系), 助教 (60708692)
• 研究期間 (年度): 2012-04-01 – 2016-03-31
• 研究課題ステータス: 完了 (2015年度)
• 配分額: 17,940千円 (直接経費: 13,800千円、間接経費: 4,140千円); 2014年度: 5,200千円 (直接経費: 4,000千円、間接経費: 1,200千円); 2013年度: 5,590千円 (直接経費: 4,300千円、間接経費: 1,290千円); 2012年度: 7,150千円 (直接経費: 5,500千円、間接経費: 1,650千円)
• キーワード: ブルガダ症候群 / 全エクソン解析 / エクソーム解析 / GWAS / SCN10A / エクソーム / 遺伝子変異 / SCN5A / 突然死 / 遺伝子多型 / 次世代シークエンサー / イオンチャネル

研究成果の概要

1.Brugada症候群(BrS) 12例の全エクソン解析をおこない、末梢神経NaチャネルSCN10A とT型CaチャネルCACNA1Hを同定した。さらにBrS 96例のスクリーニングを行ったところ、SCN10Aに6個、CACNA1Hに5個の稀なvariationを同定した。
2.BrSの国際共同GWASに参加し、SCN5A・SCN10A・HEY2という新たな感受性遺伝子を解明し、日本人でもこれを確認した。この研究をもとに、日本人の有症候BrSを集積してGWASを行い、致死性不整脈の危険因子や日本人に特異的な遺伝子的要因の探索研究を開始した。

研究成果

• [国際共同研究] INSERM(フランス)
• [雑誌論文] Inherited bradyarrhythmia: A diverse genetic background. (2016)
  • 著者名/発表者名: Ishikawa T, Tsuji Y, Makita N
  • 雑誌名: Journal of Arrhythmia 巻: 印刷中 号: 5 ページ: 352-358
  • DOI: 10.1016/j.joa.2015.09.009
  • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著 / 謝辞記載あり
• [雑誌論文] Targeted resequencing identifies TRPM4 as a major gene predisposing to progressive familial heart block type I. (2016)
  • 著者名/発表者名: Daumy X, Amarouch MY, Lindenbaum P, Bonnaud S, Charpentier E, Bianchi B, Nafzger S, Baron E, Fouchard S, Thollet A, Kyndt F, Barc J, Le Scouarnec S, Makita N, Le Marec H, Dina C, Gourraud JB, Probst V, Abriel H, Redon R, Schott JJ.
  • 雑誌名: Int J Cardiol 巻: 207 ページ: 349-358
  • DOI: 10.1016/j.ijcard.2016.01.052
  • 査読あり / 国際共著
• [雑誌論文] Genetic defects in a His-Purkinje system transcription factor, IRX3, cause lethal cardiac arrhythmias. (2016)
  • 著者名/発表者名: Koizumi A, Sasano T, Kimura W, Miyamoto Y, Aiba T, Ishikawa T, Nogami A, Fukamizu S, Sakurada H, Takahashi Y, Nakamura H, Ishikura T, Koseki H, Arimura T, Kimura A, Hirao K, Isobe M, Shimizu W, Miura N, Furukawa T.
  • 雑誌名: European Heart Journal. 巻: 37 (18) 号: 18 ページ: 1469-1475
  • DOI: 10.1093/eurheartj/ehv449
  • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著
• [雑誌論文] Nicorandil stimulates a Na+/Ca2+ exchanger by acting guanylate cyclase in guinea pig cardiac myocytes. (2016)
  • 著者名/発表者名: Wei J, Watanabe Y, Takeuchi K, Yamashita K, Tashiro M, Kita S, Iwamoto T, Watanabe H, Kimura J
  • 雑誌名: Pflugers Arch 巻: 468(4) 号: 4 ページ: 693-703
  • DOI: 10.1007/s00424-015-1763-8
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] Prognostic Significance of Premature Ventricular Contractions without Obvious Heart Diseases Determined by Standard 12-Lead Electrocardiography Considering their Morphology. (2016)
  • 著者名/発表者名: Haruta D, Akahoshi M, Hida A, Sera N, Imaizumi M, Ichimaru S, Nakashima E, Takahashi I, Ohishi W, Fukae S, Maemura K.
  • 雑誌名: Ann Noninvasive Electrocardiol. 巻: 印刷中 号: 2 ページ: 142-151
  • DOI: 10.1111/anec.12275
  • 査読あり
• [雑誌論文] Genotype-dependent differences in age of manifestation and arrhythmia complications in short QT syndrome. (2015)
  • 著者名/発表者名: Harrell DT, Ashihara T, Ishikawa T, et al.
  • 雑誌名: International Journal of Cardiology. 巻: 190 ページ: 393-402
  • DOI: 10.1016/j.ijcard.2015.04.090
  • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著
• [雑誌論文] Functional Characterization of Rare Variants Implicated in Susceptibility to Lone Atrial Fibrillation. (2015)
  • 著者名/発表者名: Hayashi K, Konno T, Tada H, Tani S, Liu L, Fujino N, Nohara A, Hodatsu A, Tsuda T, Tanaka Y, Kawashiri MA, Ino H, Makita N, Yamagishi M.
  • 雑誌名: Circ Arrhythm Electrophysiol. 巻: 8 号: 5 ページ: 1095-1104
  • DOI: 10.1161/circep.114.002519
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] A novel mutation in alpha-myosin heavy chain gene is associated with sick sinus syndrome (2015)
  • 著者名/発表者名: Ishikawa T, Jou CJ, Nogami A, Kowase S, Arrington CB, Barnett SM, Harrell DT, Arimura T, Tsuji Y, Kimura A, Makita N
  • 雑誌名: Circ Arrhythm Electrophysiol 巻: 8 号: 2 ページ: 400-108
  • DOI: 10.1161/circep.114.002534
  • 査読あり / 謝辞記載あり
• [雑誌論文] Molecular Mechanisms Underlying Urate-Induced Enhancement of Kv1.5 Channel Expression in HL-1 Atrial Myocytes (2015)
  • 著者名/発表者名: Maharani N, Ting YK, Cheng J, Hasegawa A, Kurata Y, Li P, Nakayama Y, Ninomiya H, Ikeda N, Morikawa K, Yamamoto K, Makita N, Yamashita T, Shirayoshi Y, Hisatome I.
  • 雑誌名: Circulation Journal 巻: 79 号: 12 ページ: 2659-2668
  • DOI: 10.1253/circj.CJ-15-0416
  • NAID: 130005110934
  • ISSN: 1346-9843, 1347-4820
  • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著
• [雑誌論文] Fibrosis, Connexin-43, and Conduction Abnormalities in the Brugada Syndrome (2015)
  • 著者名/発表者名: Nademanee K, Raju H, de Noronha SV, Papadakis M, Robinson L, Rothery S, Makita N, Kowase S, Boonmee N, Vitayakritsirikul V, Ratanarapee S, Sharma S, van der Wal AC, Christiansen M, Tan HL, Wilde AA, Nogami A, Sheppard MN, Veerakul G, Behr ER
  • 雑誌名: J Am Coll Cardiol 巻: 66(18) 号: 18 ページ: 1976-1986
  • DOI: 10.1016/j.jacc.2015.08.862
  • 査読あり / 国際共著
• [雑誌論文] Alogliptin, a dipeptidyl peptidase-4 inhibitor, regulates the atrial arrhythmogenic substrate in rabbits. (2015)
  • 著者名/発表者名: Yamamoto T, Shimano M, Inden Y, Takefuji M, Yanagisawa S, Yoshida N, Tsuji Y, Hirai M, Murohara T
  • 雑誌名: Heart Rhythm 巻: 12 号: 6 ページ: 1362-1369
  • DOI: 10.1016/j.hrthm.2015.03.010
  • 査読あり
• [雑誌論文] Germline mutations causing familial lung cancer. (2015)
  • 著者名/発表者名: Tomoshige K, Matsumoto K, Tsuchiya T, Oikawa M, Miyazaki T, Yamasaki N, Mishima H, Kinoshita A, Kubo T, Fukushima K, Yoshiura K, Nagayasu T.
  • 雑誌名: Journal of Human Genetics 巻: 60 号: 10 ページ: 597-603
  • DOI: 10.1038/jhg.2015.75
  • 査読あり
• [雑誌論文] Novel compound heterozygous DNA ligase IV mutations in an adolescent with a slowly-progressing radiosensitive-severe combined immunodeficiency (2015)
  • 著者名/発表者名: Tamura S, Higuchi K, Tamaki M, Inoue C, Awazawa R, Mitsuki N, Nakazawa Y, Mishima H, Takahashi K, Kondo O, Imai K, Morio T, Ohara O,et al
  • 雑誌名: Clin Immunol 巻: 160 号: 2 ページ: 255-260
  • DOI: 10.1016/j.clim.2015.07.004
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] Increased levels of cell-free miR-517a and decreased levels of cell-free miR-518b in maternal plasma samples from placenta previa pregnancies at 32 weeks gestation (2015)
  • 著者名/発表者名: Hasegawa Y, Miura K, Higashijima A, Abe S, Miura S, Yoshiura KI, Masuzaki H
  • 雑誌名: Reproductive Sciences 巻: 22 号: 12 ページ: 1569-1576
  • DOI: 10.1177/1933719115589407
  • 査読あり / 謝辞記載あり
• [雑誌論文] Neonatal case of novel KMT2D mutation in Kabuki syndrome with severe hypoglycemia. (2015)
  • 著者名/発表者名: Gohda Y, Oka S, Matsunaga T, Watanabe S, Yoshiura K, Kondoh T, Matsumoto T
  • 雑誌名: Pediatr Int. 巻: 57 号: 4 ページ: 726-728
  • DOI: 10.1111/ped.12574
  • 査読あり
• [雑誌論文] Pregnancy-associated microRNAs in plasma as potential molecular markers of ectopic pregnancy (2015)
  • 著者名/発表者名: Miura K, Higashijima A, Mishima H, Miura S, Kitajima M, Kaneuchi M, Yoshiura K, Masuzaki H
  • 雑誌名: Fertility and Sterility 巻: 印刷中 号: 5 ページ: 1202-1208
  • DOI: 10.1016/j.fertnstert.2015.01.041
  • 査読あり
• [雑誌論文] Circulating levels of maternal plasma cell-free miR-21 are associated with maternal body mass index and neonatal birth weight. (2015)
  • 著者名/発表者名: Miura K, Higashijima A, Hasegawa Y, Abe S, Miura S, Fuchi N, Murakami Y, Kinoshita A, Yoshida A, Kaneuchi M, Yoshiura KI, Masuzaki H.
  • 雑誌名: Prenatal Diagnosis 巻: 35 号: 5 ページ: 509-511
  • DOI: 10.1002/pd.4509
  • 査読あり
• [雑誌論文] Effect of labor on plasma concentrations and postpartum clearance of cell-free, pregnancy-associated, placenta-specific microRNAs (2015)
  • 著者名/発表者名: Morisaki S, Miura K, Higashijima A, Abe S, Miura S, Hasegawa Y, Yoshida A, Kaneuchi M, Yoshiura K, Masuzaki H
  • 雑誌名: Prenat Diagn 巻: 35 号: 1 ページ: 44-50
  • DOI: 10.1002/pd.4479
  • 査読あり / 謝辞記載あり
• [雑誌論文] Relationships Between Clinical Characteristics and Decreased Plakoglobin and Connexin 43 Expressions in Myocardial Biopsies From Patients With Arrhythmogenic Right Ventricular Cardiomyopathy (2015)
  • 著者名/発表者名: Yoshida T, Kawano H, Kusumoto S, Fukae S, Koga S, Ikeda S, Koide Y, Abe K, Hayashi T, Maemura K.
  • 雑誌名: International Heart Journal 巻: 56 号: 6 ページ: 626-631
  • DOI: 10.1536/ihj.15-144
  • NAID: 130005113062
  • ISSN: 1349-2365, 1349-3299
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] Effective Management of Atrioventricular Interval for Paroxysmal Atrial Fibrillation That Developed After DDDR Pacemaker Implantation in a Sick Sinus Syndrome Patient (2015)
  • 著者名/発表者名: Tasaki H, Ashizawa N, Nagao S, Fukushima K, Furukawa R, Fukae S, Maemura K.
  • 雑誌名: International Heart Journal 巻: 56 号: 5 ページ: 558-563
  • DOI: 10.1536/ihj.15-008
  • NAID: 130005102113
  • ISSN: 1349-2365, 1349-3299
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] A novel mutation in the α-myosin heavy chain gene is associated with sick sinus syndrome. (2015)
  • 著者名/発表者名: Ishikawa T, Jou CJ, Nogami A, Kowase S, Arrington CB, Barnett SM, Harrell DT, Arimura T, Tsuji Y, Kimura A, Makita N.
  • 雑誌名: Circ Arrhythm Electrophysiol. 巻: in press
  • 査読あり / 謝辞記載あり
• [雑誌論文] Effects of moderate-to-severe obstructive sleep apnea on the clinical manifestations of plaque vulnerability and the progression of coronary atherosclerosis in patients with acute coronary syndrome. (2015)
  • 著者名/発表者名: Nakashima H, Kurobe M, Minami K, Furudono S, Uchida Y, Amenomori K, Nunohiro T, Takeshita S, Maemura K.
  • 雑誌名: Eur Heart J 巻: 4 号: 1 ページ: 75-84
  • DOI: 10.1177/2048872614530865
  • 査読あり
• [雑誌論文] Sinus arrest as a result of rivastigmine in an elderly dementia with Lewy bodies patient. (2015)
  • 著者名/発表者名: Muto S, Kawano H, Nakatomi D, Yamasa T, Maemura K.
