| 研究課題/領域番号 |
24390391
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| 研究種目 |
基盤研究(B)
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| 配分区分 | 一部基金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 研究分野 |
耳鼻咽喉科学
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| 研究機関 | 独立行政法人国立病院機構(東京医療センター臨床研究センター) |
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研究代表者 |
松永 達雄 独立行政法人国立病院機構(東京医療センター臨床研究センター), 聴覚・平衡覚研究部, 室長 (90245580)
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| 研究分担者 |
宮 冬樹 独立行政法人理化学研究所, 統合生命医科学研究センター, リサーチアソシエイト (50415311)
務台 英樹 東京医療センター, 臨床研究センター聴覚障害研究室, 研究員 (60415891)
工藤 純 慶應義塾大学医学部, 遺伝子医学研究室, 教授 (80178003)
鈴木 直大 独立行政法人国立病院機構(東京医療センター臨床研究センター), 聴覚・平衡覚研究部・聴覚障害研究室, 研究員 (90611195)
清水 厚志 慶應義塾大学, 医学部, 助教 (30327655)
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| 研究期間 (年度) |
2012-04-01 – 2015-03-31
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| 研究課題ステータス |
完了 (2014年度)
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| 配分額 *注記 |
17,810千円 (直接経費: 13,700千円、間接経費: 4,110千円)
2014年度: 5,720千円 (直接経費: 4,400千円、間接経費: 1,320千円)
2013年度: 5,720千円 (直接経費: 4,400千円、間接経費: 1,320千円)
2012年度: 6,370千円 (直接経費: 4,900千円、間接経費: 1,470千円)
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| キーワード | 遺伝子 / 医療・福祉 / ゲノム / 脳神経疾患 / バイオテクノロジー |
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| 研究成果の概要 |
Auditory Neuropathy (AN)は著しく言語聴取力が低い新しい難聴の病態である。本研究ではANの新たな遺伝的原因の解明を目的とした。まず36例のAN症例でサンガー法による検討をして、25例でOTOF遺伝子に11種類の新規変異を同定し、1例でGJB2遺伝子に既知変異を同定した。OTOF遺伝子変異が1アレルの4例では全ゲノムSNP解析と定量的PCR解析で大欠失を同定しなかった。上記解析で変異を同定しなかった10例では、エクソーム解析で新規AN候補遺伝子を3種類(PNPLA3、RYR3、TACC2)同定し、1家系ではOPA1に新生突然変異の可能性が高い新規変異を同定した。
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