• 研究課題をさがす
  • 研究者をさがす
  • KAKENの使い方
  1. 前のページに戻る

わが国で発見された感覚障害を伴う家族性運動ニューロン病の海外学術調査と病態解明

研究課題

研究課題/領域番号 24406030
研究種目

基盤研究(B)

配分区分一部基金
応募区分海外学術
研究分野 神経内科学
研究機関京都府立医科大学

研究代表者

中川 正法  京都府立医科大学, 医学(系)研究科(研究院), 教授 (50198040)

研究分担者 出雲 周二  鹿児島大学, 医歯学総合研究科, 教授 (30143811)
梶 龍兒  徳島大学, ヘルスバイオサイエンス研究部, 教授 (00214304)
高嶋 博  鹿児島大学, 医歯学総合研究科, 教授 (80372803)
滋賀 健介  京都府立医科大学, 医学研究科, 准教授 (90336751)
研究期間 (年度) 2012-04-01 – 2015-03-31
研究課題ステータス 完了 (2014年度)
配分額 *注記
17,550千円 (直接経費: 13,500千円、間接経費: 4,050千円)
2014年度: 5,330千円 (直接経費: 4,100千円、間接経費: 1,230千円)
2013年度: 4,030千円 (直接経費: 3,100千円、間接経費: 930千円)
2012年度: 8,190千円 (直接経費: 6,300千円、間接経費: 1,890千円)
キーワード脳神経疾患 / 遺伝子 / 神経科学 / 分子遺伝学 / 運動ニューロン病 / TFG遺伝子 / 臨床神経分子遺伝学 / 遺伝性ニューロパチー / 家族性ALS / HMSN-P / 遺伝子診断
研究成果の概要

本研究にて、hereditary motor and sensory neuropathy with proximal dominancy(HMSN-P)の原因遺伝子が TRK-fused gene(TFG c.854C>T 、p.Pro285-Leu) 変異であることを解明した。TFGの解明は大きな反響を呼び国内外から新たな家系が報告され、HMSN-Pが国内のみならず世界中にひろく存在すること、HMSN-Pの研究がFALSの病態解明につながることが明らかとなった。2014年8月31日に、ブラジル、米国、韓国および国内の研究者による国際的な学術カンファレンスを京都市内で開催した。

報告書

(4件)
  • 2014 実績報告書   研究成果報告書 ( PDF )
  • 2013 実績報告書
  • 2012 実績報告書
  • 研究成果

    (37件)

すべて 2015 2014 2013 2012 その他

すべて 雑誌論文 (21件) (うち査読あり 11件、 オープンアクセス 3件、 謝辞記載あり 2件) 学会発表 (13件) (うち招待講演 3件) 図書 (1件) 備考 (2件)

  • [雑誌論文] Nerve ultrasound depicts peripheral nerve enlargement in patients with genetically distinct Charcot-Marie-Tooth disease.2015

    • 著者名/発表者名
      Noto Y, Nakagawa M, Mizuno T, et al.
    • 雑誌名

      J Neurol Neurosurg Psychiatry

      巻: 86 号: 4 ページ: 378-384

    • DOI

      10.1136/jnnp-2014-308211

    • 関連する報告書
      2014 実績報告書
    • 査読あり / オープンアクセス / 謝辞記載あり
  • [雑誌論文] Genetic link between Cabeza, a Drosophila homologue of Fused in Sarcoma (FUS), and the EGFR signaling pathway2014

    • 著者名/発表者名
      Shimamura M, Nakagawa M, Yamaguchi M et al.
    • 雑誌名

      Exp Cell Res

      巻: 326 号: 1 ページ: 36-45

    • DOI

      10.1016/j.yexcr.2014.06.004

    • 関連する報告書
      2014 実績報告書
    • 査読あり / オープンアクセス
  • [雑誌論文] Spreading of amyotrophic lateral sclerosis lesions--multifocal hits and local propagation?2014

    • 著者名/発表者名
      Sekiguchi T, Noto Y, Nakagawa M, et al.
    • 雑誌名

      J Neurol Neurosurg Psychiatry

      巻: 85 号: 1 ページ: 85-91

    • DOI

      10.1136/jnnp-2013-305617

    • 関連する報告書
      2014 実績報告書
    • 査読あり / オープンアクセス
  • [雑誌論文] 遺伝性ニューロパチー Charcot-Marie-Tooth病2014