  • 雑誌名: Geriatr Gerontol Int 巻: 15 号: 2 ページ: 229-230
  • DOI: 10.1111/ggi.12311
  • 査読あり
• [雑誌論文] Rivaroxaban Therapy Resulting in the Resolution of Right Atrial Thrombosis Resistant to Ordinary Control with Warfarin in a Patient with Atrial Fibrillation (2015)
  • 著者名/発表者名: Kawano H, Kohno Y, Izumida S, Tsuneto A, Fukae S, Takeno M, Koide Y, Maemura K.
  • 雑誌名: Internal Medicine 巻: 54 号: 6 ページ: 601-604
  • DOI: 10.2169/internalmedicine.54.3003
  • NAID: 130004903079
  • ISSN: 0918-2918, 1349-7235
  • 査読あり
• [雑誌論文] A novel diagnostic method targeting genomic instability in intracystic tumors of the breast. (2014)
  • 著者名/発表者名: Oikawa M, Yano H, Matsumoto M, Otsubo R, Shibata K, Hayashi T, Abe K, Kinoshita N, Yoshiura KI, Nagayasu T.
  • 雑誌名: Breast Cancer 巻: Jan 号: 5 ページ: 529-535
  • DOI: 10.1007/s12282-013-0516-9
  • NAID: 120006986911
  • 査読あり
• [雑誌論文] Autosomal recessive cystinuria caused by genome-wide paternal uniparental isodisomy in a patient with Beckwith-Wiedemann syndrome. (2014)
  • 著者名/発表者名: Ohtsuka Y, Higashimoto K, Sasaki K, Jozaki K, Yoshinaga H, Okamoto N, Takama Y, Kubota A, Nakayama M, Yatsuki H, Nishioka K, Joh K, Mukai T, Yoshiura KI, Soejima H.
  • 雑誌名: Clin Genet. 巻: 8 号: 3 ページ: 1-1
  • DOI: 10.1111/cge.12496
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] Molecular mechanisms of heart failure progression associated with implantable cardioverter-defibrillator shocks for ventricular tachyarrhythmias. (2014)
  • 著者名/発表者名: Tsuji Y, Ishikawa T, Makita N.
  • 雑誌名: J Arrhythmia. 巻: 30 号: 4 ページ: 235-241
  • DOI: 10.1016/j.joa.2014.04.003
  • 査読あり
• [雑誌論文] A rare KCNE1 polymorphism, D85N, as a genetic modifier of long QT syndrome (2014)
  • 著者名/発表者名: Hasegawa K, Ohno S, Itoh H, Makiyama T, Aiba T, Nakano Y, Shimizu W, Matsuura H, Makita N, Horie M
  • 雑誌名: J Arrhythmia 巻: in press 号: 3 ページ: 161-166
  • DOI: 10.1016/j.joa.2013.08.004
  • 査読あり
• [雑誌論文] Normal dose of pilsicainide showed marked negative inotropic effects in a patient who had no underlying heart disease. (2014)
  • 著者名/発表者名: Yoshida M, Ando S, Chishaki A,Makita N, Hasegawa Y, Narita S, Momii H, Kadokami T.
  • 雑誌名: J Arrhythmia. 巻: 30 ページ: 68-70
  • 査読あり
• [雑誌論文] わが国における遺伝性不整脈診断・治療の今後の展望-欧米との違いも含めて. (2014)
  • 著者名/発表者名: 清水渉, 蒔田直昌, 堀江稔, 相庭武司.
  • 雑誌名: Cardiac Practice. 巻: 25 ページ: 65-72
• [雑誌論文] 重症不整脈 electrical storm : 基礎研究からのアプローチ. (2014)
  • 著者名/発表者名: 辻幸臣, 蒔田直昌.
  • 雑誌名: 長崎市医師会報 巻: 48 ページ: 7-11
• [雑誌論文] 遺伝性不整脈の遺伝子診断の歴史. (2014)
  • 著者名/発表者名: 蒔田直昌.
  • 雑誌名: 呼吸と循環. 巻: 62 ページ: 827-831
• [雑誌論文] Novel calmodulin mutations associated with congenital arrhythmia susceptibility. (2014)
  • 著者名/発表者名: Makita N, Tsuji Y（39人中21番目）et al
  • 雑誌名: Circ Cardiovasc Genet. 巻: 7 号: 4 ページ: 466-474
  • DOI: 10.1161/circgenetics.113.000459
  • 査読あり / オープンアクセス / 謝辞記載あり
• [雑誌論文] Sodium channelopathy underlying familial sick sinus syndrome with early onset and predominantly male characteristics. (2014)
  • 著者名/発表者名: Abe K, Machida T, Sumitomo N, Yamamoto H, Ohkubo K, Watanabe I, Makiyama T, Fukae S, Kohno M, Harrell DT, Ishikawa T, Tsuji Y, Nogami A, Watabe T, Oginosawa Y, Abe H, Maemura K, Motomura H, Makita N.
  • 雑誌名: Circ Arrhythm Electrophysiol 巻: in press 号: 3 ページ: 511-517
  • DOI: 10.1161/circep.113.001340
  • NAID: 120006986434
  • 査読あり
• [雑誌論文] Right bundle branch block without overt heart disease predicts higher risk of pacemaker implantation: the study of atomic-bomb survivors. (2014)
  • 著者名/発表者名: Kusumoto S, Kawano H, Makita N, Ichimaru S, Kaku T, Haruta D, Hida A, Sera N, Imaizumi M, Nakashima E, Maemura K, Akahoshi M.
  • 雑誌名: Int J Cardiol. 巻: 174 号: 1 ページ: 77-82
  • DOI: 10.1016/j.ijcard.2014.03.152
  • 査読あり
• [雑誌論文] Efficacy of bepridil to prevent ventricular fibrillation in severe form of early repolarization syndrome (2014)
  • 著者名/発表者名: Katsuumi G, Shimizu W, Watanabe H, Noda T, Nogami A, Ohkubo K, Makiyama T, Takehara N, Kawamura Y, Hosaka Y, Sato M, Fukae S, Chinushi M, Oda H, Okabe M, Kimura A, Maemura K, Watanabe I, Kamakura S, Horie M, Aizawa Y, Makita N, Minamino T
  • 雑誌名: Int J Cardiol 巻: 172 号: 2 ページ: 519-522
  • DOI: 10.1016/j.ijcard.2014.01.036
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] Exon 3 deletion of RYR2 encoding cardiac ryanodine receptor is associated with left ventricular non-compaction (2014)
  • 著者名/発表者名: Ohno S, Omura M, Kawamura M, Kimura H, Itoh H, Makiyama T, Ushinohama H, Makita N, Horie M
  • 雑誌名: Europace 巻: in press 号: 11 ページ: 1646-1654
  • DOI: 10.1093/europace/eut382
  • 査読あり
• [雑誌論文] Adipose-derived regenerative cell therapy inhibits the progression of monocrotaline-induced pulmonary hypertension in rats. (2014)
  • 著者名/発表者名: Eguchi M, Ikeda S, Kusumoto S, Sato D, Koide Y, Kawano H, Maemura K.
  • 雑誌名: Life sci 巻: 118 号: 2 ページ: 306-312
  • DOI: 10.1016/j.lfs.2014.05.008
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] Longitudinal strain of right ventricular free wall by 2-dimensional speckle-tracking echocardiography is useful for detecting pulmonary hypertension (2014)
  • 著者名/発表者名: Ikeda S, Tsuneto A, Kojima S, Koga S, Nakata T, Yoshida T, Eto M, Minami T, Yanagihara K, Maemura K.
  • 雑誌名: Life sci 巻: 111 号: 1-2 ページ: 12-17
  • DOI: 10.1016/j.lfs.2014.06.024
  • NAID: 120006986439
  • 査読あり
• [雑誌論文] Cardiac diastolic dysfunction predicts in-hospital mortality in acute ischemic stroke with atrial fibrillation. (2014)
  • 著者名/発表者名: Tateishi Y, Tsujino A, Hamabe J, Tsuneto A, Maemura K, Tasaki O, Horie N, Izumo T, Hayashi K, Nagata I.
  • 雑誌名: J Neurol Sci 巻: 345 号: 1-2 ページ: 83-86
  • DOI: 10.1016/j.jns.2014.07.011
  • NAID: 120006986375
  • 査読あり
• [雑誌論文] Impairment of flow-mediated dilation correlates with aortic dilation in patients with Marfan syndrome. (2014)
  • 著者名/発表者名: Takata M, Amiya E, Watanabe M, Omori K, Imai Y, Fujita D, Nishimura H, Kato M, Morota T, Nawata K, Ozeki A, Watanabe A, Kawarasaki S, Hosoya Y, Nakao T, Maemura K, Nagai R, Hirata Y, Komuro I.
  • 雑誌名: Heart Vessels 巻: 29 号: 4 ページ: 478-485
  • DOI: 10.1007/s00380-013-0393-3
  • 査読あり
• [雑誌論文] Honeycomb-like neointima of sirolimus-eluting stent in saphenous vein graft: insights from OCT and IVUS. (2014)
  • 著者名/発表者名: Koga S, Ikeda S, Maemura K.
  • 雑誌名: Int J Cardiol 巻: 172 号: 2 ページ: 522-523
  • DOI: 10.1016/j.ijcard.2014.01.028
  • NAID: 120006986493
  • 査読あり
• [雑誌論文] Genome-wide association study of HPV-associated cervical cancer in Japanese women. (2014)
  • 著者名/発表者名: Miura K, Mishima H, Kinoshita A, Hayashida C, Abe S, Tokunaga K, Masuzaki H, Yoshiura KI.
  • 雑誌名: Journal of Medical Virology 巻: 86 (7) 号: 7 ページ: 1153-1158
  • DOI: 10.1002/jmv.23943
  • 査読あり
• [雑誌論文] Heterozygous mutations in cyclic AMP phosphodiesterase-4D (PDE4D) and protein kinase A (PKA) provide new insights into the molecular pathology of acrodysostosis. (2014)
  • 著者名/発表者名: Kaname T, Ki CS, Niikawa N, Baillie GS, Day JP, Yamamura KI, Ohta T, Nishimura G, Mastuura N, Kim OH, Sohn YB, Kim HW, Cho SY, Ko AR, Lee JY, Kim HW, Ryu SH, Rhee H, Yang KS, Joo K, Lee J, Kim CH, Cho KH, Kim D, Yanagi K, Naritomi K, Yoshiura KI, Kondoh T, Nii E, Tonoki H, Houslay MD, Jin DK.
  • 雑誌名: Cellular Signaling 巻: 26 (11) 号: 11 ページ: 2446-2459
  • DOI: 10.1016/j.cellsig.2014.07.025
  • 査読あり
• [雑誌論文] De novo SOX11 mutations cause Coffin-Siris syndrome (2014)
  • 著者名/発表者名: Tsurusaki Y, Ohashi H, Phadke S, Koshimizu E, Kou I, Shiina M, Suzuki T, Okamoto N, Imamura S, Yamashita M, Watanabe S, Yoshiura K-i, Kodera H, Miyatake S, Nakashima N, Saitsu H, Ogata K, Ikegawa S, Miyake N, and Matsumoto N.
  • 雑誌名: Nat Commun 巻: 5 号: 1 ページ: 4011-4011
  • DOI: 10.1038/ncomms5011
  • 査読あり / オープンアクセス / 謝辞記載あり
• [雑誌論文] Circulating levels of maternal plasma cell-free pregnancy-associated placenta-specific microRNAs are associated with placental weight. (2014)
  • 著者名/発表者名: Miura K, Morisaki S, Abe S, Higashijima A, Hasegawa Y, Miura S, Tateishi S, Mishima H, Yoshiura K, Masuzaki H.
  • 雑誌名: placenta 巻: 35 (10) 号: 10 ページ: 848-851
  • DOI: 10.1016/j.placenta.2014.06.002
  • 査読あり
• [雑誌論文] Clinical applications of analysis of plasma circulating complete hydatidiform mole pregnancy-associated miRNAs in gestational trophoblastic neoplasia: A preliminary investigation. (2014)
  • 著者名/発表者名: Miura K, Hasegawa Y, Abe S, Higashijima A, Miura S, Mishima H, Kinoshita A, Kaneuchi M, Yoshiura K, Masuzaki H.
  • 雑誌名: Placenta 巻: 35 (9) 号: 9 ページ: 787-789
  • DOI: 10.1016/j.placenta.2014.06.004
  • 査読あり
• [雑誌論文] ABCC11/MRP8 Expression in the Gastrointestinal Tract and a Novel Role for Pepsinogen Secretion (2014)
  • 著者名/発表者名: Matsumoto H, Tsuchiya T, Yoshiura K, Hayashi T, Hidaka S, Nanashima A, Nagayasu T.
  • 雑誌名: Ａｃｔａ Ｈｉｓｔｏｃｈｅｍｉｃａ ｅｔ Ｃｙｔｏｃｈｅｍｉｃａ 巻: 47 号: 3 ページ: 85-94
  • DOI: 10.1267/ahc.13040
  • NAID: 130004137832
  • ISSN: 0044-5991, 1347-5800
  • 査読あり
• [雑誌論文] Predominantly placenta-expressed mRNAs in maternal plasma as predictive markers for twin-twin transfusion syndrome (2014)
  • 著者名/発表者名: Miura K, Higashijima A, Miura S, Mishima H, Yamasaki K, Abe S, Hasegawa Y, Kaneuchi M, Yoshida A, Kinoshita A, Yoshiura KI, Masuzaki H.
  • 雑誌名: Prenatal Diagnosis 巻: 34 号: 4 ページ: 345-349
  • DOI: 10.1002/pd.4307
  • 査読あり
• [雑誌論文] Single human papillomavirus 16 or 52 infection and later cytological findings in Japanese women with NILM or ASC-US. (2014)
  • 著者名/発表者名: Abe S, Miura K, Kinoshita A, Mishima H, Miura S, Yamasaki K, Hasegawa Y, Higashijima A, Jo O, Yoshida A, Kaneuchi M, Yoshiura K, Masuzaki H.
