遺伝学的検査の質と有用性評価に関する研究－次世代シークエンサの臨床応用を見据えて

• 研究課題/領域番号: 24590694
• 研究種目: 基盤研究(C)
• 配分区分: 基金
• 応募区分: 一般
• 研究分野: 病態検査学
• 研究機関: 京都大学
• 研究代表者: 小杉 眞司 京都大学, 医学(系)研究科(研究院), 教授 (50252432)
• 連携研究者: 小崎 健次郎 慶應義塾大学, 医学部, 教授 (30234743) ; 櫻井 晃洋 札幌医科大学, 医学部, 教授 (70262706) ; 坂井 義治 京都大学, 大学院医学研究科, 教授 (60273455) ; 関根 章博 京都大学, 大学院医学研究科, 教授 (30425631) ; 戸井 雅和 京都大学, 大学院医学研究科, 教授 (10207516)
• 研究期間 (年度): 2012-04-01 – 2015-03-31
• 研究課題ステータス: 完了 (2014年度)
• 配分額: 5,330千円 (直接経費: 4,100千円、間接経費: 1,230千円); 2014年度: 1,560千円 (直接経費: 1,200千円、間接経費: 360千円); 2013年度: 1,560千円 (直接経費: 1,200千円、間接経費: 360千円); 2012年度: 2,210千円 (直接経費: 1,700千円、間接経費: 510千円)
• キーワード: 遺伝子検査学

研究成果の概要

日本の研究機関で行われる希少疾患に対する分子遺伝学的検査の質を確保するためのガイドラインを作成した。次世代シーケンサにおける偶発的所見(Incidental Findings:IF)について、国内の遺伝医療専門家に対する自記式質問紙調査を実施した。その結果、開示に際しての被験者の意向の確認の必要性、遺伝カウンセリングの必要性について肯定的な回答は９０%以上であった。

研究成果

• [雑誌論文] Central blood pressure relates more strongly to retinal arteriolar narrowing than brachial blood pressure: the Nagahama Study. (2015)
  • 著者名/発表者名: Kumagai K1, Tabara Y, Yamashiro K, Miyake M, Akagi-Kurashige Y, Oishi M, Yoshikawa M, Kimura Y, Tsujikawa A, Takahashi Y, Setoh K, Kawaguchi T, Terao C, Yamada R, Kosugi S, Sekine A, Nakayama T, Matsuda F, Yoshimura N; Nagahama Study group
  • 雑誌名: J Hypertens 巻: 33 号: 2 ページ: 323-9
  • DOI: 10.1097/hjh.0000000000000391
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] Significant association of periodontal disease with anti-citrullinated peptide antibody in a Japanese healthy population -the Nagahama study. (2015)
  • 著者名/発表者名: C Terao, K Asai; M Hashimoto; T Yamazaki; K Ohmura; A Yamaguchi; K Takahashi; N Takei; T Ishii; T Kawaguchi; Y Tabara; M Takahashi; T Nakayama; S Kosugi; A Sekine; T Fujii; R Yamada; T Mimori; FMatsuda; K Bessho.
  • 雑誌名: Journal of Autoimmunity 巻: in press
  • NAID: 120005601013
  • 査読あり
• [雑誌論文] Pheochromocytoma as the first manifestation of MEN2A with RET mutation S891A: report of a case (2014)
  • 著者名/発表者名: Hibi Y, Ohye T, Ogawa K, Shimizu Y, Shibata M, Kagawa C, Mizuno Y, Uchino S, Kosugi S, Kurahashi H, Iwase K
  • 雑誌名: Surg Today 巻: 44 号: 11 ページ: 2195-2200
  • DOI: 10.1007/s00595-013-0826-8
  • 査読あり
• [雑誌論文] DEVELOPMENT AND VALIDATION OF A SHORT SCALE TO MEASURE HOW SOCIAL RELATIONSHIPS SUPPORT THE CONTINUOUS AND CONSCIOUS ENDEAVOUR TO LOSE WEIGHT. (2014)
  • 著者名/発表者名: Takada A, Takahashi Y, Nishimura S, Kosugi S
  • 雑誌名: J Biosoc Sci. 巻: 11 号: 5 ページ: 1-19
  • DOI: 10.1017/s002193201400008x
  • NAID: 120005466715
  • 査読あり
• [雑誌論文] Gastroesophageal reflux disease symptoms and dietary behaviors are significant correlates of short sleep duration in the general population: The Nagahama Study. (2014)
  • 著者名/発表者名: Murase, K., Tabara, Y., Takahashi, Y., Muro, S., Yamada, R., Setoh, K., Kawaguchi, T., Kadotani, H., Kosugi, S., Sekine, A., Nakayama, T., Mishima, M., Chiba, T., Chin, K., Matsuda, F
  • 雑誌名: Sleep 巻: 37 号: 11 ページ: 1809-15
  • DOI: 10.5665/sleep.4176
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] A genome-wide association study of serum levels of prostate specific antigen in the Japanese population. (2014)
  • 著者名/発表者名: Chikashi Terao, Naoki Terada, Keitaro Matsuo, Takahisa Kawaguchi, Koji Yoshimura, Norio Hayashi, Masakazu Shimizu, Norihito Soga, Meiko Takahashi, Nagahama Cohort Study Group, Yoshihiko Kotoura, Ryo Yamada, Osamu Ogawa, Fumihiko Matsuda.