    • 著者名/発表者名
      中川正法
    • 雑誌名

      別冊日本臨床 新領域別症候群シリーズ

      巻: 27 ページ: 867-873

    • 関連する報告書
      2014 実績報告書
  • [雑誌論文] 幹細胞研究と神経変性2014

    • 著者名/発表者名
      大原 亮、水野敏樹、中川正法、井上治久。
    • 雑誌名

      Brain Medical

      巻: 26 ページ: 2014-2019

    • 関連する報告書
      2014 実績報告書
  • [雑誌論文] 遺伝性ニューロパチー Charcot-Marie- Tooth病2014

    • 著者名/発表者名
      中川正法
    • 雑誌名

      別冊日本臨床 新領域別症候群シリーズ

      巻: 27 ページ: 867-873

    • 関連する報告書
      2013 実績報告書
  • [雑誌論文] シャルコー・マリー・トウース病とは、どんな病気ですか。2013

    • 著者名/発表者名
      中川正法
    • 雑誌名

      健

      巻: 42(4) ページ: 8-10

    • 関連する報告書
      2013 実績報告書
  • [雑誌論文] Charcot-Marie-Tooth病2013

    • 著者名/発表者名
      中川正法
    • 雑誌名

      Clinical Neuroscience

      巻: 31(8) ページ: 980-981

    • NAID

      40022742209

    • 関連する報告書
      2013 実績報告書
  • [雑誌論文] Charcot-Marie-Tooth病の治療戦略2013

    • 著者名/発表者名
      中川正法
    • 雑誌名

      Brain Medical

      巻: 25(3) ページ: 243-250

    • 関連する報告書
      2013 実績報告書
  • [雑誌論文] 近位筋優位運動感覚ニューロパチーの疾患概念の確立2013

    • 著者名/発表者名
      中川正法、髙嶋 博。
    • 雑誌名

      神経内科

      巻: 79(6) ページ: 726-731

    • 関連する報告書
      2013 実績報告書
  • [雑誌論文] Prominent fatigue in spinal muscular atrophy and spinal and bulbar muscular atrophy: evidence of activity-dependent conduction block.2013

    • 著者名/発表者名
      Noto Y, Misawa S, Mori M, Kawaguchi N, Kanai K, Shibuya K, Isose S, Nasu S, Sekiguchi Y, Beppu M, Ohmori S, Nakagawa M, Kuwabara S.
    • 雑誌名

      Clin Neurophysiol.

      巻: 124(9) 号: 9 ページ: 1893-8

    • DOI

      10.1016/j.clinph.2012.12.053

    • 関連する報告書
      2013 実績報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Neck weakness is a potent prognostic factor in sporadic amyotrophic lateral sclerosis patients.2013

    • 著者名/発表者名
      Nakamura R, Atsuta N, Watanabe H, Hirakawa A, Watanabe H, Ito M, Senda J, Katsuno M, Tanaka F, Izumi Y, Morita M, Ogaki K, Taniguchi A, Aiba I, Mizoguchi K, Okamoto K, Hasegawa K, Aoki M, Kawata A, Abe K, Oda M, Konagaya M, Imai T, Nakagawa M, Tsuji S, Kaji R, Nakano I, Sobue G.
    • 雑誌名

      J Neurol Neurosurg Psychiatry

      巻: 84 号: 12 ページ: 1365-1371

    • DOI

      10.1136/jnnp-2013-306020

    • 関連する報告書
      2013 実績報告書
    • 査読あり / 謝辞記載あり
  • [雑誌論文] Charcot-Marie-Tooth病に対する治療の進歩2013

    • 著者名/発表者名
      中川正法
    • 雑誌名

      Annual review 神経2013

      巻: 2013 ページ: 211-222

    • 関連する報告書
      2013 実績報告書
  • [雑誌論文] Charcot-Marie-Tboth病に対する治療の進歩2013

    • 著者名/発表者名
      中川正法
    • 雑誌名

      Annual review 神経

      ページ: 211-222

    • 関連する報告書
      2012 実績報告書
  • [雑誌論文] Charcot-Marie-Tboth病 1.病態・治療2012

    • 著者名/発表者名
      中川正法
    • 雑誌名

      最新医学 別冊 新しい診断と治療のABC75 末梢神経障害

      ページ: 152-160

    • 関連する報告書
      2012 実績報告書
  • [雑誌論文] Chronic Inflammatory Demyelinating Polyneuropathy Due to the Administration of Pegylated Interferon .ALPHA.-2b: A Neuropathology Case Report2012

