| 研究課題/領域番号 |
24390261
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| 研究種目 |
基盤研究(B)
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| 配分区分 | 一部基金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 研究分野 |
小児科学
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| 研究機関 | 岐阜大学 |
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研究代表者 |
下澤 伸行 岐阜大学, 生命科学総合研究支援センター, 教授 (00240797)
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| 連携研究者 |
高島 茂雄 岐阜大学, 生命科学総合研究支援センター, 助教 (50537610)
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| 研究期間 (年度) |
2012-04-01 – 2015-03-31
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| 研究課題ステータス |
完了 (2014年度)
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| 配分額 *注記 |
17,160千円 (直接経費: 13,200千円、間接経費: 3,960千円)
2014年度: 4,030千円 (直接経費: 3,100千円、間接経費: 930千円)
2013年度: 4,680千円 (直接経費: 3,600千円、間接経費: 1,080千円)
2012年度: 8,450千円 (直接経費: 6,500千円、間接経費: 1,950千円)
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| キーワード | ペルオキシソーム / 脂質代謝異常 / 発生異常 / iPS細胞 / モデルフィッシュ / ゲノム編集 / 脂肪酸代謝異常 / 網羅的解析 / 脱髄 / モデル生物 / バイオインフォマティクス / 脱随 |
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| 研究成果の概要 |
GC/MSとLC/MSを用いたペルオキシソーム脂質代謝解析システムを確立し、国内ペルオキシソーム病患者診断に応用した。研究期間の３年間に、８例のペルオキシソーム形成異常症、男性患者49例と女性保因者41例の副腎白質ジストロフィーを診断した。さらに患者線維芽細胞を対照との脂質メタボローム比較解析により新規のペルオキシソーム代謝機能の探索と既知の神経代謝病におけるペルオキシソーム代謝異常の解析を進めている。
ペルオキシソーム病神経発生異常解明のためにペルオキシソーム欠損症患者細胞よりiPS細胞を樹立し、神経細胞へ分化させ、ペルオキシソームの神経発生への関与について解析を進めている。
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