  • 雑誌名: J Med Genet 巻: 51 号: 8 ページ: 530-536
  • DOI: 10.1136/jmedgenet-2014-102423
  • 査読あり
• [雑誌論文] ffects of smoking and shared epitope on the production of anti-citrullinated peptide antibody in a Japanese adultpopulation. (2014)
  • 著者名/発表者名: Terao C, Ohmura K, Ikari K, Kawaguchi T, Takahashi M, Setoh K, Nakayama T,Kosugi S, Sekine A, Tabara Y, Taniguchi A, Momohara S, Yamanaka H, Yamada R,Matsuda F, Mimori T; Nagahama Study Group
  • 雑誌名: Arthritis Care Res (Hoboken) 巻: 66 号: 12 ページ: 1818-27
  • DOI: 10.1002/acr.22385
  • 査読あり
• [雑誌論文] An association between anti-nuclear antibodies and HLA class II locus and heterogeneous characteristics of staining patterns: The Nagahama Study. (2014)
  • 著者名/発表者名: Terao C, Ohmura K, Yamada R, Kawaguchi T, Shimizu M, Tabara Y, Takahashi M, Setoh K, Nakayama T, Kosugi S, Sekine A, Matsuda F, Tsuneyo Mimori T on behalf of the Nagahama Study Group.
  • 雑誌名: Arthritis Rheumatol. 巻: 66 号: 3_suppl ページ: 3395-403
  • DOI: 10.1177/0022034514559127
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] Association of Serum–Free Fatty Acid Level With Reduced Reflection Pressure Wave Magnitude and Central Blood Pressure. The Nagahama Study. (2014)
  • 著者名/発表者名: Yasuharu Tabara, Yoshimitsu Takahashi, Takahisa Kawaguchi, Kazuya Setoh, Chikashi Terao, Ryo Yamada, Shinji Kosugi, Akihiro Sekine, Takeo Nakayama, Fumihiko Matsuda on behalf of the Nagahama Study Group.
  • 雑誌名: Hypertension 巻: 64 号: 6 ページ: 1212-8
  • DOI: 10.1161/hypertensionaha.114.04277
  • 査読あり
• [雑誌論文] Comprehensive replication of the relationship between myopia-related genes and refractive errors in a large Japanese cohort. (2014)
  • 著者名/発表者名: Yoshikawa M, Yamashiro K, Miyake M, Oishi M, Akagi-Kurashige Y, Kumagai K, Nakata I, Nakanishi H2, Oishi A1, Gotoh N2, Yamada R3, Matsuda F3, Yoshimura N1; Nagahama Study Group.
  • 雑誌名: Invest Ophthalmol Vis Sci 巻: 55 号: 11 ページ: 7343-54
  • DOI: 10.1167/iovs.14-15105
  • 査読あり
• [雑誌論文] Airflow limitation in smokers is associated with arterial stiffness: The nagahama study (2014)
  • 著者名/発表者名: Tabara, Y., Muro, S., Takahashi, Y., Setoh, K., Kawaguchi, T., Terao, C., Yamada, R.,. . . Nagahama Study Group
  • 雑誌名: Atherosclerosis 巻: 232 号: 1 ページ: 59-64
  • DOI: 10.1016/j.atherosclerosis.2013.10.020
  • 査読あり
• [雑誌論文] Comparison of the Antialbuminuric Effects of L-/N-type and L-type Calcium Channel Blockers in Hypertensive Patients with Diabetes and Microalbuminuria: The Study of Assessment for Kidney Function by Urinary Microalibumin in Randomized (SAKURA) Trial. (2013)
  • 著者名/発表者名: Katsuayuki Ando, Kenji Ueshima, Sachiko Tanaka, Shinji Kosugi, Tosiya Sato, Hiroaki Matsuoka, Kazuwa Nakao, Toshiro Fujita.