  • 雑誌名: Journal of Human Genetics 巻: 59 (5) 号: 5 ページ: 251-255
  • DOI: 10.1038/jhg.2014.9
  • 査読あり
• [雑誌論文] Transforming growth factor beta1 (TGFβ1) polymorphisms and breast cancer risk. (2014)
  • 著者名/発表者名: Amani D, Khalilnezhad A, Ghaderi A, Niikawa N, Yoshiura KI.
  • 雑誌名: Tumor Biology 巻: 35 (5) 号: 5 ページ: 4757-4764
  • DOI: 10.1007/s13277-014-1621-x
  • 査読あり
• [雑誌論文] Identification of endometrioid endometrial carcinoma-associated microRNAs in tissue and plasma. (2014)
  • 著者名/発表者名: Tsukamoto O, Miura K, Mishima H, Abe S, Kaneuchi M, Higashijima A, Miura S, Kinoshita A, Yoshiura K, Masuzaki H.
  • 雑誌名: Gynecologic Oncology 巻: 132 (3) 号: 3 ページ: 715-721
  • DOI: 10.1016/j.ygyno.2014.01.029
  • 査読あり
• [雑誌論文] Normal dose of pilsicainide showed marked negative inotropic effects in a patient who had no underlying heart disease. (2014)
  • 著者名/発表者名: Yoshida M, Ando S, Chishaki A, Makita N, Hasegawa Y, Narita S, Momii H, Kadokami T.
  • 雑誌名: Journal of Arrhythmia 巻: 30 ページ: 68-70
  • 査読あり
• [雑誌論文] Plasma Pentraxin 3 is a More Potent Predictor of Endothelial DysfJunction than High-Sensitive C-Reactive Protein (2014)
  • 著者名/発表者名: Yasunaga T, Ikeda S, Koga S, Nakata T, Yoshida T, Masuda N, Kohno S, Maemura K.
  • 雑誌名: Int Heart J 巻: 55 ページ: 160-164
  • 査読あり
• [雑誌論文] Variable expressivity of phenotype in a frameshift mutation of cardiac sodium channel SCN5A. (2013)
  • 著者名/発表者名: Kawakami H Makita N, et al
  • 雑誌名: J. Arrhythmia 巻: (In press) 号: 5 ページ: 291-295
  • DOI: 10.1016/j.joa.2013.04.005
  • 年月日: 2013-05-24
  • 査読あり
• [雑誌論文] Successful control of life-threatening polymorphic ventricular tachycardia by radiofrequency catheter ablation in an infant (2013)
  • 著者名/発表者名: Abe Y, Sumitomo N, Okuma H, Nakamura T, Fukuhara J, Ichikawa R, Matsumura M, Miyashita M, Kamiyama H, Ayusawa M, Watanabe M, Joo K, Makita N, Horie M
  • 雑誌名: Heart Vessels 巻: 29 号: 3 ページ: 1-5
  • DOI: 10.1007/s00380-013-0390-6
  • 査読あり
• [雑誌論文] SCN5A mutation associated with ventricular fibrillation, early repolarization, and concealed myocardial abnormalities (2013)
  • 著者名/発表者名: Watanabe H, Ohkubo K, Watanabe I, Matsuyama TA, Ishibashi-Ueda H, Yagihara N, Shimizu W, Horie M, Minamino T, Makita N
  • 雑誌名: Int J Cardiol. 巻: 165 号: 2 ページ: e21-e23
  • DOI: 10.1016/j.ijcard.2012.10.074
  • 査読あり
• [雑誌論文] A nonsynonymous polymorphism in semaphorin 3A as a risk factor for human unexplained cardiac arrest with documented ventricular fibrillation (2013)
  • 著者名/発表者名: Nakano Y, Makita N, (32人中31番目) et al
  • 雑誌名: PLOS Genet 巻: 9 号: 4 ページ: e1003364-e1003364
  • DOI: 10.1371/journal.pgen.1003364
  • NAID: 120006985866
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] Paradigm shifts in the genetics of inherited arrhythmias: Using next-generation sequencing technologies to uncover hidden etiologies (2013)
  • 著者名/発表者名: Makita N
  • 雑誌名: J Arrhythmia 巻: 29 号: 6 ページ: 305-307
  • DOI: 10.1016/j.joa.2013.09.001
  • 査読あり
• [雑誌論文] Variable phenotype expression with a frameshift mutation of the cardiac sodium channel gene SCN5A. (2013)
  • 著者名/発表者名: Kawakami H, Aiba T, Yamada T, Okayama H, Kazatani Y, Konishi K, Nakajima I, Miyamoto K, Yamada Y, Okamura H, Noda T, Satomi K, Kamakura S, Makita N, Shimizu W.
  • 雑誌名: J Arrhythmia 巻: 29 ページ: 291-295
  • 査読あり
• [雑誌論文] Novel SCN3B mutation associated with brugada syndrome affects intracellular trafficking and function of Nav1.5. (2013)
  • 著者名/発表者名: Ishikawa T, Takahashi N, Ohno S, Sakurada H, Nakamura K, On YK, Park JE, Makiyama T, Horie M, Arimura T, Makita N, Kimura A.
  • 雑誌名: Circ J 巻: 77 ページ: 959-967
  • 査読あり
• [雑誌論文] Common variants at SCN5A-SCN10A and HEY2 are associated with Brugada syndrome, a rare disease with high risk of sudden cardiac death. (2013)
  • 著者名/発表者名: Bezzina CR, Makita N(63人中31番目)et al
  • 雑誌名: Nat Genet. 巻: 45 号: 9 ページ: 1044-1049
  • DOI: 10.1038/ng.2712
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] Editorial: 不整脈の病因研究におけるパラダイムシフト (2013)
  • 著者名/発表者名: 蒔田直昌
  • 雑誌名: 心電図 巻: 33 ページ: 1-2
• [雑誌論文] 【致死性不整脈診療の最前線】 致死性不整脈診療 遺伝性心臓伝導障害 (2013)
  • 著者名/発表者名: 蒔田直昌
  • 雑誌名: 最新医学. 巻: 68 ページ: 1588-1596
• [雑誌論文] 【イオンチャネル病のすべて】 進行性心臓伝導障害. (2013)
  • 著者名/発表者名: 蒔田直昌
  • 雑誌名: 医学のあゆみ 巻: 245 ページ: 802-809
• [雑誌論文] 難治性不整脈の遺伝子解析 (2013)
  • 著者名/発表者名: 蒔田直昌
  • 雑誌名: 循環器専門医 巻: 21 ページ: 3-8
• [雑誌論文] 進行性心臓伝導障害の基礎と臨床 (2013)
  • 著者名/発表者名: 蒔田直昌
  • 雑誌名: 心電図 巻: 33 (S3) ページ: 34-42
• [雑誌論文] Elevated levels of systemic pentraxin 3 are associated with thin-cap fibroatheroma in coronary culprit lesions: Assessment by optical coherence tomography and intravascular ultrasound (2013)
  • 著者名/発表者名: Koga S, Ikeda S, Yoshida T, Nakata T, Takeno M, Masuda N, Koide Y, Kawano H, Maemura K.
  • 雑誌名: JACC Cardiovasc Interv 巻: 6 ページ: 945-954
  • NAID: 120006986086
  • 査読あり
• [雑誌論文] MLL2 and KDM6A mutations in patients with Kabuki syndrome. (2013)
  • 著者名/発表者名: Miyake N*, Koshimizu E, Okamoto N, Mizuno S, Ogata T,at all
  • 雑誌名: Am J Med Genet A 巻: 161 号: 9 ページ: 2234-2243
  • DOI: 10.1002/ajmg.a.36072
  • 査読あり
• [雑誌論文] Malfunction of Nuclease ERCC1-XPF Results in Diverse Clinical Manifestations and Causes Cockayne Syndrome, Xeroderma Pigmentosum, and Fanconi Anemia. (2013)
  • 著者名/発表者名: Kashiyama, K, Nakazawa, Y, Pilz, DT, Guo, C, Sasaki, K, et al.
  • 雑誌名: The American Journal of Human Genetics 巻: 92 号: 5 ページ: 807-819
  • DOI: 10.1016/j.ajhg.2013.04.007
  • 査読あり
• [雑誌論文] 遺伝性疾患におけるエクソーム解析の有用性と近将来 (2013)
  • 著者名/発表者名: 吉浦孝一郎
  • 雑誌名: 医学のあゆみ 巻: 245 ページ: 363-368
• [雑誌論文] Nuclear accumulation of androgen receptor in gender difference of dilated cardiomyopathy due to lamin A/C mutations (2013)
  • 著者名/発表者名: Arimura T, Onoue K, Takahashi-Tanaka Y, Ishikawa T, Kuwahara M, Setou M, Shigenbu S, Yamaguchi K, Bertrand AT, Machida N, Takayama K, Fukusato M, Tanaka R, Somekawa T, Nakano T, Yamane Y, Kuba K, Imai Y, Saito N, Bonne G, Kimura A
  • 雑誌名: Cardiovasc Res 巻: (in press) 号: 3 ページ: 382-394
  • DOI: 10.1093/cvr/cvt106
  • 査読あり
• [雑誌論文] Safety and efficacy of vernakalant for acute cardioversion of atrial fibrillation: an update. (2013)
  • 著者名/発表者名: Tsuji Y, Dobrev D
  • 雑誌名: Vascular health and risk management 巻: 9 ページ: 165-175
  • 査読あり
• [雑誌論文] Electrical storm: recent pathophysiological insights and therapeutic consequences. (2013)
  • 著者名/発表者名: Tsuji Y, Heijman J, Nattel S, Dobrev D
  • 雑誌名: Basic Research in Cardiology. 巻: 108 号: 2 ページ: 1-19
  • DOI: 10.1007/s00395-013-0336-2
  • 査読あり
• [雑誌論文] Cystatin C as a Predictor of Mortality and Cardiovascular Morbidity After Cardiac Resynchronization Therapy (2013)
  • 著者名/発表者名: Yamamoto T, Shimano M, Inden Y, Miyata S, Inoue Y, Yoshida N, Tsuji Y, Hirai M, Murohara T.
  • 雑誌名: Circulation Journal 巻: 77 号: 11 ページ: 2751-2756
  • DOI: 10.1253/circj.CJ-13-0179
  • NAID: 10031196827
  • ISSN: 1346-9843, 1347-4820
  • 査読あり
• [雑誌論文] Novel <i>SCN3B</i> Mutation Associated With Brugada Syndrome Affects Intracellular Trafficking and Function of Nav1.5 (2013)
  • 著者名/発表者名: Ishikawa T
  • 雑誌名: Circulation Journal 巻: 77 号: 4 ページ: 959-967
  • DOI: 10.1253/circj.CJ-12-0995
  • NAID: 10031138998
  • ISSN: 1346-9843, 1347-4820
  • 査読あり
• [雑誌論文] Effects of Nasal Continuous Positive Airway Pressure on the Glomerular Filtration Rate in Patients with Obstructive Sleep Apnea Syndrome (2013)
  • 著者名/発表者名: Koga S, Maemura K, et al
  • 雑誌名: Internal Medicine 巻: 52 号: 3 ページ: 345-349
  • DOI: 10.2169/internalmedicine.52.8468
  • NAID: 130003365925
  • ISSN: 0918-2918, 1349-7235
  • 査読あり
• [雑誌論文] Thrombomodulin, a novel molecule regulating inorganic phosphate-induced vascular smooth muscle cell calcification. (2013)
  • 著者名/発表者名: Son BK, Maemura K, et al
  • 雑誌名: J Mol Cell Cardiol 巻: 56 ページ: 72-80
  • 査読あり
• [雑誌論文] Simultaneous Heart Rate Variability Monitoring Enhances the Predictive Value of Flow-Mediated Dilation in Ischemic Heart Disease (2013)
  • 著者名/発表者名: Watanabe S Maemura K, et al
  • 雑誌名: Circulation Journal 巻: 77 号: 4 ページ: 1018-1025
  • DOI: 10.1253/circj.CJ-12-1043
  • NAID: 10031139006
  • ISSN: 1346-9843, 1347-4820
  • 査読あり
• [雑誌論文] Cardiac connexins, mutations and arrhythmias. (2012)
  • 著者名/発表者名: Delmar M, Makita N.
  • 雑誌名: Curr Opin Cardiol. 巻: 27 号: 3 ページ: 236-241
  • DOI: 10.1097/hco.0b013e328352220e
  • 査読あり
• [雑誌論文] Disease characterization using LQTS-specific induced pluripotent stem cells. (2012)
  • 著者名/発表者名: Egashira T, Yuasa S, Suzuki T, Tohyama S, et al.
