| 研究課題/領域番号 |
24390212
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| 研究種目 |
基盤研究(B)
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| 配分区分 | 一部基金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 研究分野 |
腎臓内科学
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| 研究機関 | 東京大学 |
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研究代表者 |
野入 英世 東京大学, 医学部附属病院, 准教授 (00301820)
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| 研究分担者 |
徳永 勝士 東京大学, 医学部, 教授 (40163977)
岡本 好司 東京大学, 医学部附属病院, 助教 (80572247)
土井 研人 東京大学, 医学部附属病院, 助教 (80505892)
濱崎 敬文 (浜崎 敬文) 東京大学, 医学部附属病院, 助教 (20617774)
根岸 康介 東京大学, 医学部附属病院, 特任臨床医 (40572219)
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| 研究期間 (年度) |
2012-04-01 – 2015-03-31
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| 研究課題ステータス |
完了 (2014年度)
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| 配分額 *注記 |
18,330千円 (直接経費: 14,100千円、間接経費: 4,230千円)
2014年度: 1,820千円 (直接経費: 1,400千円、間接経費: 420千円)
2013年度: 5,590千円 (直接経費: 4,300千円、間接経費: 1,290千円)
2012年度: 10,920千円 (直接経費: 8,400千円、間接経費: 2,520千円)
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| キーワード | ネフローゼ症候群 / 膜性腎症 / 糖尿病性腎症 / ゲノム解析 / HLA / ヘパラン硫酸プロテオグリカン / 蛋白尿 / 腎臓病学 / ヘパラン硫酸 / ゲノム医科学 |
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| 研究成果の概要 |
近年，研究者は日本人ネ症のGWAS解析を行い，GPC5とSULF2を初めて同定し，マウスのネフローゼ症候群（ネ症）モデルを樹立して機能的な証明を行った．PLA2R1とHLA-DQ1は膜性腎症で疾患感受性遺伝子として欧米より報告されている．
本検討では，SULF2遺伝子欠損マウスのネ症でSULF2は保護的に働くことを見いだした．次に，膜性腎症でPLA2R1を網羅的解析し，日本人特有なSNPを初めて発見した．HLAの感受性領域と同SNPの交互作用は，リスクを17倍以上にすることが初めてわかった．本検討では，日本人固有なネ症の発症様式を見いだすと共に，ネ症に共通な経路を明らかにすることができた．
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