  • 雑誌名: International Journal of Medical Sciences. 巻: 10(9) 号: 9 ページ: 1209-1216
  • DOI: 10.7150/ijms.5508
  • 査読あり
• [雑誌論文] High penetrance of pheochromocytoma in multiple endocrine neoplasia 2 caused by germ line RET codon 634 mutation in Japanese patients. (2013)
  • 著者名/発表者名: Tsuneo Imai, M.D., Shinya Uchino, M.D, Takahiro Okamoto, M.D., Shinichi Suzuki, M.D., Shinji Kosugi, M.D., Toyone Kikumori, M.D., Akihiro Sakukrai, M.D.
  • 雑誌名: European Journal of Endocrinology 巻: 168(5) 号: 5 ページ: 683-637
  • DOI: 10.1530/eje-12-1106
  • 査読あり
• [雑誌論文] Increased aortic wave reflection and smaller pulse pressure amplification in smokers and passive smokers confirmed by urinary cotinine levels: the Nagahama Study. (2013)
  • 著者名/発表者名: Yasuharu Tabara, Yoshimitsu Takahashi, Kazuya Setoh, Shigeo Muro, Takahisa Kawaguchi, Chikashi Terao, Shinji Kosugi, Akihiro Sekine, Ryo Yamada, Michiaki Mishima, Takeo Nakayama, and Fumihiko Matsuda, on behalf of the Nagahama Study Group
  • 雑誌名: International Journal of Cardiology 巻: 168(3) 号: 3 ページ: 2673-2677
  • DOI: 10.1016/j.ijcard.2013.03.028
  • NAID: 120005343927
  • 査読あり
• [雑誌論文] Mastication and risk for diabetes in a Japanese population: a cross-sectional study. (2013)
  • 著者名/発表者名: Yamazaki T, Yamori M, Asai K, Nakano-Araki I, Yamaguchi A, Takahashi K, Sekine A, Matsuda F, Kosugi S, Nakayama T, Inagaki N, Bessho K; Nagahama Study Collaboration Group.
  • 雑誌名: PLoS One. 巻: 8 号: 6 ページ: e64113-e64113
  • DOI: 10.1371/journal.pone.0064113
  • 査読あり
• [雑誌論文] Obtaining subjects’ consent to publish identifying personal information: current practices and identifying potential issues. (2013)
  • 著者名/発表者名: Akiko Yoshida, Yuri Dowa, Hiromi Murakami and Shinji Kosugi
  • 雑誌名: BMC Medical Ethics 巻: 14 号: 1
  • DOI: 10.1186/1472-6939-14-47
  • 査読あり
• [雑誌論文] The Current State of Genetic Counseling Before and After Amniocentesis for Fetal Karyotyping in Japan: A Survey of Obstetric Hospital Clients of a Prenatal Testing Laboratory. (2013)
  • 著者名/発表者名: Miyuki Nishiyama, Hideaki Sawai, Shinji Kosugi
  • 雑誌名: J Genet Counsel 巻: 22 号: 6 ページ: 795-804
  • DOI: 10.1007/s10897-013-9632-0
  • 査読あり
• [雑誌論文] Association of longer QT interval with arterial waveform and lower pulse pressure amplification: the Nagahama Study. (2013)
  • 著者名/発表者名: Tabara Y, Takahashi Y, Kohara K, Setoh K, Kawaguchi T, Terao C, Igase M, Yamada R, Kosugi S, Sekine A, Miki T, Nakayama T, Matsuda F; Nagahama Study Group.
  • 雑誌名: Am J Hypertens 巻: 26 号: 8 ページ: 973-980
  • DOI: 10.1093/ajh/hpt052
  • NAID: 120005474538
  • 査読あり
• [雑誌論文] Prevalence of postmicturition urinary incontinence in Japanese men: Comparison with other types of incontinence. (2013)
  • 著者名/発表者名: Yoshimura K, Nakayama T, Sekine A, Matsuda F, Kosugi S, Sugino Y, Yoshimura K, Ogawa O; Nagahama Cohort Research Group.