    • 著者名/発表者名
      Shiga K, Tanaka E, Isayama R, Mizuno I, Itoh K, Nakaeawa M.
    • 雑誌名

      Internal Medicine

      巻: 51 号: 2 ページ: 217-221

    • DOI

      10.2169/internalmedicine.51.6320

    • NAID

      130002062064

    • ISSN
      0918-2918, 1349-7235
    • 関連する報告書
      2012 実績報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Knockdown of the Drosophila Fused in Sarcoma (FUS) homologue causes deficient locomotive behavior and shortening of motoneuron terminal branches.2012

    • 著者名/発表者名
      Sasayama, H., Shimamura, M., Tokuda, T., Azuma, Y., Yoshida, T., Mizuno, T., Nakagawa, M., Fujikake, N., Nagai, Y. and Yamaguchi, M
    • 雑誌名

      PLoS ONE

      巻: 7(6), 号: 6 ページ: e39483-e39483

    • DOI

      10.1371/journal.pone.0039483

    • 関連する報告書
      2012 実績報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] A novel EGR2 mutation within a family with a mild demyelinating form of Charcot-Marie-Tooth disease2012

    • 著者名/発表者名
      Shiga K, Noto Y, Mizuta I, Hashiguchi A, Takashima H, Nakagawa M
    • 雑誌名

      J Peripher Nerv Syst

      巻: 17 号: 2 ページ: 206-20

    • DOI

      10.1111/j.1529-8027.2012.00403.x

    • 関連する報告書
      2012 実績報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Demyelinating Features in Sensory Nerve Conduction in Fisher Syndrome2012

    • 著者名/発表者名
      Shiga K, Tsuji Y, Fujii C, Noto Y, Nakagawa M.
    • 雑誌名

      Internal Medicine

      巻: 51 号: 17 ページ: 2307-2312

    • DOI

      10.2169/internalmedicine.51.7828

    • NAID

      130002062355

    • ISSN
      0918-2918, 1349-7235
    • 関連する報告書
      2012 実績報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] The TRK-fused gene is mutated in hereditary motor and sensory neuropathy with proximal dominant involvement.2012

    • 著者名/発表者名
      Ishiura H
    • 雑誌名

      Am J Hum Genet.

      巻: 91(2) 号: 2 ページ: 320-9

    • DOI

      10.1016/j.ajhg.2012.07.014

    • 関連する報告書
      2012 実績報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Awaji ALS criteria increase the diagnostic sensitivity in patients with bulbar onset.2012

    • 著者名/発表者名
      Noto Y, Misawa S, Kanai K, Shibuya K, Isose S, Nasu S, Sekiguchi Y, Fujimaki Y, Nakagawa M, Kuwabara S.
    • 雑誌名

      Clin Neurophysiol.

      巻: 123 号: 2 ページ: 382-5

    • DOI

      10.1016/j.clinph.2011.05.030

    • 関連する報告書
      2012 実績報告書
    • 査読あり
  • [学会発表] Charcot-Marie-Tooth病の診療ポイント2014

    • 著者名/発表者名
      中川正法
    • 学会等名
      第55回日本神経学会学術集会
    • 発表場所
      福岡
    • 年月日
      2014-05-23
    • 関連する報告書
      2014 実績報告書 2013 実績報告書
    • 招待講演
  • [学会発表] TFG遺伝子異常が確認されたHMSN-Pの1例2012

    • 著者名/発表者名
      中川正法、水田依久子、田邑愛子、笠井高士、吉田誠克、上道知之
    • 学会等名
      日本神経学会 第97回近畿地方会
    • 発表場所
      大阪
    • 年月日
      2012-12-08
    • 関連する報告書
      2012 実績報告書
  • [学会発表] MPZ遺伝子変異を認めたAdie瞳孔を伴った軸索型Charcot-Marie-Tooth病(CMT2J)の一例2012

    • 著者名/発表者名
      徳田直輝、島本早希、森井芙貴子、濱野愛、能登祐一、村西学、笠井高士、滋賀健介、水田依久子、中川正法
    • 学会等名
      第98回日本神経学会近畿地方会
    • 発表場所
      大阪
    • 年月日
      2012-12-08
    • 関連する報告書
      2012 実績報告書
  • [学会発表] Charcot-Marie-Tboth病診断における神経超音波検査の有用性の検討2012