  • 雑誌名: Cardiovasc. Res. 巻: 95 号: 4 ページ: 419-29
  • DOI: 10.1093/cvr/cvs206
  • 査読あり
• [雑誌論文] A novel disease gene for Brugada syndrome: sarcolemmal membrane-associated protein gene mutations impair intracellular trafficking of hNav1.5 (2012)
  • 著者名/発表者名: Ishikawa T
  • 雑誌名: Circ Arrhythm Electrophysiol 巻: 5 号: 6 ページ: 1098-1107
  • DOI: 10.1161/circep.111.969972
  • 査読あり
• [雑誌論文] A novel 5' splice site mutation of SCN5A associated with Brugada syndrome resulting in multiple cryptic transcripts (2012)
  • 著者名/発表者名: Shimada T, Makita N, et al
  • 雑誌名: Int J Cardiol 巻: 158 号: 3 ページ: 441-3
  • DOI: 10.1016/j.ijcard.2012.04.114
  • 査読あり
• [雑誌論文] Response to Letter Regarding Article, "Electrocardiographic Characteristics and SCN5A Mutations in Idiopathic Ventricular Fibrillation Associated With Early Repolarization" (2012)
  • 著者名/発表者名: Watanabe H, Makita N, et al
  • 雑誌名: Circulation : Arrhythmia and Electrophysiology 巻: 5 号: 2
  • DOI: 10.1161/circep.112.971507
  • 査読あり
• [雑誌論文] Clinical characteristics and risk of arrhythmia recurrences in patients with idiopathic ventricular fibrillation associated with early repolarization. (2012)
  • 著者名/発表者名: Watanabe H
  • 雑誌名: Int J Cardiol. 巻: 159 号: 3 ページ: 238-40
  • DOI: 10.1016/j.ijcard.2012.05.091
  • 査読あり
• [雑誌論文] Effects of Nasal Continuous Positive Airway Pressure on Left Ventricular Concentric Hypertrophy in Obstructive Sleep Apnea Syndrome (2012)
  • 著者名/発表者名: Koga S, Maemura K, et al
  • 雑誌名: Internal Medicine 巻: 51 号: 20 ページ: 2863-2868
  • DOI: 10.2169/internalmedicine.51.8062
  • NAID: 130002062091
  • ISSN: 0918-2918, 1349-7235
  • 査読あり
• [雑誌論文] Associations of variations in the MRF2/ARID5B gene with susceptibilityto type 2 diabetes in the Japanese population. (2012)
  • 著者名/発表者名: Wang G, Maemura K, et al
  • 雑誌名: J Hum Gene 巻: 57 号: 11 ページ: 727-733
  • DOI: 10.1038/jhg.2012.101
  • 査読あり
• [雑誌論文] Comparison of the Diagnostic Power of Transthoracic and Transesophageal Echocardiography to Detect Ruptured Chordae Tendineae (2012)
  • 著者名/発表者名: Minami T, Maemura K, et al
  • 雑誌名: International Heart Journal 巻: 53 号: 4 ページ: 225-229
  • DOI: 10.1536/ihj.53.225
  • NAID: 130001914151
  • ISSN: 1349-2365, 1349-3299
  • 査読あり
• [雑誌論文] Protective human leucocyte antigen haplotype, HLA-DRB1 01-B 14, against chronic Chagas disease in Bolivia (2012)
  • 著者名/発表者名: Del Puerto F, Nishizawa JE, Kikuchi M, 他8人, Hirayama K
  • 雑誌名: PLoS Negl Trop Dis 巻: 6(3) 号: 3 ページ: e1587-e1587
  • DOI: 10.1371/journal.pntd.0001587
  • NAID: 120006985415
  • 査読あり
• [雑誌論文] Cardiac rehabilitation decreases plasma pentraxin 3 in patients with cardiovascular diseases. (2012)
  • 著者名/発表者名: Fukuda T, Kurano M, Iida H, Takano H, Tanaka T, Yamamoto Y, Ikeda K, Nagasaki M, Monzen K, Uno K, Kato M, Shiga T, Maemura K, Matsuda N, Yamashita Y, Hirata Y, Nagai R, Nakajima T.
  • 雑誌名: Eur J Prev Cardiol 巻: 19 号: 6 ページ: 1393-1400
  • DOI: 10.1177/1741826711422990
  • 査読あり
• [雑誌論文] Mutations in UVSSA cause UV-sensitive syndrome and impair RNA polymerase IIo processing in transcription-coupled nucleotide-excision repair (2012)
  • 著者名/発表者名: Nakazawa Y, Sasaki K, Mitsutake N, Yamashita S, Ogi T, et al
  • 雑誌名: Nat Genet 巻: 44(5) 号: 5 ページ: 586-92
  • DOI: 10.1038/ng.2229
  • NAID: 120006985586
  • 査読あり
• [雑誌論文] Copy number alteration and uniparental disomy analysis categorizes Japanese papillary thyroid carcinomas into distinct groups (2012)
  • 著者名/発表者名: Matsuse M, Suzuki K, Saenko V, Mitsutake N, Yamashita S, et al
  • 雑誌名: PLoS One 巻: 7(4) 号: 4 ページ: e36063-e36063
  • DOI: 10.1371/journal.pone.0036063
  • NAID: 120006985474
  • 査読あり
• [雑誌論文] Mutations in PRRT2 responsible for paroxysmal kinesigenic dyskinesias also cause benign familialinfantile convulsions. (2012)
  • 著者名/発表者名: Ono S, Yoshiura K , KinoshitaA, Kikuchi T, Nakane Y, Kato N,Sadamatsu M , Konishi T , Nagamitsu S , Matsuura M, Yasuda A, KomineM, Kanai K , Inoue T , Osamura T , Saito K , Hirose S, Koide H, Tomita H , Ozawa H , Niikawa N and Kurotaki N.
  • 雑誌名: J Hum Genet 巻: 57 号: 5 ページ: 1-4
  • DOI: 10.1038/jhg.2012.23
  • 査読あり
• [雑誌論文] Clinical and molecular analysis of synchronous double lung cancers. (2012)
  • 著者名/発表者名: Arai J, Yoshiura K, et al
  • 雑誌名: Lung Cancer 巻: 77 号: 2 ページ: 281-287
  • DOI: 10.1016/j.lungcan.2012.04.003
  • 査読あり
• [雑誌論文] The Ruby UCSC API: accessing the UCSC genome database using Ruby (2012)
  • 著者名/発表者名: Hiroyuki Mishima
  • 雑誌名: BMC Bioinformatics 巻: 13 号: 1 ページ: 1471-2105
  • DOI: 10.1186/1471-2105-13-240
  • NAID: 120006985547
  • 査読あり
• [雑誌論文] 器質的心疾患を伴わない致死性不整脈の診断と治療 (2012)
  • 著者名/発表者名: 蒔田 直昌
  • 雑誌名: 日本集中治療医学会雑誌 巻: 19 ページ: 163-163
  • 査読あり
• [雑誌論文] イオンチャネル研究の最先端 家族性進行性心臓伝導障害(PCCD)の臨床像と分子病態 (2012)
  • 著者名/発表者名: 蒔田 直昌
  • 雑誌名: 血管 巻: 35 ページ: 25-25
• [雑誌論文] ブルガタ症候群 (2012)
  • 著者名/発表者名: 蒔田 直昌
  • 雑誌名: 内科 巻: 109 ページ: 1020-1022
• [雑誌論文] 遺伝子とチャネルからみた先天性QT延長症候群 (2012)
  • 著者名/発表者名: 蒔田 直昌
  • 雑誌名: 不整脈学 ページ: 491-495
• [雑誌論文] 早期再分極とJ波症候群:オーバービュー (2012)
  • 著者名/発表者名: 蒔田 直昌
  • 雑誌名: 心臓 巻: 44 ページ: 1226-1231
  • NAID: 130003396400
• [雑誌論文] Negatively charged low-density lipoprotein is associated with atherogenic risk in hypertensive patients (2011)
  • 著者名/発表者名: Urata J, Ikeda S, Koga S, Nakata T, Yasunaga T, Sonoda K, Koide Y, Ashizawa N, Kohno S, Maemura K
  • 雑誌名: Heart Vessels 巻: Epub Apr 14 号: 3 ページ: 235-242
  • DOI: 10.1007/s00380-011-0139-z
  • NAID: 120006985130
  • 査読あり
• [雑誌論文] No evidence of association between 8q24 and susceptibility to nonsyndromic cleft lip with or without palate in Japanese population (2011)
  • 著者名/発表者名: Hikida M, Tsuda M, Watanabe A
  • 雑誌名: Cleft Palate Craniofac J 巻: (掲截確定) 号: 6 ページ: 714-717
  • DOI: 10.1597/10-242
  • 査読あり
• [雑誌論文] A nonsynonymous polymorphism in Semaphorin 3A as a risk factor forhuman unexplained cardiac arrest with documented ventricular fibrillation.
  • 著者名/発表者名: Nakano Y, Makita N, et al
  • 雑誌名: PLOS Genet 巻: (In press)
  • NAID: 120006985866
  • 査読あり
• [学会発表] 心臓刺激伝導系と心室の電気的興奮現象のマルチスケールシミュレーション研究 (2016)
  • 著者名/発表者名: 稲田慎, ハーレルダニエル, 原口亮, 芦原貴司, 相庭武司, 山下富義, 柴田仁太郎, 池田隆徳, 三井和幸, 蒔田直昌, 本荘晴朗, ボエットマーク, 中沢一雄
  • 学会等名: 第93回日本生理学会大会
  • 発表場所: 札幌市、札幌コンベンションセンター
  • 年月日: 2016-03-23
• [学会発表] Naチャネル遺伝子のバリエーションと致死性不整脈の罹患性との関連 (2016)
  • 著者名/発表者名: 蒔田直昌, 石川泰輔
  • 学会等名: 第93回日本生理学会大会
  • 発表場所: 札幌市、札幌コンベンションセンター
  • 年月日: 2016-03-23
• [学会発表] Utility of QT dynamics for identyfying genetic testing candidates in children with borderline QT interval prolongation (2016)
  • 著者名/発表者名: Takahashi K, Makita N, Shimizu W
  • 学会等名: 第80回日本循環器学会学術集会
  • 発表場所: 仙台市、せんだい青葉山交流広場
  • 年月日: 2016-03-20
• [学会発表] Dose-Sensitive Relationship of an SCN10A Pore Mutation and Enhancer SNPs Identified in a Brugada Syndrome Family with Different Expressivity (2016)
  • 著者名/発表者名: Ishikawa T, Ohkubo K, Yamaguchi R, Harrell DT, Tsuji Y, Watanabe I, Makita N
  • 学会等名: 第80回日本循環器学会学術集会
  • 発表場所: 仙台市、仙台市民会館
  • 年月日: 2016-03-18
• [学会発表] Conditional knockout mice recapitulated two families with congenital AV block and sick sinus syndrome with a novel connexin 45 mutation. (2016)
  • 著者名/発表者名: Nishii A, Ishikawa T, Daumy X, Urano M, Saito K, Baruteau A, Nishii K, Shibata Y, Kobayashi Y, Redon R, Schott JJ, Probst V, Hagiwara N, Makita N
  • 学会等名: 第80回日本循環器学会学術集会
  • 発表場所: 仙台市、仙台市民会館
  • 年月日: 2016-03-18
• [学会発表] 間葉性異形成胎盤のゲノム・エピゲノム解析．（口頭） (2016)
  • 著者名/発表者名: 青木早織，東元 健，樋高秀憲，大塚泰史，渡邊英孝，三嶋博之，吉浦孝一郎，八木ひとみ，西岡憲一，城 圭一郎，大場 隆，片渕秀隆，副島英伸．
  • 学会等名: 三大学次世代コンソーシアム
  • 発表場所: 熊本大学病院，熊本
  • 年月日: 2016-02-13
• [学会発表] 日本人における子宮頸がん発症感受性同定に関するゲノムワイド関連解析（教育講演，口演） (2015)
  • 著者名/発表者名: 吉浦孝一郎，三浦清徳，増崎英明
  • 学会等名: 第１回日本産産科婦人科 遺伝診療学会
  • 発表場所: 長崎ブリックホール，長崎
  • 年月日: 2015-12-18
• [学会発表] 睡眠・サーカディアンリズムと循環器疾患～体内時計の視点から～ (2015)
  • 著者名/発表者名: 前村浩二
  • 学会等名: 第25回日本循環薬理学会
  • 発表場所: 奈良市、東大寺総合文化センター
  • 年月日: 2015-12-04
  • 招待講演
• [学会発表] SCN5A and ventricular arrhythmias (2015)
  • 著者名/発表者名: Makita N
  • 学会等名: Asian Pacific Heart Rhythm Society
  • 発表場所: Melbourne, Australia
  • 年月日: 2015-11-22
  • 国際学会 / 招待講演
• [学会発表] 間葉性異形成胎盤の分子遺伝学的解析. (2015)