  • 雑誌名: Int J Urol 巻: 20 号: 9 ページ: 911-916
  • DOI: 10.1111/iju.12074
  • 査読あり
• [雑誌論文] Thymic neuroendocrine tumour in multiple endocrine neoplasia type 1: female atients are not rare exceptions. (2013)
  • 著者名/発表者名: A Sakurai, T Imai, T Kikumori, K Horiuchi, T Okamoto, S Uchino, S Kosugi, S Suzuki, et al.
  • 雑誌名: Clinical Endocrinology 巻: 78 号: 2 ページ: 248-254
  • DOI: 10.1111/j.1365-2265.2012.04467.x
  • 査読あり
• [雑誌論文] Multiple Endocrine Neoplasia Type 1in Japan : Establishment and Analysis of a Multicenter Database (2012)
  • 著者名/発表者名: Sakurai, Akihiro ; Suzuki, Shinichi ; Kosugi, Shinji ; Okamoto, Takahiro ; Uchino, Shinya ; Miya, Akihiro ; Imai, Tsuneo ; Kaji, Hiroshi ; Komoto, Izumi ; Miura, Daishu ; Yamada, Masanobu ; Uruno, Takashi ; Horiuchi, Kiyomi
  • 雑誌名: European Review for Medical and Pharmacological Sciences 巻: 76(4) 号: 4 ページ: 533-539
  • DOI: 10.1111/j.1365-2265.2011.04227.x
  • 査読あり
• [雑誌論文] Delay in the diagnosis of multiple endocrine neoplasia type 1: typical symptoms are frequently overlooked (2012)
  • 著者名/発表者名: Yamazaki M, Suzuki SI, Kosugi S, Okamoto T, Uchino S, Miya A, et al.
  • 雑誌名: Endocrine Journal 巻: 59 号: 9 ページ: 797-807
  • DOI: 10.1507/endocrj.EJ12-0071
  • NAID: 10031123123
  • ISSN: 0918-8959, 1348-4540
  • 査読あり
• [雑誌論文] Clinical features of insulinoma in patients with multiple endocrine neoplasia type 1: analysis of the database of the MEN Consortium of Japan (2012)
  • 著者名/発表者名: A Sakurai, M Yamazaki, S Suzuki, T Fukushima, T Imai, T Kikumori, T Okamoto, K Horiuchi, S Uchino, S Kosugi, M Yamada, et al.
  • 雑誌名: Endocrine Journal 巻: 59 号: 10 ページ: 859-866
  • DOI: 10.1507/endocrj.EJ12-0173
  • NAID: 10031123131
  • ISSN: 0918-8959, 1348-4540
  • 査読あり
• [学会発表] 医療倫理について (2015)
  • 著者名/発表者名: 小杉眞司
  • 学会等名: 第５９回日本リウマチ学会総会・学術集会
  • 発表場所: 名古屋国際会議場
  • 年月日: 2015-04-24
  • 招待講演