    • 著者名/発表者名
      滋賀健介、能登祐一、水田依久子、中川正法
    • 学会等名
      精神・神経疾患研究開発費「難治性ニューロパチーの診断技術と治療法の開発に関する研究」班会議
    • 発表場所
      東京
    • 年月日
      2012-12-03
    • 関連する報告書
      2012 実績報告書
  • [学会発表] Charcot-Marie-Tooth病における神経超音波検査の有用性の検討2012

    • 著者名/発表者名
      能登祐一、滋賀健介,水田依久子,高嶋博,中川正法
    • 学会等名
      第42回日本臨床神経生理学会学術集会
    • 発表場所
      東京
    • 年月日
      2012-11-09
    • 関連する報告書
      2012 実績報告書
  • [学会発表] 遺伝性ニューロパチーの臨床的、遺伝学的研究 : 自験例60例の検討2012

    • 著者名/発表者名
      中川正法、滋賀健介、能登祐一、水田依久子、高嶋 博、橋口昭大
    • 学会等名
      第23回日本末梢神経学会学術集会
    • 発表場所
      福岡
    • 年月日
      2012-08-31
    • 関連する報告書
      2012 実績報告書
  • [学会発表] シャルコー・マリー・トウース病患者を対象とした自己記入式アンケート調査結果2012

    • 著者名/発表者名
      滋賀健介、能登祐一.中川正法
    • 学会等名
      第23回日本末梢神経学会学術集会
    • 発表場所
      福岡
    • 年月日
      2012-08-31
    • 関連する報告書
      2012 実績報告書
  • [学会発表] CMT1A患者に対するアスコルビン酸治療の効果:軸索興奮性測定による治療前後評価を中心に2012

    • 著者名/発表者名
      能登祐一、滋賀健介,藤井ちひろ,辻有希子。中川正法
    • 学会等名
      第23回日本末梢神経学会学術集会
    • 発表場所
      福岡
    • 年月日
      2012-08-31
    • 関連する報告書
      2012 実績報告書
  • [学会発表] The Japanese Overseas Scientific research : from clinical basis to gene discovery2012

    • 著者名/発表者名
      Masanori Nakaeawa.
    • 学会等名
      Morning Lecture in Division of Neurology of the Hospital das Clinicas of the University of SaoPaulo School of Medicine
    • 発表場所
      Sao Paulo, Brazil
    • 年月日
      2012-08-02
    • 関連する報告書
      2012 実績報告書
  • [学会発表] The Japanese Overseas Scientific research : from clinical basis to gene discovery2012

    • 著者名/発表者名
      Masanori Nakaeawa.
    • 学会等名
      Lecture in Institute de RehabiHtacao Lucy Montoro
    • 発表場所
      Sao Paulo, Brazil
    • 年月日
      2012-08-02
    • 関連する報告書
      2012 実績報告書
  • [学会発表] 遺伝子変異 Up date

    • 著者名/発表者名
      中川正法
    • 学会等名
      第54回日本神経学会学術集会
    • 発表場所
      東京国際フォーラム
    • 関連する報告書
      2013 実績報告書
    • 招待講演
  • [学会発表] 遺伝性ニューロパチー75例の臨床的、遺伝学的研究

    • 著者名/発表者名
      中川正法、能登祐一、水田依久子、滋賀健介、髙嶋 博、橋口昭大
    • 学会等名
      第54回日本神経学会学術集会
    • 発表場所
      東京国際フォーラム
    • 関連する報告書
      2013 実績報告書
  • [学会発表] What are the news in HMSN-P?

    • 著者名/発表者名
      Masanori Nakagawa
    • 学会等名
      The morning lecture in Sao Paulo University, Department of Neurology
    • 発表場所
      サンパウロ大学
    • 関連する報告書
      2013 実績報告書
    • 招待講演
  • [図書] PS細胞を用いた神経変性疾患病態解析2015

    • 著者名/発表者名
      森井芙貴子、水野敏樹、中川正法、井上治久
    • 総ページ数
      188
    • 出版者
      診断と治療社
    • 関連する報告書
      2014 実績報告書
  • [備考] http://www.cmt-japan.com/index.html

    • 関連する報告書
      2013 実績報告書
  • [備考]

    • URL

      http://www.cmt-japan.com/index.html

    • 関連する報告書
      2012 実績報告書

URL: 

公開日: 2012-04-24   更新日: 2019-07-29  

サービス概要 検索マニュアル よくある質問 お知らせ 利用規程 科研費による研究の帰属

Powered by NII kakenhi