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バート・ホッグ・デューベ症候群:関連病変の分子病理学的探索と診断法の確立

研究課題

研究課題/領域番号 24590408
研究種目

基盤研究(C)

配分区分基金
応募区分一般
研究分野 人体病理学
研究機関千葉大学

研究代表者

中谷 行雄  千葉大学, 医学(系)研究科(研究院), 教授 (20137037)

研究分担者 古屋 充子  横浜市立大学, 医学研究科, 准教授 (10361445)
長嶋 洋治  東京女子医科大学, 附属病院, 教授 (10217995)
太田 聡  千葉大学, 医学部附属病院, 准教授 (90324342)
連携研究者 山口 淳  千葉大学, 大学院医学研究院, 准教授 (00314336)
廣島 健三  東京女子医科大学, 八千代医療センター, 教授 (80218833)
研究期間 (年度) 2012-04-01 – 2015-03-31
研究課題ステータス 完了 (2014年度)
配分額 *注記
5,330千円 (直接経費: 4,100千円、間接経費: 1,230千円)
2014年度: 1,690千円 (直接経費: 1,300千円、間接経費: 390千円)
2013年度: 1,950千円 (直接経費: 1,500千円、間接経費: 450千円)
2012年度: 1,690千円 (直接経費: 1,300千円、間接経費: 390千円)
キーワードフォリキュリン / バート・ホッグ・デュベ症候群 / 腎腫瘍 / 肺嚢胞 / 病理組織学 / 腎癌 / 気胸 / 遺伝子変異 / バート・ホッグ・デューベ症候群 / 病理学 / 遺伝子 / Birt-HoggーDube症候群 / 国際情報交換 / 台湾
研究成果の概要

バート・ホッグ・デュベ (Birt-Hogg-Dube; [BHD]) 症候群は腎癌を発生する可能性が高い遺伝性疾患で、多発性肺嚢胞や気胸が殆どの症例に認められる。我々はこれまで100家系を遺伝子診断し, 同胞を含め200名の患者を把握した.本研究では,気腫性嚢胞と見なされてきた肺病変の解明、本症候群における腎腫瘍の病理組織学的解明、FLCN変異が散発性肺癌・腎癌・諸臓器腫瘍発生に関与している可能性などを検討した。

報告書

(4件)
  • 2014 実績報告書   研究成果報告書 ( PDF )
  • 2013 実施状況報告書
  • 2012 実施状況報告書
  • 研究成果

    (27件)

すべて 2015 2014 2013 2012 その他

すべて 雑誌論文 (10件) (うち査読あり 10件、 オープンアクセス 2件、 謝辞記載あり 2件) 学会発表 (14件) (うち招待講演 1件) 備考 (3件)

  • [雑誌論文] Distinctive Expression Patterns of GPNMB and Folliculin in Renal Tumors in Patients with Birt-Hogg-Dube Syndrome.2015

    • 著者名/発表者名
      Furuya M, Hong SB, Tanaka R, Kuroda N, Nagashima Y, Nagahama K, Suyama T, Yao M, Nakatani Y
    • 雑誌名

      Cancer Sci

      巻: 106 号: 3 ページ: 315-323

    • DOI

      10.1111/cas.12601

    • 関連する報告書
      2014 実績報告書
    • 査読あり / オープンアクセス / 謝辞記載あり
  • [雑誌論文] Immunohistochemical Characterization of Renal Tumors in Patients with Birt-Hogg-Dube Syndrome2015

    • 著者名/発表者名
      Iribe Y, Kuroda N, Nagashima Y, Yao M, Tanaka R, Gotoda H, Kawakami F, Imamura Y, Nakamura Y, Ando M, Araki A, Matsushima J, Nakatani Y, Furuya M
    • 雑誌名

      . Pathol Int

      巻: 65 号: 3 ページ: 126-132

    • DOI

      10.1111/pin.12254

    • 関連する報告書
      2014 実績報告書
    • 査読あり / オープンアクセス / 謝辞記載あり
  • [雑誌論文] Case of bilateral and multifocal renal cell carcinoma associated with Birt-Hogg-Dube syndrome2015

    • 著者名/発表者名
      Yamada Y, Sakamoto S, Furuya M, Nihei N, Nakatani Y, Ichikawa T
    • 雑誌名

      Int J Urol

      巻: 22 号: 2 ページ: 230-231

    • DOI

      10.1111/iju.12649

    • 関連する報告書
      2014 実績報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Review of Renal Tumors associated with Birt-Hogg-Dube syndrome with focus on clinical and pathobiological aspects2014

    • 著者名/発表者名
      Kuroda N, Furuya M, Nagashima Y, Gotoda H, Kawakami F, Moritani S, Ota S, Hora M, Michal M, Hes O, Nakatani Y
    • 雑誌名

      Pol J Pathol

      巻: 66 ページ: 93-99

    • 関連する報告書
      2014 実績報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Intratumoral peripheral small papillary tuft (ITPSPT): A diagnostic clue of renal tumors associated with Birt-Hogg-Dubé syndrome.2014