• [学会発表] 科学的根拠―ガラパゴス化する日本の遺伝子検査ビジネス (2015)
  • 著者名/発表者名: 小杉眞司
  • 学会等名: 日本総合健診学会第43回大会
  • 発表場所: 富山国際会議場
  • 年月日: 2015-02-20
  • 招待講演
• [学会発表] 新生児聴覚スクリーニングの有効性評価：分析的枠組み（Analytic Framework）に基づく文献的検討 (2014)
  • 著者名/発表者名: 渡辺智子、小杉眞司、沼部博直、中山健夫
  • 学会等名: 第16回日本子ども健康科学会
  • 発表場所: 京都大学
  • 年月日: 2014-12-13
• [学会発表] NGSにおけるIncidental Findingsの取扱いついて (2014)
  • 著者名/発表者名: 小杉眞司
  • 学会等名: 日本遺伝子診療学会：遺伝子診断・検査技術推進フォーラムフォーラム
  • 発表場所: コクヨホール
  • 年月日: 2014-12-12
  • 招待講演
• [学会発表] 研究計画書に記載すべき事項に関する質問紙調査 (2014)
  • 著者名/発表者名: 山中真由美、富田博子、矢野郁、高秀子、中正朱美、山本陽子、安藤直子、岩江荘介、大守伊織、小杉眞司
  • 学会等名: 第35回臨床薬理学会学術総会
  • 発表場所: 松山市
  • 年月日: 2014-12-04 – 2014-12-06
• [学会発表] 日本国内の医学教科書における家族歴聴取・家系図記載法の扱い (2014)
  • 著者名/発表者名: 高井響子、三宅秀彦、秋山奈々、福江美咲、村上裕美、鳥嶋雅子、和田敬仁、小杉眞司
  • 学会等名: 日本人類遺伝学会第59回大会、日本遺伝子診療学会第21回大会合同学術集会
  • 発表場所: 船堀タワーホール
  • 年月日: 2014-11-22
• [学会発表] 小学生に対するヒト遺伝教育の方法論探索 (2014)
  • 著者名/発表者名: 鳥嶋雅子、秋山奈々、平岡弓枝、西尾瞳、高井響子、本田明夏、和田敬仁、小杉眞司
  • 学会等名: 日本人類遺伝学会第59回大会、日本遺伝子診療学会第21回大会合同学術集会
  • 発表場所: 船堀タワーホール
  • 年月日: 2014-11-22
• [学会発表] 遺伝性甲状腺髄様癌の発症前診断と甲状腺全摘の時期 (2014)
  • 著者名/発表者名: 内野 眞也、櫻井晃洋、小杉眞司、MENコンソーシアム
  • 学会等名: 日本人類遺伝学会第59回大会、日本遺伝子診療学会第21回大会合同学術集会
  • 発表場所: 船堀タワーホール
  • 年月日: 2014-11-22
  • 招待講演
• [学会発表] 日本国内における無侵襲的出生前遺伝学的検査関連情報の新聞報道～計量的テキスト分析での検討 (2014)
  • 著者名/発表者名: 福江美咲、三宅秀彦、山田重人、秋山奈々、高井響子、小杉眞司
  • 学会等名: 日本人類遺伝学会第59回大会、日本遺伝子診療学会第21回大会合同学術集会
  • 発表場所: 船堀タワーホール
  • 年月日: 2014-11-20
• [学会発表] 高校生を対象としたヒト遺伝に関する授業支援 (2014)
  • 著者名/発表者名: 秋山奈々、片山徹、鳥嶋雅子、和田敬仁、小杉眞司
  • 学会等名: 日本人類遺伝学会第59回大会、日本遺伝子診療学会第21回大会合同学術集会
  • 発表場所: 船堀タワーホール
  • 年月日: 2014-11-20
• [学会発表] Kyoto Model of developing a genetics education program in Japan. (2014)
  • 著者名/発表者名: Akiyama, N., Torishima, M., Wada, T., Kosugi, S.
  • 学会等名: 64th Annual Meeting of the American Society of Human Genetics
  • 発表場所: San Diego Convention Center
  • 年月日: 2014-10-18 – 2014-10-22