  • 著者名/発表者名: 青木早織，東元 健，樋高秀憲，渡邊英孝，大塚泰史，三嶋博之，吉浦孝一郎，八木ひとみ，西岡憲一，城 圭一郎，大場隆，片渕秀隆，副島英伸．
  • 学会等名: 第23回日本胎盤学会学術集会
  • 発表場所: JA共催ビル カンファレンスホール，東京
  • 年月日: 2015-11-05
• [学会発表] 間葉性異形成胎盤の分子遺伝学的解析．（口頭） (2015)
  • 著者名/発表者名: 青木早織，東元 健，樋高秀憲，渡邊英孝，大塚泰史，三嶋博之，吉浦孝一郎，八木ひとみ，西岡憲一，城圭一郎，大場隆，片渕秀隆，副島英伸．
  • 学会等名: 第23回日本胎盤学会学術集会
  • 発表場所: JA共催ビル カンファレンスホール，東京
  • 年月日: 2015-11-05
• [学会発表] 家族性心臓伝導障害に同定されたコネキシン遺伝子変異とその機能異常 (2015)
  • 著者名/発表者名: 石川泰輔, 西井明子, 斎藤加代子, 三嶋博之, 大槻早紀, 稲田慎, ダニエルハーレル, 辻幸臣, 中沢一雄, 吉浦孝一郎, 萩原誠久, 蒔田直昌
  • 学会等名: 心血管膜輸送研究会2015
  • 発表場所: 岡崎市、生理学研究所
  • 年月日: 2015-10-30
• [学会発表] 乳幼児突然死症例に対する次世代シークエンサーを用いた脂肪酸代謝異常の遺伝子解析 (2015)
  • 著者名/発表者名: 大崎琢弥, 山本琢磨, 石川泰輔, 三嶋博之, 深堀友希, 梅原敬弘, 村瀬壮彦, 吉浦孝一郎, 蒔田直昌, 池松和哉
  • 学会等名: 日本法医学会学術九州地方集会
  • 発表場所: 宮崎市、宮崎県医師会館
  • 年月日: 2015-10-16
• [学会発表] Droplet digital PCR を用いた鋭敏なモザイク検出法．（シンポジウム） (2015)
  • 著者名/発表者名: 渡辺 聡，吉浦孝一郎
  • 学会等名: 第60回日本人類遺伝学会
  • 発表場所: 京王プラザホテル，東京
  • 年月日: 2015-10-14
• [学会発表] 妊娠経過に伴う母体血漿中胎盤特異的microRNA 流入量に関する検討. （口頭） (2015)
  • 著者名/発表者名: 村上優子，三浦清徳，東島 愛，阿部修平，渕 直樹，長谷川ゆり，三嶋博之，木下 晃，吉浦孝一郎，増崎英明
  • 学会等名: 第60回日本人類遺伝学会
  • 発表場所: 京王プラザホテル，東京
  • 年月日: 2015-10-14
• [学会発表] 間葉性異形成胎盤のゲノム・エピゲノム解析. （口頭） (2015)
  • 著者名/発表者名: 青木早織，東元 健，樋高秀憲，渡邊英孝，大塚泰史，三嶋博之，吉浦孝一郎，八木ひとみ，西岡憲一，城 圭一郎，大場 隆，片淵秀隆，副島英伸
  • 学会等名: 第60回日本人類遺伝学会
  • 発表場所: 京王プラザホテル，東京
  • 年月日: 2015-10-14
• [学会発表] 中條-西村症候群様自己炎症性疾患の変異解析. （ポスター） (2015)
  • 著者名/発表者名: 木下 晃，金澤伸雄，金城紀子，三嶋博之，吉浦孝一郎
  • 学会等名: 第60回日本人類遺伝学会
  • 発表場所: 京王プラザホテル，東京
  • 年月日: 2015-10-14
• [学会発表] 異所性妊娠における母胎血漿中胎盤特異的microRNA流入量の臨床的意義に関する検討．（ポスター） (2015)
  • 著者名/発表者名: 東島 愛，三浦清徳，長谷川ゆり，松本亜由美，北島道夫，三嶋博之，木下 晃，吉浦孝一郎，増崎英明
  • 学会等名: 第60回日本人類遺伝学会
  • 発表場所: 京王プラザホテル，東京
  • 年月日: 2015-10-14
• [学会発表] Exomiser を用いたエクソーム解析フローと支援ツールの開発.（ポスター） (2015)
  • 著者名/発表者名: 三嶋博之，吉浦孝一郎
  • 学会等名: 第60回日本人類遺伝学会
  • 発表場所: 京王プラザホテル，東京
  • 年月日: 2015-10-14
• [学会発表] 重症不整脈を伴うQT延長症候群の新規原因遺伝子CALM2の同定 (2015)
  • 著者名/発表者名: 石川泰輔, 須田憲治, 本村秀樹, 山本雄大, 牧山武, ダニエルハーレル, 辻幸臣, 蒔田直昌
  • 学会等名: 第66回西日本生理学会
  • 発表場所: 久留米市、久留米大学
  • 年月日: 2015-10-10
• [学会発表] 原因不明および原因既知の疾患の解析を実施するにあたって;ゲノムからの視点 (2015)
  • 著者名/発表者名: 吉浦孝一郎
  • 学会等名: 統合データベースとオープンライフサイエンス トーゴーの日シンポジウム
  • 発表場所: 東京都、東京大学弥生講堂・一条ホール．
  • 年月日: 2015-10-05
• [学会発表] 間葉性異形成胎盤におけるインプリントDMRのエピジェノタイプ変化．（口頭） (2015)
  • 著者名/発表者名: 青木早織，東元 健，樋高秀憲，大塚泰史，三嶋博之，吉浦孝一郎，大場隆，片渕秀隆，副島英伸．
  • 学会等名: 第22回遺伝性疾患に関する出生前診断研究会
  • 発表場所: 九州大学医学部同窓会館 小講堂，福岡
  • 年月日: 2015-10-03
• [学会発表] Rare variant検出限界への挑戦：ddPCRを用いたMcCune-Albright症候群．（口頭） (2015)
  • 著者名/発表者名: 渡辺 聡，吉浦 孝一郎
  • 学会等名: デジタルPCR最先端テクニカルシンポジウム
  • 発表場所: 千里ライフサイエンスセンタービル，大阪
  • 年月日: 2015-08-28
• [学会発表] Study of long QT syndrome type 3 using human iPS cell-derived cardiomyocytes. (2015)
  • 著者名/発表者名: Furukawa T, Okata S, Yuasa S, Suzuki T, Makita N, Kurokawa J, Egashira T, Yamakawa H, Seki T, Aizawa Y, Hashimoto H, Kuroda Y, Tanaka A, Yae K, Murata M, Aiba T, Shimizu W, Horie M, Kamiya K, Fukuda K
  • 学会等名: 第30回日本不整脈学会学術大会・第32回日本心電学会学術集会
  • 発表場所: 京都市、国立京都国際会館
  • 年月日: 2015-07-31
• [学会発表] Can computer simulation technique contribute regenerative medicine? (2015)
  • 著者名/発表者名: Inada S, Harrell DT, Haraguchi R, Ashihara T, Aiba T, Ikeda T, Mitsui K, Honjo H, Shibata N, Makita N, Kamiya K, Kodama I, Nakazawa K
  • 学会等名: 第30回日本不整脈学会学術大会・第32回日本心電学会学術集会
  • 発表場所: 京都市、国立京都国際会館
  • 年月日: 2015-07-31
• [学会発表] Translational Perspective on Pathophysiology of Frequent ICD-shocked Ventricular Tachyarrhythmias. (2015)
  • 著者名/発表者名: Tsuji Y, Harrell DT, Ishikawa T, Makita N
  • 学会等名: 第30回日本不整脈学会学術大会・第32回日本心電学会学術集会
  • 発表場所: 京都市、国立京都国際会館
  • 年月日: 2015-07-31
  • 招待講演
• [学会発表] Meta-analysis of Short QT Syndrome discloses genotype-dependent clinical characteristics in age of manifestation and arrhythmia complications. (2015)
  • 著者名/発表者名: Harrell DT, Ashihara T, Ishikawa T, Mazzanti A, Takahashi K, Oginosawa Y, Abe H, Maemura K, Sumitomo N, Uno K, Takano M, Priori SG, Makita N
  • 学会等名: 第30回日本不整脈学会学術大会・第32回日本心電学会学術集会
  • 発表場所: 京都市、国立京都国際会館
  • 年月日: 2015-07-30
• [学会発表] Dose-Sensitive Relationship of an SCN10A Pore Mutation and Enhancer SNPs Identified in a Brugada Syndrome Family with Different Expressivity (2015)
  • 著者名/発表者名: Ishikawa T, Ohkubo K, Yamaguchi R, Harrell DT, Tsuji Y, Watanabe I, Makita N
  • 学会等名: 第30回日本不整脈学会学術大会・第32回日本心電学会学術集会
  • 発表場所: 京都市、国立京都国際会館
  • 年月日: 2015-07-30
• [学会発表] 日本における1q 部分重複症候群26 例の検討．（口頭） (2015)
  • 著者名/発表者名: 渡辺 聡，清水健司，大橋博文，小崎里華，岡本伸彦，知念安紹，水野誠司，道和百合，塩見夏子，東田好広，田代克弥，七條光市，湊崎和範，麻生誠二郎，松本 正，福田雅文，吉浦孝一郎，近藤達郎
  • 学会等名: 第55回日本先天異常学会学術集会/第38回日本小児遺伝学会学術集会
  • 発表場所: 横浜市、パシフィコ横浜会議センター
  • 年月日: 2015-07-25
• [学会発表] 自己炎症疾患の遺伝子解析．（口頭） (2015)
  • 著者名/発表者名: 木下 晃，吉浦孝一郎
  • 学会等名: 平成27年度広島大学・長崎大学連携研究カンファランス
  • 発表場所: 広島大学基礎・社会医学棟2階セミナー室2，広島
  • 年月日: 2015-06-06
• [学会発表] New genes for Progressive Cardiac Conduction Disease. (2015)
  • 著者名/発表者名: Makita, N.
  • 学会等名: Academic Medical Center Research Seminar
  • 発表場所: AMC,Amsterdam,The Netherlands
  • 年月日: 2015-05-21
  • 招待講演
• [学会発表] Dose-Sensitive Relationship of an SCN10A Pore Mutation and Enhancer SNPS Identified in a Brugada Syndrome Family with Different Expressivity (2015)
  • 著者名/発表者名: Ishikawa T, Ohkubo K, Yamaguchi R, Harrell DT, Tsuji Y, Watanabe I, Makita N
  • 学会等名: Heart Rhythm Society
  • 発表場所: Boston, USA
  • 年月日: 2015-05-15
• [学会発表] New genes for Progressive Cardiac Conduction Disease. (2015)
  • 著者名/発表者名: Makita,N.
  • 学会等名: Heart Rhythm Society
  • 発表場所: Boston,USA
  • 年月日: 2015-05-14
  • 国際学会 / 招待講演
• [学会発表] A Novel Splicing Mutation in a Sarcomeric Gene MYPN Responsible for Familial Sick Sinus Syndrome Identified by Whole Exome Sequencing (2015)
  • 著者名/発表者名: Ishikawa T, Nogami A, Kowase S, Harrell DT, Tsuji Y, Arimura T, Kimura A, Makita N
  • 学会等名: 第79回日本循環器学会学術集会
  • 発表場所: 大阪市、大阪国際会議場
  • 年月日: 2015-04-26
• [学会発表] Distinct Clinical Characteristics in Short QT Syndrome Associated with Mutations in KCNH2 and KCNQ1 (2015)
  • 著者名/発表者名: Harrell DT, Ishikawa T, Komiya N, Takahashi K, Oginosawa Y, Abe H, Maemura K, Sumitomo N, Uno K, Makita N
  • 学会等名: 第79回日本循環器学会学術集会
  • 発表場所: 大阪市、大阪国際会議場
  • 年月日: 2015-04-25
• [学会発表] Emerging link between genetic variations of sodium channels and susceptibility to lethal arrhythmias. (2015)
  • 著者名/発表者名: Makita N, Ishikawa T, Schott JJ, Bezzina CR
  • 学会等名: 第88回日本薬理学会
  • 発表場所: 名古屋市、名古屋国際会議場
  • 年月日: 2015-03-19
  • 招待講演
• [学会発表] Ventricular arrhythmias generated from purkinje fiber network with gap junction mutation －A simulation study－ (2015)
  • 著者名/発表者名: Inada S, Harrell DT, Haraguchi R, Ashihara T, Makita N, Nakazawa K
  • 学会等名: 多階層生体機能学「終了記念シンポジウム」
  • 発表場所: 大阪市、大阪大学中之島センター
  • 年月日: 2015-03-06
• [学会発表] 心臓イオンチャネルの遺伝子異常と機能破綻の分子基盤 (2015)
  • 著者名/発表者名: 蒔田直昌
  • 学会等名: 多階層生体機能学「最終成果報告会」
  • 発表場所: 大阪市、大阪大学中之島センター
  • 年月日: 2015-03-05
• [学会発表] 家族性肺がんにおける新規責任遺伝子の同定 (2014)
  • 著者名/発表者名: 朝重耕一，渡辺聡，三嶋博之，木下晃，松本桂太郎，及川将弘，宮崎拓郎，土谷智史，山崎直哉，福島喜代康，永安 武，吉浦孝一郎
  • 学会等名: 第59回日本人類遺伝学会
  • 発表場所: 東京都江戸川区、タワーホール船堀
  • 年月日: 2014-11-19 – 2014-11-22
• [学会発表] 多発性歯牙腫合併症例を含むSATB2遺伝子変異症候群の新規変異の同定 (2014)
  • 著者名/発表者名: 三嶋博之，菊入 崇，三古谷 忠，木下晃，吉浦孝一郎
  • 学会等名: 第59回日本人類遺伝学会
  • 発表場所: 東京都江戸川区、タワーホール船堀
  • 年月日: 2014-11-19 – 2014-11-22
• [学会発表] ddPCRを用い他McCune-Albright症候群のGNASモザイク変異検出の試み (2014)
  • 著者名/発表者名: 渡辺 聡，伊達木 澄人，中富明子，木下 晃，朝重耕一，木下英一，三嶋博之，森内浩幸，吉浦孝一郎
  • 学会等名: 第59回日本人類遺伝学会
  • 発表場所: 東京都江戸川区、タワーホール船堀
  • 年月日: 2014-11-19 – 2014-11-22
• [学会発表] Panic障害多発家系例に対するExome解析 (2014)
  • 著者名/発表者名: 森本芳郎，小野慎治，森 貴俊，黒滝直弘，吉浦孝一郎，小澤寛樹
  • 学会等名: 第59回日本人類遺伝学会
  • 発表場所: 東京都江戸川区、タワーホール船堀
  • 年月日: 2014-11-19 – 2014-11-22
• [学会発表] 母体血漿中への妊娠関連胎盤特異的microRNAの流入量および分娩後の消失速度と陣痛との関連について (2014)
  • 著者名/発表者名: 森崎慎太郎，三浦清徳，東島 愛，阿部修平，三浦生子，長谷川ゆり，吉田 敦，金内優典，吉浦孝一郎，増崎英明
  • 学会等名: 第59回日本人類遺伝学会
  • 発表場所: 東京都江戸川区、タワーホール船堀
  • 年月日: 2014-11-19 – 2014-11-22
• [学会発表] 母体血と比較して胎児血で高発現するmicroRNAの同定 (2014)
  • 著者名/発表者名: 東島 愛，三浦清徳，三嶋博之，木下 晃，塚本大空，阿部修平，長谷川ゆり，吉田 敦，吉浦孝一郎，増崎英明
  • 学会等名: 第59回日本人類遺伝学会
  • 発表場所: 東京都江戸川区、タワーホール船堀
  • 年月日: 2014-11-19 – 2014-11-22
• [学会発表] 母体血漿中miR-517aおよびmiR518bは前置胎盤に対する帝王切開時の出血量に関連する (2014)
  • 著者名/発表者名: 長谷川ゆり，三浦清徳，東島 愛，阿部修平，三浦生子，吉田 敦，金内優典，吉浦孝一郎，増崎英明
  • 学会等名: 第59回日本人類遺伝学会
  • 発表場所: 東京都江戸川区、タワーホール船堀
  • 年月日: 2014-11-19 – 2014-11-22