    • 著者名/発表者名
      Kuroda N, Furuya M, Nagashima Y, Gotoda H, Moritani S, Kawakami F, Imamura Y, Bando Y, Takahashi M, Kanayama H, Ota S, Michal M, Hes O, Nakatani Y
    • 雑誌名

      Ann Diagn Pathol

      巻: 14 号: 3 ページ: 1092-9134

    • DOI

      10.1016/j.anndiagpath.2014.03.002

    • 関連する報告書
      2014 実績報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Birt-Hogg-Dubé Syndrome2013

    • 著者名/発表者名
      Furuya M, Nakatani Y
    • 雑誌名

      J Clin Pathol

      巻: vol 66 号: 3 ページ: 178-188

    • DOI

      10.1136/jclinpath-2012-201200

    • 関連する報告書
      2013 実施状況報告書 2012 実施状況報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Multifocal and microscopic chromophobe renal cell carcinomatous lesions associated with 'capsulomas' without FCLN gene abnormality.2013

    • 著者名/発表者名
      Sugimoto K, Takasawa A, Ichimiya S, Murata M, Kimura H, Aoyama T, Gille JJ, Kuroda N, Shimizu H, Hasegawa T, Sawada N, Furuya M, Nagashima Y.
    • 雑誌名

      Pathol Int.

      巻: 60 号: 10 ページ: 510-515

    • DOI

      10.1111/pin.12099

    • 関連する報告書
      2013 実施状況報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Unique Mutation, Accelerated mTOR Signaling and Angiogenesis in the Pulmonary Cysts of Birt-Hogg-Dubé Syndrome2013

    • 著者名/発表者名
      Nishii T, Tanabe M, Tanaka R, Matsuzawa T, Okudela K, Nozawa A, Nakatani Y, Furuya M
    • 雑誌名

      Pathol Int

      巻: vol 63 号: 1 ページ: 45-55

    • DOI

      10.1111/pin.12028

    • 関連する報告書
      2012 実施状況報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] Pulmonary cysts of Birt-Hogg-Dube syndrome : A clinicopathological and immunohistochemical study of 9 families2012

    • 著者名/発表者名
      Furuya Mitsuko
    • 雑誌名

      American Journal of Surgical Pathology

      巻: 36 号: 4 ページ: 589-600

    • DOI

      10.1097/pas.0b013e3182475240

    • 関連する報告書
      2012 実施状況報告書
    • 査読あり
  • [雑誌論文] FLCN gene-mutated renal cell neoplasms : Mother and daughter cases with a novel germline mutation2012

    • 著者名/発表者名
      Nagashima Y, Furuya M, Gotohda H, Takagi S, Hes O, Michal M, Grossmann P, Tanaka R, Nakatani Y, Kuroda N
    • 雑誌名

      Int J Urol

      巻: 19(5) 号: 5 ページ: 468-470

    • DOI

      10.1111/j.1442-2042.2011.02945.x

    • NAID

      10030755007

    • 関連する報告書
      2012 実施状況報告書
    • 査読あり
  • [学会発表] 本邦のBirt-Hogg-Dube 症候群62 家系における腎癌およびその他 の悪性腫瘍発症率と病理像の検討2014

    • 著者名/発表者名
      中谷行雄、長嶋洋治、矢尾正祐、松嶋惇、入部康弘、古屋 充子
    • 学会等名
      第73回日本癌学会学術総会
    • 発表場所
      パシフィコ横浜(神奈川県横浜市)
    • 年月日
      2014-09-25 – 2014-09-27
    • 関連する報告書
      2014 実績報告書
  • [学会発表] Birt-Hogg-Dube症候群(BHDS)患者に発生した腎癌の1例2014

    • 著者名/発表者名
      松嶋 惇, 古屋 充子, 巣山 貴仁, 長嶋 洋治, 田中 玲子, 中谷 行雄
    • 学会等名
      第45回腎癌研究会
    • 発表場所
      品川インターシティホール(東京都品川区)
    • 年月日
      2014-07-20
    • 関連する報告書
      2014 実績報告書
  • [学会発表] Birt-Hogg-Dube(BHD)症候群を背景に発症する腎癌例の疫学・臨床・病理学的検討2014

    • 著者名/発表者名
      古屋 充子, 田中 玲子, 黒田 直人, 長嶋 洋治, 矢尾 正祐, 中谷 行雄
    • 学会等名
      第45回腎癌研究会
    • 発表場所
      品川インターシティホール(東京都品川区)
    • 年月日
      2014-07-20
    • 関連する報告書
      2014 実績報告書
  • [学会発表] Birt-Hogg-Dube(BHD)症候群における腎腫瘍の臨床病理学的検討2014