• [学会発表] 次世代シークエンサーにおけるIncidental Findingsの取り扱いにか関する検討～遺伝医療専門家を対象とした質問票調査より 倫理問題検討委員会報告 (2014)
  • 著者名/発表者名: 土屋実央、柴田有花、中國正祥、古庄知己、佐々木愛子、玉井真理子、中谷中、野村文夫、四元淳子、黒澤健司、鳥嶋雅子、村上裕美、三宅秀彦、和田敬仁、小杉眞司
  • 学会等名: 第38回日本遺伝カウンセリング学会学術集会
  • 発表場所: 近畿大学
  • 年月日: 2014-06-29
• [学会発表] 難聴の遺伝学的検査を受検した患者の臨床的検討 (2014)
  • 著者名/発表者名: 中國正祥、岡野高之、谷口美玲、柴田有花、土屋実央、北尻真一郎、小杉眞司
  • 学会等名: 第38回日本遺伝カウンセリング学会学術集会
  • 発表場所: 近畿大学
  • 年月日: 2014-06-29
• [学会発表] 遺伝子検査ビジネスにおける消費者用注意喚起書改定案の作成及び有効性の検討 (2014)
  • 著者名/発表者名: 柴田有花、村上裕美、鳥嶋雅子、土屋実央、中國正祥、三宅秀彦、和田敬仁、小杉眞司
  • 学会等名: 第38回日本遺伝カウンセリング学会学術集会
  • 発表場所: 近畿大学
  • 年月日: 2014-06-29
• [学会発表] 日本における無侵襲的出生前遺伝学的検査関連情報の報道～新聞記事内容分析による検討 (2014)
  • 著者名/発表者名: 福江美咲、三宅秀彦、山田重人、高井響子、秋山奈々、小杉眞司
  • 学会等名: 第38回日本遺伝カウンセリング学会学術集会
  • 発表場所: 近畿大学
  • 年月日: 2014-06-28
• [学会発表] 日本国内の医学教育における家族歴聴取・家系図記載法の扱い (2014)
  • 著者名/発表者名: 高井響子、三宅秀彦、和田敬仁、村上裕美、鳥嶋雅子、秋山奈々、福江美咲、小杉眞司
  • 学会等名: 第38回日本遺伝カウンセリング学会学術集会
  • 発表場所: 近畿大学
  • 年月日: 2014-06-27 – 2014-06-29
• [学会発表] 京都大学遺伝カウンセラーコースの遺伝教育への取り組み：京都大学アカデミックデイでの遺伝教室―実践報告― (2014)
  • 著者名/発表者名: 秋山奈々、鳥嶋雅子、柴田有花、和田敬仁、高井響子、福江美咲、土屋実央、中國正祥、村上裕美、三宅秀彦、小杉眞司
  • 学会等名: 第38回日本遺伝カウンセリング学会学術集会
  • 発表場所: 近畿大学
  • 年月日: 2014-06-27
• [学会発表] 患者・研究支援チャリティーイベントにおける「あったかいでんブース」活動報告 (2014)
  • 著者名/発表者名: 村上裕美、鳥嶋雅子、和田敬仁、三宅秀彦、秋山奈々、高井響子、福江美咲、土屋実央、柴田有花、中國正祥、中川奈保子、佐藤智佳、黄瀬恵美子、ＳＯＲＤ、小杉眞司
  • 学会等名: 第38回日本遺伝カウンセリング学会学術集会
  • 発表場所: 近畿大学
  • 年月日: 2014-06-27
• [学会発表] 疾病中心から患者中心の希少難治性疾患研究を可能とする患者支援団体と専門化集団とのネットワーク構築（第３報） (2014)
  • 著者名/発表者名: 河村理恵、松原洋一、野村文夫、斎藤加代子、高田史男、小杉眞司、玉置知子、櫻井晃洋、関島良樹、涌井敬子、加藤光広、小泉二郎、中村勝哉、香取久之、古庄知己、福嶋義光
  • 学会等名: 第38回日本遺伝カウンセリング学会学術集会
  • 発表場所: 近畿大学
  • 年月日: 2014-06-27
• [学会発表] わが国における家族性膵癌登録制度立ち上げに向けたJohns Hopkins大学病院研修の報告 (2014)
  • 著者名/発表者名: 鳥嶋雅子、村上裕美、高折恭一、森実千種、谷内田真一、和田慶太、水本雅巳、鈴木雅美、細井寛子、小杉眞司
  • 学会等名: 第20回日本家族性腫学会学術集会
  • 発表場所: コラッセ福島
  • 年月日: 2014-06-14
• [学会発表] 多発性内分泌腫瘍症１型（MEN1）に合併する副腎腫瘍の特徴とMEN1診断への影響 (2013)
  • 著者名/発表者名: 山崎雅則、堀内喜代美、鈴木眞一、小杉眞司、岡本高宏、内野眞也、今井常夫、今村正之、櫻井晃洋