• [学会発表] 母体血漿中cell-free microRNA 流入量と母体のbody mass indexおよび新生児出生体重との関連 (2014)
  • 著者名/発表者名: 渕 直樹，三浦清徳，東島 愛，長谷川ゆり，阿部修平，三浦生子，村上優子，三嶋博之，木下 晃，金内優典，吉浦孝一郎，増崎英明
  • 学会等名: 第59回日本人類遺伝学会
  • 発表場所: 東京都江戸川区、タワーホール船堀
  • 年月日: 2014-11-19 – 2014-11-22
• [学会発表] 双胎間輸血症候群発症予測における母胎血漿中胎盤特異的cell-free mRNA の有用性に関する検討 (2014)
  • 著者名/発表者名: 村上優子，三浦清徳，東島 愛，長谷川ゆり，阿部修平，三浦生子，三嶋博之，木下 晃，金内優典，吉浦孝一郎，増崎英明
  • 学会等名: 第59回日本人類遺伝学会
  • 発表場所: 東京都江戸川区、タワーホール船堀
  • 年月日: 2014-11-19 – 2014-11-22
• [学会発表] NILM/ASC-US例におけるHPV-16単独感染群とHPV-52単独感染群の細胞診所見の変化 (2014)
  • 著者名/発表者名: 阿部修平，三浦清徳，三浦生子，山崎健太郎，長谷川ゆり，東島 愛，吉田 敦，金内優典，吉浦孝一郎，増崎英明
  • 学会等名: 第59回日本人類遺伝学会
  • 発表場所: 東京都江戸川区、タワーホール船堀
  • 年月日: 2014-11-19 – 2014-11-22
• [学会発表] Diverse Gender Difference of Arrhythmic Risk in Patients With Congenital Long QT Syndrome:From Japanese Congenital LQTS Multicenter Registry (2014)
  • 著者名/発表者名: Aiba T, Makimoto H, Makiyama T, Watanabe H, Hayashi K, Nakano Y, Miyauchi Y, Morita H, Aonuma K, Hagiwara N, Fukuda K, Yoshinaga M, Horigome H, Sumitomo N, Tanaka T, Sekine A, Shiraishi I, Kusano K, Miyamoto Y, Kamakura S, Yasuda S, Ogawa H, Makita N, Horie M, Shimizu W
  • 学会等名: American Heart Association Scientific Sessions
  • 発表場所: Chicago,USA
  • 年月日: 2014-11-16
• [学会発表] Electrical storm: pathophysiological insights and therapeutic consequences (2014)
  • 著者名/発表者名: Tsuji Y
  • 学会等名: Asian Pacific Heart Rhythm Society
  • 発表場所: New Delhi, India
  • 年月日: 2014-11-01
  • 招待講演
• [学会発表] 単一遺伝子病の遺伝子診断 (2014)
  • 著者名/発表者名: 吉浦孝一郎
  • 学会等名: 第9回九州遺伝子診断研究会
  • 発表場所: 長崎市、長崎大学医学部良順会館
  • 年月日: 2014-09-27
  • 招待講演
• [学会発表] 中枢神経奇形を合併した複合型下垂体機能低下症の2例：trio exome 解析による新規原因遺伝子同定の試み (2014)
  • 著者名/発表者名: 渡辺聡，伊達木澄人，近河日智，中富明子，木下英一，吉浦孝一郎，深見真紀，緒方勤，森内浩幸
  • 学会等名: 第48回小児内分泌学会学術集会
  • 発表場所: 浜松市、アクトシティー浜松
  • 年月日: 2014-09-25 – 2014-09-27
• [学会発表] 次世代シーケンサーで何が出来るのか (2014)
  • 著者名/発表者名: 吉浦孝一郎
  • 学会等名: 第23回日本組織適合性学会大会
  • 発表場所: 長崎市、長崎大学医学部良順会館
  • 年月日: 2014-09-14
  • 招待講演
• [学会発表] A novel cardiac alpha-myosin heavy chain (MYH6) mutation impairing sarcomere structure responsible for familial sick sinus syndrome (2014)
  • 著者名/発表者名: Ishikawa T, Nogami A, Kowase S, Harrell D, Tsuji Y, Arimura T, Kimura A, Makita N
  • 学会等名: European Society of Cardiology
  • 発表場所: Barcelona,Spain
  • 年月日: 2014-09-02
• [学会発表] Genetic modifiers in the long QT3/Brugada overlap-syndrome caused by E1784K. (2014)
  • 著者名/発表者名: Muggenthaler M, Tanck MW, Schott JJ, Kyndt F, Borggrefe M, McKeown P, Makita N, Schwartz P, Roden D, Behr ER
  • 学会等名: European Society of Cardiology
  • 発表場所: Barcelona,Spain
  • 年月日: 2014-09-02
• [学会発表] Ethnicity and phenotype in the SCN5A E1784K mutation. (2014)
  • 著者名/発表者名: Wijeyeratne Y, Probst V, Veltmann C, Shimizu W, Crotti L, Horie M, McKeown P, Makita N, Roden D, Behr ER
  • 学会等名: European Society of Cardiology
  • 発表場所: Barcelona,Spain
  • 年月日: 2014-08-31
• [学会発表] 不整脈の新規病因解明を目指す全エクソン解析とiPS技術のハイブリッドアプローチ (2014)
  • 著者名/発表者名: 石川泰輔, 牧山武, 蒔田直昌
  • 学会等名: 新学術研究領域「統合的多階層生体機能学領域の確立とその応用」
  • 発表場所: 秋田市、秋田大学
  • 年月日: 2014-08-05
• [学会発表] A Novel Mutation in Atrial Myosin Heavy Chain Coding Gene MYH6 Causes Sick Sinus Syndrome (2014)
  • 著者名/発表者名: Ishikawa T, Nogami A, Kowase S, Harrell DT, Arimura T, Tsuji Y, Kimura A, Makita N
  • 学会等名: 第29回日本不整脈学会・第31回日本心電学会合同学術大会
  • 発表場所: 東京都港区、ザ・プリンスパークタワー東京
  • 年月日: 2014-07-24
• [学会発表] Paradigm Shifts in the Genetics of Inherited Arrhythmias Brought on by High-throughput Sequencing and Genome-wide Association Studies (2014)
  • 著者名/発表者名: Makita N
  • 学会等名: 第29回日本不整脈学会・第31回日本心電学会合同学術大会
  • 発表場所: 東京都港区、ザ・プリンスパークタワー東京
  • 年月日: 2014-07-24
  • 招待講演
• [学会発表] Role of Ca2+/calmodulin -dependent Protein Kinase ll in Atrial and Ventricular Remodeling and Arrhythmias (2014)
  • 著者名/発表者名: Tsuji Y, Ishikawa T, Makita N
  • 学会等名: 第29回日本不整脈学会・第31回日本心電学会合同学術大会
  • 発表場所: 東京都港区、ザ・プリンスパークタワー東京
  • 年月日: 2014-07-24
  • 招待講演
• [学会発表] Electrical Storm in Inherited Arrhythmia Syndromes (2014)
  • 著者名/発表者名: Tsuji Y, Ishikawa T, Makita N
  • 学会等名: 第29回日本不整脈学会・第31回日本心電学会合同学術大会
  • 発表場所: 東京都港区、ザ・プリンスパークタワー東京
  • 年月日: 2014-07-23
  • 招待講演
• [学会発表] 幻覚・妄想を呈した正常圧水頭症の家族例の遺伝学的考察 (2014)
  • 著者名/発表者名: 森本芳郎，小野慎治，黒滝直弘，吉浦孝一郎，小澤寛樹
  • 学会等名: 第110回日本精神神経学会総会
  • 発表場所: 横浜市、パシフィコ横浜
  • 年月日: 2014-06-26 – 2014-06-28
• [学会発表] Ventricular arrhythmia induced by the Purkinje network with reduced gap junction conductance - A simulation study - (2014)
  • 著者名/発表者名: Inada S, Harrell DT, Haraguchi R, Ashihara T, Makita N, Nakazawa K
  • 学会等名: 第53回日本生体医工学会
  • 発表場所: 仙台市、仙台国際センター
  • 年月日: 2014-06-24
• [学会発表] Electrical storm: translational perspective on pathophysiology and therapy (2014)
  • 著者名/発表者名: Tsuji Y
  • 学会等名: Korea Heart Rhythm Symposium
  • 発表場所: Gyeonggi-do, Korea
  • 年月日: 2014-06-14
  • 招待講演
• [学会発表] 遺伝性不整脈の病態における最近の知見 (2014)
  • 著者名/発表者名: 蒔田直昌
  • 学会等名: 第23回東葛地区不整脈研究会
  • 発表場所: 松戸市、松戸市立病院
  • 年月日: 2014-05-31
  • 招待講演
• [学会発表] digital PCR を利用した rare variant/mutation 検出法の検討 (2014)
  • 著者名/発表者名: 渡辺聡，朝重耕一，吉浦孝一郎，三嶋博之，木下晃
  • 学会等名: 第10回広島大学、長崎大学連携研究事業カンファランス
  • 発表場所: 長崎市、長崎大学良順会館専斎ホール
  • 年月日: 2014-05-31
• [学会発表] The Spectrum of Most Frequent Mutation in Short QT Syndrome (2014)
  • 著者名/発表者名: Hu D, Zhang J, Li Y, Gollob M, Healey J, Harrell DT, Makita N, Abe H, Sun Y, Zhang L, Yan G, Mah D, Walsh E, Leopold H, Giustetto C, Gaita F, Martinez HB, Antzelevitch C
  • 学会等名: 35th Annual Scientific Sessions, Heart Rhythm
  • 発表場所: San Francisco, USA
  • 年月日: 2014-05-08
• [学会発表] A Novel Cardiac a-Myosin Heavy Chain (MYH6) Mutation Associated with Familial Sick Sinus Syndrome Altering Sarcomeric Organization (2014)
  • 著者名/発表者名: Ishikawa T, Nogami A, Kowase S, Arimura T, Kimura A, Makita N
  • 学会等名: 35th Annual Scientific Sessions,Heart Rhythm
  • 発表場所: San Francisco, USA
  • 年月日: 2014-05-08
• [学会発表] Genotype-Phenotype Associations in Early Repolarization Syndrome (2014)
  • 著者名/発表者名: Sonoda K, Watanabe H, Nogami A, Ohkubo K, Makiyama T, Takehara N, Kawamura Y, Hosaka Y, Sato M, Fukae S, Chinushi M, Oda H, Okabe M, Shimizu W, Kimura A, Maemura K, Watanabe I, Kamakura S, Burashnikov E, Antzelevitch C, Horie M, Aizawa Y, Minamino T, Makita N
  • 学会等名: 35th Annual Scientific Sessions,Heart Rhythm
  • 発表場所: San Francisco, USA
  • 年月日: 2014-05-08
• [学会発表] Genetic modifiers in carriers of the SCN5A E1784K mutation with variable phenotypic expression - Long QT3 / Brugada syndrome overlap disease (2014)
  • 著者名/発表者名: Wileyeratne YD, Muggenthaler M, Tanck M, Schott JJ, Kyndt F, Probst V, Borggrefe M, McKeown P, Veltmann C, L C, Schwarts P, Sharma S, Makita N, Roden D, Behr ER
  • 学会等名: British Cardiovascular Society annual meeting
  • 発表場所: Manchester,UK
  • 年月日: 2014-05-01
• [学会発表] 「予防的乳房切除の今後」 特別企画1-1 遺伝子診断が医療にもたらすもの (2014)
  • 著者名/発表者名: 吉浦孝一郎
  • 学会等名: 第57回日本形成外科学会総会・学術集会
  • 発表場所: 長崎市、長崎ブリックホール
  • 年月日: 2014-04-09
  • 招待講演
• [学会発表] 「小児血液・主要研究における全エキソーム解析の可能性」 次世代シーケンサーを用いた疾患解析法-総論 (2014)
  • 著者名/発表者名: 吉浦孝一郎
  • 学会等名: 第18回小児血液セミナー
  • 発表場所: 福岡市、ANAクラウンプラザホテル福岡
  • 年月日: 2014-04-05
  • 招待講演
• [学会発表] Clinical Manifestations and Electrophysiological Characteristics of K Channel Mutations Responsible for Short QT Syndrome. (2013)
  • 著者名/発表者名: Harrell D, Makita N, et al
  • 学会等名: 第90回日本生理学会大会
  • 発表場所: 横浜
  • 年月日: 2013-03-29
• [学会発表] グレリン、CCK-8およびLPS誘発の摂食行動に及ぼす求心性迷走神経内臓枝の役割 (2013)
  • 著者名/発表者名: 松本逸郎、蒔田直昌、他
  • 学会等名: 第90回日本生理学会大会
  • 発表場所: 横浜
  • 年月日: 2013-03-27
• [学会発表] Clinical and Genetic Characteristics of Short QT Symdrome in Japan. (2013)
  • 著者名/発表者名: Harrell D, Makita N, et al
  • 学会等名: The 77th Annual Scientific Meeting of the Japanese Circulation Society
  • 発表場所: Yokohama Japan
  • 年月日: 2013-03-16
• [学会発表] 致死性不整脈の遺伝子基盤:特発性心室細動と伝導障害 (2013)
  • 著者名/発表者名: 蒔田直昌
  • 学会等名: 第13回近畿心不全・不整脈カンファレンス
  • 発表場所: 大阪(招待講演)
  • 年月日: 2013-02-16
• [学会発表] An infantile case of hepatomegaly, lactic acidosis, hypoglycemia, ketosis, and hyperlipidemia of unknown etiology. (2013)
  • 著者名/発表者名: Watanabe Y, Seki Y, Yanagi T, Mizouchi T, Takeuchi T, Iwamoto J, YoshinoM, Watanabe S, Inokuchi T, Yano S, Yoshiura K, Matsuishi T.
