| 研究課題/領域番号 |
24390372
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| 研究種目 |
基盤研究(B)
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| 配分区分 | 一部基金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 研究分野 |
泌尿器科学
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| 研究機関 | 名古屋市立大学 |
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研究代表者 |
林 祐太郎 名古屋市立大学, 医学(系)研究科(研究院), 准教授 (40238134)
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| 研究分担者 |
神沢 英幸 名古屋市立大学, 大学院医学研究科, 研究員 (00551277)
郡 健二郎 名古屋市立大学, 学長 (30122047)
水野 健太郎 名古屋市立大学, 大学院医学研究科, 講師 (70448710)
小島 祥敬 福島県立医科大学, 医学部, 教授 (60305539)
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| 研究期間 (年度) |
2012-04-01 – 2016-03-31
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| 研究課題ステータス |
完了 (2015年度)
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| 配分額 *注記 |
18,590千円 (直接経費: 14,300千円、間接経費: 4,290千円)
2015年度: 2,340千円 (直接経費: 1,800千円、間接経費: 540千円)
2014年度: 2,470千円 (直接経費: 1,900千円、間接経費: 570千円)
2013年度: 4,030千円 (直接経費: 3,100千円、間接経費: 930千円)
2012年度: 9,750千円 (直接経費: 7,500千円、間接経費: 2,250千円)
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| キーワード | ゲノム解析研究 / 性分化疾患 / 精巣 / 性分化 / ゲノムワイド解析 / 尿道下裂 / プロモーター領域 |
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| 研究成果の概要 |
組織発生において、各組織特異的プロモーター領域の重要性が注目されている。本研究では、外性器形成障害の代表的疾患である尿道下裂を対象にゲノムワイド解析を行い、遺伝子およびプロモーター領域の両面から外性器形成メカニズムを包括的に解明することを本研究の目的とした。その前提として、より特異的な疾患である、46,XX精巣性DSD (Disorders of sex development；性分化疾患) を対象とした研究を行った。その結果、X染色体長腕、SOX3遺伝子の上流566kbの領域にコピー数増加を確認できた。同部位はSOX3遺伝子のプロモーター領域の可能性が考えられた。
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