| 研究課題/領域番号 |
24390223
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| 研究種目 |
基盤研究(B)
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| 配分区分 | 一部基金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 研究分野 |
神経内科学
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| 研究機関 | 徳島大学 |
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研究代表者 |
梶 龍兒 徳島大学, 大学院ヘルスバイオサイエンス研究部, 教授 (00214304)
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| 研究分担者 |
瓦井 俊孝 徳島大学, 大学院ヘルスバイオサイエンス研究部, 講師 (50614137)
後藤 惠 (後藤 恵) 徳島大学, 大学院ヘルスバイオサイエンス研究部, 特任教授 (50240916)
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| 研究期間 (年度) |
2012-04-01 – 2015-03-31
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| 研究課題ステータス |
完了 (2014年度)
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| 配分額 *注記 |
14,820千円 (直接経費: 11,400千円、間接経費: 3,420千円)
2014年度: 4,810千円 (直接経費: 3,700千円、間接経費: 1,110千円)
2013年度: 4,680千円 (直接経費: 3,600千円、間接経費: 1,080千円)
2012年度: 5,330千円 (直接経費: 4,100千円、間接経費: 1,230千円)
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| キーワード | ジストニア / A2-NTX / ストリオゾーム / 基底核 / ボツリヌス毒素 / ｼﾞｽﾄﾆｱ / ｽﾄﾘｵｿﾞｰﾑ / ﾎﾞﾂﾘﾇｽ毒素 / ゾルピデム / ＤＹＴ６ / ＧＬＵＤ１ / DYT6 / GLUD1 |
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| 研究成果の概要 |
コンサルトを受けた61症例のうち18症例(29.5%)において、既知のDYT遺伝子に変異を認めた。全エキソーム解析を行ったところ、2症例においてエピジェネティックス遺伝子に変異が見つかり、新規候補遺伝子と考えた。現在、モデルマウスを作製し、解析を行っている。DYT1モデルマウスの線条体において、ストリオゾーム優位のmu-opioid receptorの発現低下が認められた。現在、このメカニズムについて培養細胞を用いて検索している。A2NTXとonabotulinumtoxinAの効果を短趾伸筋に施注して調べたところ、A2NTXの効果の優位性を確認できた。
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