  • 学会等名: 19回日本家族性腫瘍学会学術集会
  • 発表場所: 別府ビーコンプラザ
• [学会発表] 次世代シークエンサーにおけるIncidental Findingsの取り扱いに関する検討 (2013)
  • 著者名/発表者名: 土屋実央、柴田有花、中國正祥、小杉眞司
  • 学会等名: 第37回日本遺伝カウンセリング学会学術集会
  • 発表場所: 川崎市産業振興会館
• [学会発表] 企業が実施している““子どもの潜在能力に関する遺伝子検査”の科学的根拠に関する評価 (2013)
  • 著者名/発表者名: 柴田有花、櫻井晃洋、土屋実央、中國正祥、山内健司、宗林孝明、小杉眞司
  • 学会等名: 第37回日本遺伝カウンセリング学会学術集会
  • 発表場所: 川崎市産業振興会館
• [学会発表] 遺伝子検査ビジネスに法規制は必要か？アカデミアの立場から (2013)
  • 著者名/発表者名: 小杉眞司、柴田有花、土屋実央、中國正祥、鳥嶋雅子、村上裕美
  • 学会等名: 第37回日本遺伝カウンセリング学会学術集会
  • 発表場所: 川崎市産業振興会館
  • 招待講演
• [学会発表] 多発性内分泌腫瘍症1型(MEN1)について (2013)
  • 著者名/発表者名: 小杉眞司、村上裕美、鳥嶋雅子
  • 学会等名: 第19回日本家族性腫瘍学会学術集会
  • 発表場所: 別府国際コンベンションセンター
  • 招待講演
• [学会発表] MENと診断された方やご家族が医療（者）や遺伝カウンセリングに望むこと：インタビュー調査を通して (2013)
  • 著者名/発表者名: 鳥嶋雅子,佐藤智佳,浦尾充子,小杉眞司
  • 学会等名: 第19回日本家族性腫瘍学会学術集会
  • 発表場所: 別府国際コンベンションセンター
  • 招待講演
• [学会発表] シンポジウム「遺伝学的検査に法規制は必要か？」アカデミアの立場から
  • 著者名/発表者名: 小杉眞司、柴田有花、土屋実央、中國正祥、鳥嶋雅子、村上裕美
  • 学会等名: 第37回日本遺伝カウンセリング学会学術集会
  • 発表場所: 川崎市産業振興会館
  • 招待講演
• [学会発表] MENと診断された方やご家族が医療（者）や遺伝カウンセリングに望むこと：インタビュー調査を通して
  • 著者名/発表者名: 鳥嶋雅子,佐藤智佳,浦尾充子,小杉眞司
  • 学会等名: 第19回日本家族性腫瘍学会学術集会
  • 発表場所: 別府ビーコンプラザ
  • 招待講演
• [学会発表] 遺伝性乳がん卵巣がん(HBOC)の遺伝的リスク評価と遺伝子検査の適応
  • 著者名/発表者名: 菅野康吉、青木大輔、清水千佳子、和泉秀子、吉田輝彦、野水整、大住省三、小杉眞司、田中屋宏爾
  • 学会等名: 第19回日本家族性腫瘍学会学術集会
  • 発表場所: 別府ビーコンプラザ
  • 招待講演
• [学会発表] 多発性内分泌腫瘍症1型(MEN1)について
  • 著者名/発表者名: 小杉眞司、村上裕美、鳥嶋雅子
  • 学会等名: 第19回日本家族性腫瘍学会学術集会
  • 発表場所: 別府ビーコンプラザ
  • 招待講演
• [学会発表] 疾病中心から患者中心の希少難治性疾患研究を可能とする患者支援団体と専門家集団とのネットワーク構築
  • 著者名/発表者名: 河村理恵、松原洋一、野村文夫、斎藤加代子、高田史男、小杉眞司、玉置知子、櫻井晃洋、関島良樹、涌井敬子、加藤光広、小泉二郎、加賀俊裕、福嶋義光
  • 学会等名: 第37回日本遺伝カウンセリング学会学術集会
  • 発表場所: 川崎市産業振興会館
• [学会発表] 新生児聴覚スクリーニングの有効性の評価：分析的枠組み（Analytic Framework）に基づく文献的考察
  • 著者名/発表者名: 渡辺智子、中山健夫、沼部博直、北尻真一郎、柴田有花、土屋実央、中國正祥、黄瀬恵美子、袴田しのぶ、鳥嶋雅子、村上裕美、小杉眞司
  • 学会等名: 第37回日本遺伝カウンセリング学会学術集会
  • 発表場所: 川崎市産業振興会館
• [学会発表] 次世代シークエンサーにおけるIncidental findingsの取り扱いに関する検討
  • 著者名/発表者名: 土屋実央、柴田有花、中國正祥、小杉眞司