  • 学会等名: American Society of Human Genetics, 63rd Annual Meeting
  • 発表場所: Boston, USA
• [学会発表] 生物リズムと生活習慣病 (2012)
  • 著者名/発表者名: 前村浩二
  • 学会等名: 第299回日本内科学会九州地方会
  • 発表場所: 宮崎(招待講演)
  • 年月日: 2012-11-25
• [学会発表] 致死性不整脈の遺伝子異常 (2012)
  • 著者名/発表者名: 蒔田直昌
  • 学会等名: 第29回岐阜不整脈研究会
  • 発表場所: 岐阜(招待講演)
  • 年月日: 2012-11-15
• [学会発表] Biophysical Properties of Na Channel in the S5-S6 High Risk LQT3 Mutations of the Long QT Syndrome. (2012)
  • 著者名/発表者名: Aiba T, Makita N, et al
  • 学会等名: American Heart Association Scientific Sessions 2012
  • 発表場所: Los Angeles USA
  • 年月日: 2012-11-07
• [学会発表] Arrhythmia-associated Variants in the SCN5A Promoter and RegulatoryRegions. (2012)
  • 著者名/発表者名: Yagihara N, Makita N, et al
  • 学会等名: American Heart Association Scientific Sessions 2012
  • 発表場所: Los Angeles USA
  • 年月日: 2012-11-04
• [学会発表] Atherosclerosis : New Model, Diagnosis and Therapy : Discussant (2012)
  • 著者名/発表者名: Maemura K
  • 学会等名: American Heart Association Scientific Seccions 2012
  • 発表場所: Los Angeles USA
  • 年月日: 2012-11-04
• [学会発表] Is it the Prime Time to Treat the Patients with Early Repolarization? (2012)
  • 著者名/発表者名: Makita N
  • 学会等名: The 5th Asia Pacific Heart Rhythm Society Scientific Session
  • 発表場所: Taipei Taiwan(招待講演)
  • 年月日: 2012-10-05
• [学会発表] サーカディアンリズムと生活習慣病 (2012)
  • 著者名/発表者名: 前村浩二
  • 学会等名: 第33回日本妊娠高血圧学会総会
  • 発表場所: 長崎(招待講演)
  • 年月日: 2012-09-17
• [学会発表] 致死性不整脈の分子病態 (2012)
  • 著者名/発表者名: 蒔田直昌
  • 学会等名: 第4回鴨川循環器フォーラム
  • 発表場所: 京都(招待講演)
  • 年月日: 2012-09-11
• [学会発表] 進行性心臓伝導障害の基礎と臨床 (2012)
  • 著者名/発表者名: 蒔田直昌
  • 学会等名: 第27回犬山不整脈カンファランス
  • 発表場所: 東京(招待講演)
  • 年月日: 2012-08-18
• [学会発表] 致死性不整脈の臨床と遺伝子診断 (2012)
  • 著者名/発表者名: 蒔田直昌
  • 学会等名: 第23回九州不整脈研究会
  • 発表場所: 福岡(招待講演)
  • 年月日: 2012-07-21
• [学会発表] 薬剤誘発性QT延長症候群の遺伝子基盤 (2012)
  • 著者名/発表者名: 蒔田直昌
  • 学会等名: 医療薬学フォーラム2012
  • 発表場所: 福岡
  • 年月日: 2012-07-15
• [学会発表] EP臨床医に必要な遺伝子診断の知識 (2012)
  • 著者名/発表者名: 蒔田直昌
  • 学会等名: 第27回日本不整脈学会学術大会
  • 発表場所: 横浜
  • 年月日: 2012-07-07
• [学会発表] 進行性心臓伝導障害の全国レジストリー (2012)
  • 著者名/発表者名: 蒔田直昌、堀江 稔、他
  • 学会等名: 第27回日本不整脈学会学術大会
  • 発表場所: 横浜
  • 年月日: 2012-07-06
• [学会発表] 致死性不整脈の遺伝子異常に関する最近の知見 (2012)
  • 著者名/発表者名: 蒔田直昌
  • 学会等名: お茶の水ハートリズム研究会
  • 発表場所: 東京(招待講演)
  • 年月日: 2012-06-02
• [学会発表] 次世代シーケンサーSOLiD5500による塩基配列決定の問題点とプロトコールの改良 (2012)
  • 著者名/発表者名: 吉浦孝一郎、三嶋博之、他
  • 学会等名: 第8回広島大学一長崎大学連携研究事業カンファランス
  • 発表場所: 長崎
  • 年月日: 2012-06-02
• [学会発表] 致死性不整脈のトピックス (2012)
  • 著者名/発表者名: 蒔田直昌
  • 学会等名: 不整脈アカデミー
  • 発表場所: 岡山(招待講演)
  • 年月日: 2012-05-22
• [学会発表] Clinical Features and Genetic Basis of 63 Patients with Progressive Cardiac Conduction Defect. (2012)
  • 著者名/発表者名: Makita N, Delmar M, et al
  • 学会等名: Heart Rhythm Society 33rd Annual Scientific SesSions 2012
  • 発表場所: Boston USA
  • 年月日: 2012-05-09
• [学会発表] A mutation detected by exome sequencing and phenotypic variability in a familywith Lenz microphthalmia syndrome. (2012)
  • 著者名/発表者名: Kaname T, Yoshiura K, et al
  • 学会等名: EUROPEAN Human Genetics CONFERENCE 2012
  • 発表場所: Nurnberg, Germany
• [学会発表] The Ruby UCSC API : accessing the UCSC Genome Database using Ruby. (2012)
  • 著者名/発表者名: Mishima H, Yoshiura K, et al
  • 学会等名: 20th Annual International Conference on Intelligent Systems for Molecular Biology
  • 発表場所: CA, USA.
• [学会発表] 次世代シーケンスを中心とした最近の話題 (2012)
  • 著者名/発表者名: 吉浦孝一郎
  • 学会等名: 第35回日本小児遺伝学会学術集会
  • 発表場所: 久留米
• [学会発表] プロテアソーム機能不全症(中條一西村症候群)の炎症病態 (2012)
  • 著者名/発表者名: 井田弘明、吉浦孝一郎、他
  • 学会等名: 第33回日本炎症再生医学会
  • 発表場所: 福岡
• [学会発表] Bohring-Opitz症候群およびOpitz C症候群における遺伝子変異 (2012)
  • 著者名/発表者名: 要 匡、吉浦孝一郎、他
  • 学会等名: 第52回日本先天異常学会
  • 発表場所: 東京
• [学会発表] 遺伝子ハンティングの実際 (2012)
  • 著者名/発表者名: 吉浦孝一郎
  • 学会等名: 第63日本皮膚科学会中部支部学術大会
  • 発表場所: 大阪
• [学会発表] 次世代シーケンサー解析対象疾患の選択 (2012)
  • 著者名/発表者名: 吉浦孝一郎
  • 学会等名: 第57回日本人類遺伝学会
  • 発表場所: 東京
• [学会発表] Perlman症候群におけるDIS3L2のエクソン9の欠失は凵NE-1間の非相同組み換えによって生じる (2012)
  • 著者名/発表者名: 東元 健、吉浦孝一郎、他
  • 学会等名: 第57回日本人類遺伝学会
  • 発表場所: 東京
• [学会発表] G-band染色により核型46,XY,der(3)der(7),inv ins(3 ; 7)(q21 ; q32q21.1)とされた裂手裂足患児の転座点解析 (2012)
  • 著者名/発表者名: 柳 久美子、吉浦孝一郎、他
  • 学会等名: 第57回日本人類遺伝学会
  • 発表場所: 東京
• [学会発表] 全胞状奇胎特異的microRNAの同定とその臨床応用に関する検討 (2012)
  • 著者名/発表者名: 長谷川ゆり、吉浦孝一郎、他
  • 学会等名: 第57回日本人類遺伝学会
  • 発表場所: 東京
• [学会発表] ホルモン非抵抗性先端異骨症のエクソーム解析 (2012)
  • 著者名/発表者名: 要 匡、吉浦孝一郎、他
  • 学会等名: 第57回日本人類遺伝学会
  • 発表場所: 東京
• [学会発表] ヒトゲノム変異解析ワークフローにおける公共データベース活用 (2012)
  • 著者名/発表者名: 三嶋博之,吉浦孝一郎
  • 学会等名: 第35回日本分子生物学会年会
  • 発表場所: 福岡
• [学会発表] 運動負荷試験にて伝導障害が顕在化し、SCN5Aの遺伝子変異が判明した完全左脚ブロックの1例
  • 著者名/発表者名: 白井加奈子, 泉田直己, 石井卓, 土井庄三郎 , 蒔田直昌
  • 学会等名: 第18回日本小児心電学会
  • 発表場所: 宮崎市、宮崎県医師会館
• [学会発表] 家族性洞不全症候群患者に同定された心房型ミオシン重鎖遺伝子(MYH6)変異と機能解析
  • 著者名/発表者名: 石川泰輔, 小和瀬晋弥, 有村卓朗, 野上昭彦, 辻幸臣, 木村彰方, 蒔田直昌
  • 学会等名: 第64回西日本生理学会
  • 発表場所: 北九州市、産業医科大学 ラマッツィーニホール
• [学会発表] ラミン遺伝子関連心筋症の家族内発生が疑われた家系の発端者に対して施行した右室心筋生検
  • 著者名/発表者名: 石松卓, 河野浩章, 荒川修司, 土居寿志, 深江学芸, 武野正義, 小出優史, 前村浩二 ,蒔田直昌
  • 学会等名: 第35回心筋生検研究会
  • 発表場所: 東京東京女子医科大学弥生記念講堂
• [学会発表] 右室自由壁心外膜側の遅延電位記録部位への冷凍凝固により胸部誘導ST上昇消失と心室細動の抑制が認められたBrugada症候群の1例：病理学・遺伝子学的検討
  • 著者名/発表者名: 小和瀬晋弥, 篠田康俊, 成瀬代士久, 川越純志, 黒崎健司, 井川修, 蒔田直昌 , 野上明彦
  • 学会等名: 第25回カテーテルアブレーション委員会公開研究会
  • 発表場所: 横浜、パシフィコ横浜
• [学会発表] 致死性不整脈の遺伝子基盤に関する新展開
  • 著者名/発表者名: 蒔田直昌
  • 学会等名: 第18回日本小児心電学会
  • 発表場所: 宮崎市、宮崎県医師会館
  • 招待講演
• [学会発表] QT短縮症候群患者に同定された新規K+チャネル変異の電気生理学的特性と臨床像
  • 著者名/発表者名: ダニエル・トシオ・ハーレル, 冨永伊知子, 阿部圭祐, 渡部太一, 荻ノ原泰司, 安部治彦, 住友直方, 鵜野起久也, 鷹野誠 ,蒔田直昌
  • 学会等名: 第30回日本心電学会学術集会
  • 発表場所: 青森、リンステーションホール青森
• [学会発表] QT短縮症候群に同定されたKチャネル変異の電気生理学的特性と臨床像
  • 著者名/発表者名: ダニエル・トシオ・ハーレル, 芦原貴司, 冨永伊知子, 阿部圭祐, 石川泰輔, 住友直方, 鵜野起久也, 鷹野誠 , 蒔田直昌
  • 学会等名: 第64回西日本生理学会
  • 発表場所: 北九州市、産業医科大学 ラマッツィーニホール
• [学会発表] A loss-of-function mutation in SCN5A associated with monomorphic ventricular tachycardia in brugada syndrome
  • 著者名/発表者名: K. Sonoda, H. Watanabe, T. Ashihara, A. Sato, N. Yagihara, S. Otuki, K. Hasegawa, G. Katsuumi, K. Iijima, D. Izumi, H. Furushima, M. Horie, N. Makita and T. Minamino
  • 学会等名: 6th APHRS CARDIO RHYTHM 2013
  • 発表場所: Hong Kong, China
• [学会発表] Familial neurally mediated syncope
  • 著者名/発表者名: M. Nakao, S. Kobayashi and N. Makita
  • 学会等名: Venice Arrhythmias 2013
  • 発表場所: Venice, Italy
• [学会発表] Nonsynonymous Polymorphism in Semaphorin 3A as a Risk Factor for Human Unexplained Cardiac Arrest With Documented Ventricular Fibrillation
  • 著者名/発表者名: Y. Nakano, N. Makita（30人中29番目）et al
  • 学会等名: American Heart Association Scientific Sessions 2013
  • 発表場所: Dallas, USA
• [学会発表] CALM2 Mutations Associated With Atypical Juvenile Long QT Syndrome
  • 著者名/発表者名: N. Makita, T. Ishikawa（28人中8番目）, Y. Tsuji（28人中13番目）et al
  • 学会等名: American Heart Association Scientific Sessions 2013
  • 発表場所: Dallas, USA
• [学会発表] Genetic mutations in early repolrization syndrome
  • 著者名/発表者名: N. Makita
  • 学会等名: Venice Arrhythmias 2013
  • 発表場所: Venice, Italy
  • 招待講演
• [学会発表] Is It the Prime Time to Treat the Patients with Early Repolarization?