    • 著者名/発表者名
      古屋 充子, Hong Seung-Beom, 田中 玲子, 黒田 直人, 長嶋 洋治, 矢尾 正祐, 中谷 行雄
    • 学会等名
      第103回日本病理学会総会
    • 発表場所
      広島国際会議場(広島県広島市)
    • 年月日
      2014-04-24 – 2014-04-26
    • 関連する報告書
      2014 実績報告書
  • [学会発表] Birt-Hogg-Dube症候群(BHDS)で腎ハイブリッド腫瘍および甲状腺癌を発生した1例の分子病理学的検討2014

    • 著者名/発表者名
      松嶋 惇, 古屋 充子, 長嶋 健, 巣山 貴仁, 長嶋 洋治, 太田 聡, 青木 一郎, 市川 智彦, 宮崎 勝, 黒田 直人, 田中 玲子, 中谷 行雄
    • 学会等名
      第103回日本病理学会総会
    • 発表場所
      広島国際会議場(広島県広島市)
    • 年月日
      2014-04-24 – 2014-04-26
    • 関連する報告書
      2014 実績報告書
  • [学会発表] Birt-Hogg-Dube症候群随伴腎腫瘍の病理学的特徴2014

    • 著者名/発表者名
      黒田 直人(高知赤十字病院 病理診断科部), 古屋 充子, 長嶋 洋治, 後藤田 裕子, 森谷 鈴子, 川上 史, 今村 好章, 坂東 良美, 太田 聡, 中谷 行雄
    • 学会等名
      第103回日本病理学会総会
    • 発表場所
      広島国際会議場(広島県広島市)
    • 年月日
      2014-04-24 – 2014-04-26
    • 関連する報告書
      2014 実績報告書
  • [学会発表] 気胸を呈する多発性肺嚢胞の臨床病理学的検討 Birt-Hogg-Dube症候群を中心に2013

    • 著者名/発表者名
      古屋充子
    • 学会等名
      第102回日本病理学会総会
    • 発表場所
      札幌
    • 関連する報告書
      2013 実施状況報告書
  • [学会発表] A clinicopathologic study of 72 individuals in 33 Asian BHD families2013

    • 著者名/発表者名
      Furuya M
    • 学会等名
      Fifth BHD Symposium and Second HLRCC Symposium
    • 発表場所
      Paris(France)
    • 関連する報告書
      2013 実施状況報告書
  • [学会発表] Birt-Hogg-Dube症候群患者に発生した甲状腺濾胞癌の1例2013

    • 著者名/発表者名
      松嶋 淳
    • 学会等名
      第59回日本病理学会秋期特別集会
    • 発表場所
      甲府
    • 関連する報告書
      2013 実施状況報告書
  • [学会発表] Novel mutation patterns and distinctive clinicopasthological features in Asian families with Birt- Hogg-Dube syndrome.2013

    • 著者名/発表者名
      Nakatani Y
    • 学会等名
      第72回日本がん学会学術総会
    • 発表場所
      横浜
    • 関連する報告書
      2013 実施状況報告書
  • [学会発表] Peculiar histopathological findings in lung lesions: Their Usefulness for Diagnosis and Research2013

    • 著者名/発表者名
      Nakatani Y
    • 学会等名
      The 8th Asia Pacific IAP Congress
    • 発表場所
      Busan(Korea)
    • 関連する報告書
      2013 実施状況報告書
    • 招待講演
  • [学会発表] Birt-Hogg-Dube症候群と確定した10家系における肺嚢胞の病理学的検討2012

    • 著者名/発表者名
      古屋充子
    • 学会等名
      第101回日本病理学総会
    • 発表場所
      東京
    • 関連する報告書
      2012 実施状況報告書
  • [学会発表] 新規遺伝子変異を示したBirt-Hogg-Dube症候群の1例 反復性気胸を伴う多発性肺嚢胞の分子病理学的検討2012

    • 著者名/発表者名
      西井鉄平
    • 学会等名
      第101回日本病理学総会
    • 発表場所
      東京
    • 関連する報告書
      2012 実施状況報告書
  • [学会発表] Birt-Hogg-Dube症候群における肺嚢胞の病理像:腎癌をもつBHDファミリーに対する病理診断の重要性2012

    • 著者名/発表者名
      中谷行雄
    • 学会等名
      第71回日本癌学会学術総会
    • 発表場所
      札幌
    • 関連する報告書
      2012 実施状況報告書
  • [備考] Birt-Hogg-Dube 症候群情報ネット (BHD ネット)

    • URL

      http://www.bhd-net.jp/

    • 関連する報告書
      2014 実績報告書
  • [備考] バート・ホッグ・デュベ症候群ネット

    • URL

      http://www.bhd-net.jp/

    • 関連する報告書
      2013 実施状況報告書
  • [備考] Birt-Hogg-Dubé 症候群情報ネット (BHD ネット)

    • URL

      http://www.bhd-net.jp/

    • 関連する報告書
      2012 実施状況報告書

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公開日: 2013-05-31   更新日: 2019-07-29  

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