  • 学会等名: 第37回日本遺伝カウンセリング学会学術集会
  • 発表場所: 川崎市産業振興会館
• [学会発表] 企業が実施する“子どもの潜在能力に関する遺伝子検査”の科学的根拠に関する評価
  • 著者名/発表者名: 柴田有花、櫻井晃洋、土屋実央、中國正祥、山内健司、宗林孝明、小杉眞司
  • 学会等名: 第37回日本遺伝カウンセリング学会学術集会
  • 発表場所: 川崎市産業振興会館
• [学会発表] 副作用情報データベースを用いた 横紋筋融解症に関するゲノム薬理学的研究
  • 著者名/発表者名: 中國正祥、関根章博、水澤精穂、寺西啓、柴田有花、土屋実央、小杉眞司
  • 学会等名: 第37回日本遺伝カウンセリング学会学術集会
  • 発表場所: 川崎市産業振興会館
• [学会発表] 遺伝情報の取り扱いに関するアンケート結果－倫理問題検討委員会報告―
  • 著者名/発表者名: 野村文夫、池上弥生、近藤達郎、黒木良和、玉井真理子、平原史樹、村上裕美、遊佐浩子、吉田邦弘、小杉眞司
  • 学会等名: 第37回日本遺伝カウンセリング学会学術集会
  • 発表場所: 川崎市産業振興会館
• [学会発表] 多発性内分泌腫瘍症1型（MEN1）合併副腎腫瘍がMEN1早期診断に与える影響
  • 著者名/発表者名: 山崎雅則、堀内喜代美、鈴木眞一、小杉眞司、岡本高宏、内野眞也、今井常夫、今村正之、櫻井晃洋
  • 学会等名: 第20回日本遺伝子診療学会大会
  • 発表場所: アクトシティ浜松コングレスセンター
• [学会発表] 乳がん患者の家系情報収集に関する京大病院乳腺外科と遺伝子診療部の協働
  • 著者名/発表者名: 村上裕美、川島雅央、鳥嶋雅子、竹内恵、川口展子、戸井雅和、小杉眞司
  • 学会等名: 第19回日本家族性腫瘍学会学術集会
  • 発表場所: 別府ビーコンプラザ
• [学会発表] 次世代シークエンサーにおけるIncidental findingsの取り扱いに関する検討
  • 著者名/発表者名: 土屋実央、柴田有花、中國正祥、小杉眞司
  • 学会等名: 日本人類遺伝学会第58回大会
  • 発表場所: 仙台市、江陽グランドホテル
• [学会発表] MENの遺伝カウンセリングで求められる対応 インタビュー調査を通じて
  • 著者名/発表者名: 鳥嶋雅子、佐藤智佳、浦尾充子、小杉眞司
  • 学会等名: 日本人類遺伝学会第58回大会
  • 発表場所: 仙台市、江陽グランドホテル
• [学会発表] 先天性難聴の遺伝子診断における症例調査
  • 著者名/発表者名: 中國正祥、北尻真一郎、谷口美玲、岡野高之、村上裕美、関根章博、柴田有花、土屋実央、小杉眞司
  • 学会等名: 日本人類遺伝学会第58回大会
  • 発表場所: 仙台市、江陽グランドホテル
• [学会発表] 動画を用いた遺伝カウンセリング教育の評価
  • 著者名/発表者名: 鳥嶋雅子、村上裕美、三宅秀彦、土屋実央、中國正祥、柴田有花、荒井優気、浦尾充子、和田敬仁、小杉眞司
  • 学会等名: 日本人類遺伝学会第58回大会
  • 発表場所: 仙台市、江陽グランドホテル
• [学会発表] 疾病中心から患者中心の希少難治性疾患研究を可能とする患者支援団体と専門化集団とのネットワーク構築（第二報）
  • 著者名/発表者名: 河村理恵、松原洋一、野村文夫、斎藤加代子、高田史男、小杉眞司、玉置知子、櫻井晃洋、関島良樹、涌井敬子、加藤光広、小泉二郎、加賀俊裕、黄瀬恵美子、中村勝哉、古庄知己、石川真澄、福嶋義光
  • 学会等名: 日本人類遺伝学会第58回大会
  • 発表場所: 仙台市、江陽グランドホテル
• [学会発表] 日本の裁判例における「遺伝」の意義について
  • 著者名/発表者名: 三宅秀彦、村上裕美、鳥嶋雅子、和田敬仁、小杉眞司
  • 学会等名: 日本人類遺伝学会第58回大会
  • 発表場所: 仙台市、江陽グランドホテル
• [学会発表] 動画を用いた遺伝カウンセリング教育の試み
  • 著者名/発表者名: 村上裕美、鳥嶋雅子、三宅秀彦、土屋実央、中國正祥、柴田有花、荒井優気、浦尾充子、和田敬仁、小杉眞司
  • 学会等名: 日本人類遺伝学会第58回大会
  • 発表場所: 仙台市、江陽グランドホテル