  • 著者名/発表者名: N. Makita
  • 学会等名: 6th APHRS CARDIO RHYTHM 2013
  • 発表場所: Hong Kong, China
• [学会発表] Variable Expressivity of Phenotype in The V1764fsx 1786 Mutation of Cardiac Sodium Channel Scn5a
  • 著者名/発表者名: H. Kawakami, T. Aiba, H. Okayama, Y. Kazatani, I. Nakajima, K. Miyamoto, Y. Yamada, H. Okamura, T. Noda, K. Satomi, S. Kamakura, N. Makita and W. Shimizu
  • 学会等名: Heart Rhythm Society 34th Annual Scientific Sessions
  • 発表場所: Denver USA
• [学会発表] Efficacy of Bepridil to Prevent Ventricular Fibrillation in Early Repolarization Syndrome
  • 著者名/発表者名: G. Katsuumi, W. Shimizu, H. Watanabe, T. Noda, A. Nogami, K. Ohkubo, N. Takehara, Y. Kawamura, Y. Hosaka, T. Makiyama, M. Sato, S. Fukae, M. Chinushi, H. Oda, M. Okabe, A. Kimura, K. Maemura, I. Watanabe, S. Kamakura, M. Horie, Y. Aizawa, N. Makita and T. Minamino
  • 学会等名: American Heart Association Scientific Sessions 2013
  • 発表場所: Dallas, USA
• [学会発表] A Cardiac α-Myosin Heavy Chain (MYH6) Mutation Impairing Sarcomere Structure Responsible for Familial Sick Sinus Syndrome
  • 著者名/発表者名: T. Ishikawa, A. Nogami, S. Kowase, A. Kimura and N. Makita
  • 学会等名: American Heart Association Scientific Sessions 2013
  • 発表場所: Dallas, USA
• [学会発表] Clinical Manifestations and Electrophysiological Characteristics of K Channel Mutations Responsible for Short QT Syndrome
  • 著者名/発表者名: D. T. Harrell, I. Tominaga, K. Abe, T. Watabe, Y. Oginosawa, H. Abe, N. Sumitomo, K. Uno, M. Takano and N. Makita
  • 学会等名: Heart Rhythm Society 34th Annual Scientific Sessions
  • 発表場所: Denver USA
• [学会発表] Genome-Wide Association Analysis Identifies 3 Common Variants Predisposing to Brugada Syndrome, a Rare Disease With High Risk of Sudden Cardiac Death
  • 著者名/発表者名: J. Barc, C. Bezzina, Y. Mizusawa, C. Remme, J. Gourraud, A. Verkerk, P. Schwartz, P. Guicheney, C. Antzelevitch, E. Schulze-Bahr, E. Behr, J. Tfelt-Hanson, S. Kaab, H. Watanabe, M. Horie, N. Makita, W. Shimizu, P. Froguel, D. Roden, V. Christoffels, M. Gessler, A. Wilde, V. Probst, J. J. Schott, C. Dina and R. Redon
  • 学会等名: American Heart Association Scientific Sessions 2013
  • 発表場所: Dallas, USA
• [学会発表] Brugada症候群とQT延長症候群のオーバーラップを認めた一症例
  • 著者名/発表者名: 白石亜季, 深江学芸, 森内拓治, 坂口能理子, 古島早苗, 森永芳智, 蒔田直昌, 前村浩二, 栁原克紀
  • 学会等名: 日本臨床検査医学会 九州支部（第59回）
  • 発表場所: 熊本,熊本市医師会館
• [学会発表] ギャップ結合変異を有するプルキンエ線維から発生する心室性不整脈に関するシミュレーション研究
  • 著者名/発表者名: 稲田慎, ダニエル・トシオ・ハーレル, 原口亮, 芦原貴司, 蒔田直昌, 中沢一雄
  • 学会等名: 第91回日本生理学会大会
  • 発表場所: 鹿児島 鹿児島大学
• [学会発表] 家族性心臓伝導障害家系に同定されたcoonexin40の遺伝子変異と機能異常
  • 著者名/発表者名: 蒔田直昌, 関明子
  • 学会等名: 第91回日本生理学会大会
  • 発表場所: 鹿児島 鹿児島大学
• [学会発表] 致死性不整脈の分子病態に関する新展開
  • 著者名/発表者名: 蒔田直昌
  • 学会等名: 第91回日本生理学会大会
  • 発表場所: 鹿児島 鹿児島大学
• [学会発表] 心室細動成立に果たすカルモジュリンキナーゼの役割とは？
  • 著者名/発表者名: 辻幸臣, 蒔田直昌
  • 学会等名: 第91回日本生理学会大会
  • 発表場所: 鹿児島 鹿児島大学
• [学会発表] Common Variants at SCN5A, SCN10A, and HEY2 are Associated with Cardiac Conduction Disturbance in Patients with Brugada Syndrome
  • 著者名/発表者名: Xu D, Murakoshi N, Nogami A, Makita N, Sekiguchi Y, Igarashi M, Isaka Y, Kurosaki K, Kowase S, Naruse Y, Aonuma K
  • 学会等名: 第78回日本循環器学会
  • 発表場所: 東京、東京フォーラム
• [学会発表] Mutations in SCN5A Associated with Monomorphic Ventricular Tachycardia, Conduction Disease, and J-Wave Syndrome
  • 著者名/発表者名: Sonoda K, Watanabe H, Sato A, Yagihara N, Hasegawa K, Iijima K, Izumi D, Furushima H, Ashihara T, Horie M, Makita N, Minamino T
  • 学会等名: 第78回日本循環器学会
  • 発表場所: 東京、東京フォーラム
• [学会発表] Na+ Channel beta-subunit affects the phenotype in long QT syndrome type 3 and Brugada syndrome induced pluripotent stem cell-derived cardiomyocytes
  • 著者名/発表者名: Okata S, Yuasa S, Suzuki T, Egashira T, Kuroda Y, Tanaka A, Makita N, Kurokawa J, Furukawa T, Fukuda K
  • 学会等名: 第78回日本循環器学会
  • 発表場所: 東京、東京フォーラム
• [学会発表] Nonsynonymous Polymorphism in Semaphorin 3A is a New Genetic Risk Factor for Human Idiopathic Ventricular Fibrillation
  • 著者名/発表者名: Nakano Y, Toshisige M, Ochi H, Tokuyama T, Sairaku A, Oda N, Kajiahara K, Uchimura Y, Fujiwara M, Watanabe Y, Kawazoe H, Motoda C, Matumura M, Oda N, Aiba T, Watanabe H, Shimizu W, Horie M, Makita N, Chayama K, Kihara Y
  • 学会等名: 第78回日本循環器学会
  • 発表場所: 東京、東京フォーラム
• [学会発表] Efficacy of Bepridil to Prevent Ventricular Fibrillation in Early Repolarization Syndrome
  • 著者名/発表者名: Katsuumi G, Watanabe H, Chinushi M, Fukae S, Noda T, Ohkubo K, Nogami A, Hosaka Y, Oda H, Sato H, Okabe M, Aizawa Y, Kimura A, Makiyama T, Horie M, Maemura K, Makita N, Minamino T
  • 学会等名: 第78回日本循環器学会
  • 発表場所: 東京、東京フォーラム
• [学会発表] A Novel Mutation in Atrial Myosin Heavy Chain Coding Gene MYH6 Causes Sick Sinus Syndrome
  • 著者名/発表者名: Ishikawa T, Nogami A, Kowase S, Arimura T, Kimura A, Makita N
  • 学会等名: 第78回日本循環器学会
  • 発表場所: 東京、東京フォーラム
• [学会発表] A Gap Junction Mutation Expressed in the Purkinje Network and Lethal Ventricular Arrhythmias -A Simulation Study-
  • 著者名/発表者名: Inada S, Harrell DT, Haraguchi R, Ashihara T, Makita N, Nakazawa K
  • 学会等名: 第78回日本循環器学会
  • 発表場所: 東京、東京フォーラム
• [学会発表] Disease Modeling Using iPS Cells
  • 著者名/発表者名: Furukawa T, Okata S, Yuasa S, Suzuki T, Makita N, Kurokawa J, Egashira T, Yamakawa H, Seki T, Aizawa T, Hashimoto H, Kuroda Y, Tanaka A, Yae K, Murata M, Aiba T, Shimizu W, Horie M, Kodama I, Ogawa S, Fukuda K
  • 学会等名: 第78回日本循環器学会
  • 発表場所: 東京、東京フォーラム
• [学会発表] 高度房室ブロック及び洞不全症候群によるペースメーカ植込が必要となった右脚ブロック例の臨床経過について
  • 著者名/発表者名: 楠本三郎、前村浩二ほか
  • 学会等名: 第114回日本循環器学会九州地方会
  • 発表場所: 福岡 アクロス福岡
• [学会発表] Reentrant beat in the Purkinje network associated with gap junction mutation
  • 著者名/発表者名: Inada S, Harrell DT, Haraguchi R, Ashihara T, Makita N, Nakazawa K
  • 学会等名: 2nd HD Physiology International Symposium:Multilevel system biology
  • 発表場所: 東京 丸の内My Plaza Hall
• [学会発表] Electrophysiological Characteristics and Clinical Manifestation of K Channel Mutations Responsible for Short QT Syndrome
  • 著者名/発表者名: Harrell DT, Tominaga I, Abe K, Watanabe T, Oginosawa Y, Abe H, Sumitomo N, Uno K, Takano M, Makita N
  • 学会等名: 2nd HD Physiology International Symposium: Multilevel system biology
  • 発表場所: 東京 丸の内My Plaza Hall
• [学会発表] 個別疾患に対するアプローチ及び地域での取り組みについて
  • 著者名/発表者名: 吉浦孝一郎
  • 学会等名: 公開シンポジウム－次世代遺伝子解析装置を用いた難病の原因究明，治療法開発研究プロジェクトの成果－
  • 発表場所: 東京都市センターホール
  • 招待講演
• [学会発表] Ion AmpliSeqTM Custom Panel を用いたKabuki症候群の変異解析．
  • 著者名/発表者名: 渡辺 聡，三嶋博之，朝重耕一，木下晃，吉浦孝一郎
  • 学会等名: 第58回日本人類遺伝学会
  • 発表場所: 仙台 江陽グランドホテル
• [学会発表] Genetic Basis in familial Sick Sinus Syndrome
  • 著者名/発表者名: 石川泰輔, 蒔田直昌
  • 学会等名: International symposium of inherited arrhythmia 2014
  • 発表場所: 東京、東京ステーションカンファレンス
  • 招待講演
• [学会発表] A novel disease gene for Brugada syndrome: sarcolemmal membrane-associated
  • 著者名/発表者名: 石川泰輔
  • 学会等名: 第30回日本心電学会
  • 発表場所: 青森市 リンステーションホール青森
• [学会発表] VF stormの実験モデルから考えるelectrical stormの病態生理と治療・予防戦略
  • 著者名/発表者名: 辻幸臣
  • 学会等名: 第28回不整脈学会学術集会
  • 発表場所: 東京 グランドプリンスホテル新高輪
  • 招待講演
• [学会発表] Ventricular fibrillation storm and Ca2+/calmodulin-dependent kinase II
  • 著者名/発表者名: 辻幸臣, 蒔田直昌
  • 学会等名: The 2nd HD Physiology International Symposium: Multi-Level Systems Biology
  • 発表場所: 東京 丸の内My Plaza Hall
  • 招待講演
• [学会発表] Electrical stormに伴う心機能障害のメカニズム：頻発するVFエピソードを有する実験モデル動物での検討
  • 著者名/発表者名: 辻幸臣, 蒔田直昌
  • 学会等名: 第23回日本循環薬理学会
  • 発表場所: 福岡 福岡大学メディカルホール
• [図書] 不整脈診療クリニカルクエスチョン200 (2015)
  • 著者名/発表者名: 蒔田直昌
  • 総ページ数: 333
  • 出版者: 診療と治療社
• [図書] 不整脈症候群－遺伝子変異から不整脈治療を捉えるー (2015)
  • 著者名/発表者名: 石川泰輔,蒔田直昌
  • 総ページ数: 196
  • 出版者: 南江堂
• [図書] 日本心電学会30年の軌跡.:遺伝性不整脈研究の黎明期とその後の急速な展開. (2013)
  • 著者名/発表者名: 蒔田直昌
  • 総ページ数: 419
  • 出版者: 日本心電学会
• [図書] 不整脈2013:心臓伝導障害の遺伝子基盤 (2013)
  • 著者名/発表者名: 蒔田直昌
  • 総ページ数: 215
  • 出版者: メディカルレビュー
• [備考] 長崎大学分子生理学
  • URL: http://cvmp.med.nagasaki-u.ac.jp/?page_id=175
• [備考] 長崎大学 分子生理学
  • URL: http://nagasaki-molphys.org/
• [備考] 長崎大学 循環器内科
  • URL: http://www.med.nagasaki-u.ac.jp/renew/information/intmed_3/index.html
• [備考] 長崎大学 分子生理学
  • URL: http://nagasaki-molphys.org/
• [備考] 長崎大学 循環器内科
  • URL: http://www.med.nagasaki-u.ac.jp/junkanki/index.html