研究課題/領域番号 |
24390264
|
研究種目 |
基盤研究(B)
|
配分区分 | 一部基金 |
応募区分 | 一般 |
研究分野 |
小児科学
|
研究機関 | 大阪大学 |
研究代表者 |
大薗 恵一 大阪大学, 医学(系)研究科(研究院), 教授 (20270770)
|
研究分担者 |
道上 敏美 大阪府立母子保健総合医療センター(研究所), 部長 (00301804)
|
研究期間 (年度) |
2012-04-01 – 2015-03-31
|
研究課題ステータス |
完了 (2014年度)
|
配分額 *注記 |
17,810千円 (直接経費: 13,700千円、間接経費: 4,110千円)
2014年度: 4,290千円 (直接経費: 3,300千円、間接経費: 990千円)
2013年度: 4,680千円 (直接経費: 3,600千円、間接経費: 1,080千円)
2012年度: 8,840千円 (直接経費: 6,800千円、間接経費: 2,040千円)
|
キーワード | 成長障害 / 骨系統疾患 / C型Na利尿ペプチド / 成長軟骨 / cGMP / 創薬 / 骨粗鬆症 |
研究成果の概要 |
NPR2機能獲得変異により、高身長となり母趾が長くなる疾患単位を確立した。OMIMに収載され,epiphyseal chondrodysplasia, Miura Type (#615923)と名付けられた。その機序の解明のためにmutNPR2 tg miceを作出したところ、表現型の再現を認め、組織的および遺伝子発現変化を検討しているところである。また、このシグナルと関係するNT-pro CNPが、低身長診療、GH治療の指標として良いバイオマーカーとなることを見いだした。NPR2受容体を活性化できる低分子化合物の候補を見いだしたので、薬剤開発につなげていきたいと考えている。
|